8细胞核

null第八章第八章细胞核 nucleus本章内容提要本章内容提要掌握：细胞核及其各组成部分（核膜、核仁、核纤层）的功能； 掌握：核仁组织区、染色质和染色体的概念； 熟悉：核膜和核孔复合体的基本结构；染色体的构建、核型的概念 ；核骨架的功能。 了解：人的正常核型组成；核仁的化学成分。 null概 述3.是细胞生命活动的调控中心一、细胞核最基本的功能1.贮存遗传信息（DNA）2.复制、转录遗传信息并指导蛋白 质合成null1.大小 多数高等动物细胞核在5—10μm。 核质指数（NP）=Vn/(Vc－Vn)二、细胞核的大小、形态、数目null2.数目：一个或多个核，无核肝细胞角质细胞null3.形态多数呈圆形或椭圆，但少数细胞核呈杆状或分叶状null 间期核的典型形态结构null核被膜染色质核仁核基质间期核核纤层第一节 核 膜 （nuclear envelope)第一节 核 膜 （nuclear envelope)null蛋白质 占65-75%，与内质网相似 脂类 胆固醇及甘油三酯的含量较高 少量的DNA、RNA 一、核被膜的化学成分null1.外核膜 与粗面内质网相连，其外表面附着核糖体2.内核膜 无核糖体附着，有核纤层蛋白受体3.核周间隙 核、质交流的通道5.核纤层4.核孔复合体二、核被膜的结构及区域化作用null1.外核膜2.内核膜3.核周间隙4.核 孔5.核纤层（一）核膜由两层平行但不连续的非对称性单位膜构成核膜结构（二）分隔核与胞质&控制核-质间 物质交换（二）分隔核与胞质&控制核-质间 物质交换1.使转录和翻译分离2.控制核-质间的物质交换 2.控制核-质间的物质交换 null三、核孔复合体与核-质间的物质运输null②核质环内核膜外核膜核周间隙③辐①胞质环④中央栓（一）核孔复合体模型 --捕鱼笼式（二）核孔复合体介导核-质间 的物质交换 DNA聚合酶、 RNA聚合酶、 组蛋白、核糖体蛋白RNA、组装好的核糖体亚基1.被动扩散离子、小分子2.主动运输（二）核孔复合体介导核-质间 的物质交换 四、核纤层的结构与功能四、核纤层的结构与功能（一）紧贴内层核膜内表面： 属于中间纤维蛋白null（二）核纤层的功能：1）支持和固定核膜 2）参与核膜的解体和重建、染色质凝集 3）参与细胞核构建与DNA复制null核纤层蛋白与核内膜及染色质的关系图解null五、核被膜的功能（一）区域化作用（二）合成生物大分子（四）控制核-质间的物质和信息（三）维持核的形态核纤层null第二节 染色质和染色体null 由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核酸蛋白复合体，是遗传信息的载体。是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同的存在方式。 概 念nullnull一、化学组成核 酸蛋白质成 分DNARNA组蛋白非组蛋白所占比例10.05-0.110.5-1.5null（一）DNA --携带遗传信息染色质DNA三种功能序列： 端粒序列：末端，富含G着丝点序列：连接姐妹染色单体，与纺锤丝相连复制源序列：复制起始点，激活后，DNA双链解旋，形成复制叉。null（二）组蛋白 --染色质的主要结构蛋白（二）组蛋白 --染色质的主要结构蛋白富含精氨酸和赖氨酸，属碱性蛋白质。（三）非组蛋白 --影响染色体结构和功能null 常染色质 异染色质 结构异染色质 兼性异染色质弱嗜碱性，包装松散，有转录活性二、染色质的类型在各细胞类型及发育阶段均处于凝集状态，定位于着丝粒、端粒、次缢痕，由高度重复序列组成在特定细胞的一定的发育阶段，由常染色质凝聚形成，仍可转化为常染色质。如X染色体null常、异染色质的区别 常染色质 异染色质螺旋化程度低高染 色 较浅较深间 期核中央核边缘分裂期染色体臂着丝粒区和端粒区活 性常转录很少转录复制时间S 早期S 晚期三、染色体的构建 是构成染色质的基本结构单位   核小体模型（11nm） 核心颗粒：组蛋白八聚体&1.75圈DNA(约146bp) H1 ：稳定核小体 Linker DNA ：连结核小体(约60bp)   （一）核小体,一级结构  三、染色体的构建null核小体模型图解null（二）螺线管—二级结构成中空的螺线管，每个螺旋内含6个核小体。