西安血友病血友病携带者基因诊断

陕西医大血友病研究院（www.yyyy.cc）— 呵护健康 与众同步 西安血友病医院:血友病携带者基因诊断 西安血友病医院血友病专家：针对血友病要确定血友病遗传基因问题；可对血友病携带者进行产前诊断；且可以达到预测抑制物的产生问题。下面具体介绍下血友病携带基因诊断： 　　1、对血友病携带者可以直接基因诊断：对血友病携带者可以采用分子生物学方，如PCR、SSCP、DGGE、DNA测序等，对血友病携带者直接测定出致病基因的缺陷。FVIII 22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，这也是我国目前唯一用于血友病基因临床诊断的直接基因检测方法。FVIII 22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。 　　2、血友病携带者间接基因诊断：这个是利用致病基因内外的限制性片段长度多态性（RFLP）作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(VNTR、RFLP、STR等一些方法)，可对血友病携带诊断率达99%。因为对于RFLP分析有局限性：所以必须具有先证者的标本；母亲系该多态位点的杂合子，所以最好联合多个RFLP才可诊断。 3、血友病携带者产前诊断：对血友病携带者高危胎儿可在妊九到十二周通过绒毛膜活检；妊娠十二到十六周进行养水穿刺，近些年，随着医疗发达，也可在胚胎植入前通过早期胚胎（八个细胞时）获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传型可以确定腹中胎儿性别，并且可以进一步判断是否为血友病患者或血友病携带者。妊娠十八到二十周，可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。 西安血友病医院血友病专家建议：由于上述三种方法都存在百分之零点五到百分之一的流产的危险, 所以血友病携带者需要在妇产科医生的指导和配合下进行。利用流式细胞术（FACS）测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供早期无创性产前诊断的方法。 专家推荐：浏览更多血友病知识、病例、手术、新闻请访问 陕西医大血友病研究院 www.yyyy.cc 我们的宗旨：全心服务，精心治疗 全国咨询热线：400-6909-120 我们的口号：呵护健康，与众同步 在线医生交流QQ：86922298 4006909120 医院详细地址：西安新城区华清东路33号（幸福路北口正对面） 市区乘车路线：火车站乘243 路；火车北站乘266、519、718路；城东乘408、709路；城西乘7 路；城南乘K203、709、527路；城北乘519、912路 到 万寿路北口站 下车，在丁字路口处，沿华清路向东80米即到。 西安国际机场：从机场乘大巴发车；时间及问讯电话：029-88791384 88798780 市区发车时间：6:00——18:00费用：30元/人 西安机场发车：一号线路 (随航班动态发车) 机场——钟楼 二号线路 (末班车19:00) 机场——火车站 您的健康，从这里启航！明天，让我们与众同步！