薄基底膜肾病-章友康

null薄基底膜肾病 (Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 薄基底膜肾病 (Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN) 章友康null概述：良性家族性血尿，TBMM 发生率 临床表现 病理改变 　　1、LM 　　2、IF 　　3、EM 薄基底膜肾病 (Thin Basement Membrane Nephropathy, TBMN)nullnullnullnullGBM弥漫变薄伴小节段撕裂nullGBM弥漫变薄伴足突广泛融合四 、发病机理 四 、发病机理 2/3的TBMN患者至少有一名血尿家庭成员，血尿的遗传方式为常染色体显性遗传。 TBMN与常染色体隐性遗传的Alport综合征有相同的突变位点为编码Ⅳ型胶原α3α4的COL4A3/COL4A4基因 (该基因位于2q35-37)，并证实了该基因上的突变位点。 遗传的异质性，国内和国外部分研究发现TBMN编码Ⅳ胶原α5链的COL4A5连锁(Xg22)。 TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说TBMN患者结婚发生Alport综合征的假说 携带父亲和母亲均有血尿突变基因的复合性杂合体患者 Alport综合征？五.诊断 五.诊断 　　诊断标准：(l)临床、实验室检查(包括可疑患者的电测听和眼科检查)和病理学检查(包括型Ⅳ胶原α链的IF或免疫组化检测)排除继发性肾小球病,泌尿外科疾病和Alport综合征，属原发性肾小球病患者;(2)GBM弥漫变薄,个别肾小球GBM变薄范围≥50％；(3)GBM的平均厚度≤280nm ,国外部分学者提出GBM的平均厚度≤250nm为诊断标准 。六.鉴别诊断 六.鉴别诊断 外科性血尿 IgA肾病 Alport综合征 　a.临床；b.病理：包括GBM Ⅳ胶原α链免疫荧光及皮肤免疫荧光检查 七、治疗与预后 nullGBM弥漫变薄伴IgANnullnullnullnullAlport综合征GBM厚薄相间null正常对照胶原IV 3链检测阳性nullAS病例的胶原IV 3链检测为阴性null谢谢！