null（三）超螺线管--三级结构 以上即染色体的组装过程，均以螺旋 方式实现，总称为多级螺旋模型（四）染色单体—四级结构螺线管进一步螺旋化想成直径约0.2-0.4μm的圆筒状结构--超级螺线管null染色体组装的放射环模型四、染色体的形态结构四、染色体的形态结构null中期染色体模式图null配对结构域中心结构域马达蛋白null中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体端着丝粒染色体近端着丝粒染色体（一）着丝粒null（二）次缢痕染色体上除主缢痕之外的缢缩部位，每种染色体组中至少有一条染色体上有次缢痕。 null   富含G，DNA和蛋白构成，具种属特异性。     功能： 1. 维稳   2. 保证DNA完全复制   3. 参与核内定位（三）端粒null（四）随 体null 特定染色体次缢痕处，含 有rDNA(18S、28S、⒌8SrRNA)染色体区段，存在于有随体的染色体上。（五）核仁组织区 人类：13、14、15、21、22号 具有组织形成核仁能力的染色质区五、核型和带型五、核型和带型（一）核型： 指体细胞中的全部染色体组成，包括染色体的数目、大小、结构等特点。 （二）带型： 是染色体中的非组蛋白和DNA碱基对呈现的特定带纹 nullnullnull第三节 核 仁nullnull非膜性结构;概 述2.异质性； 3.核仁的数目、大小与蛋白质代谢活跃程度有关； 4.核仁边集。null光镜：核仁通常是匀质的球体，易被酸性或碱性染料着色电镜：核仁裸露无膜、由纤维丝构成null①颗粒组分 ②纤维中心 ③致密纤维组分rDNA核糖体大、小亚基的前体rRNA一、组成null二、功能①合成并加工rRNA ②装配核糖体亚基的重要场所 nullrRNA合成和加工18SrRNA28SrRNA5.8SrRNArDNA转录45S RNA加工null 1.核仁--配核糖体大小亚基的场所 2.通过核孔转运至胞质中 3.形成核糖体。核糖体亚基的组装null核仁在核糖体 合成和组装中的作用null第 四 节 核 骨 架null真核细胞核内除去核膜、核纤层、染 色质与核仁以外的一个以纤维蛋白成 分为主的精密网架体系。核骨架--核基质null核基质null功 能（一）DNA复制的支架(二）参与基因转录的调控（三）参与核膜与染色体的构建null第 六 节 细 胞 核 与 疾 病nullWilms瘤del(11)(p13) del(13)(q14)型视网膜细胞瘤 示慢性粒细胞白血病的t(9;22)(q34;q11)染色体 一、染色体异常→肿瘤null二、染色体畸变与染色体病数目畸变整倍畸变非整倍畸变结构畸变缺失倒位易位重复畸变类型null示一个69,XXY三倍体的外观、染色体组成及睾丸组织切片 由于每一号染色体有三条，在减数分裂中不能正常配对，故性腺不发育null杜纳综合症表型女性，体矮，蹼颈，后发际低性腺发育不全，原发性闭经，肘外翻。(45,X)nullnull先天愚型 （Down氏综合症）我国目前大约有60万以上的21三体综合征患儿，按目前的出生率我国平均20分钟就有一例21三体综合征患儿出生，全国每年出生的唐氏综合征患儿将达27000例左右。 nullnull21号染色体三体型患者、核型及其发生与母龄的关系 21号染色体三体型患者及其核型21号染色体三体型患者出生率与母龄的关系 女性胚胎6个月时已完成第一次减数分裂，故在第二次减数分裂中易发生染色体不分离，而形成21三体null 示47,XYY患者及其核型（有攻击性，其他正常）null出生体重低，生 长慢，智力低下， 因喉肌发育不良 致哭声像猫叫， 小头，圆脸，眼 距宽，外眼角下 斜。猫叫综合症 46，XY，del(5)(p13)