分析聚集性食管癌家族

聚集性食管癌家族 摘要：消化道肿瘤尤其是食管癌的家族聚集现象已被公认，但临床病例报告不多，对其产生的原因并未形成共识。在1992年1月-1999年12月何收集到具有明显家族聚集现象的食管癌家族32个，分析探讨具有家族聚集性的食管癌的发病特征，以便早期发现，早期诊断。哈尔滨医大四院生物治疗中心专家提醒大家，发现食道癌要早起诊断。 消化道肿瘤尤其是食管癌的家族聚集现象已被公认，但临床病例报告不多，对其产生的原因并未形成共识。在1992年1月-1999年12月何收集到具有明显家族聚集现象的食管癌家族32个，分析探讨具有家族聚集性的食管癌的发病特征，以便早期发现，早期诊断。哈尔滨医大四院生物治疗中心专家提醒大家，发现食道癌要早起诊断。 　　一、材料与 　　收集1992年1月-1999年12月期间具有家族聚集现象的食管癌家族32个共138位患者，所有病例在3代，3代中至少有3个食管癌（或贲门癌）患者，家族病史主要由患者或家族其它成员提供，并经家族第二成员证实、其中仅部分患者取得病理诊断，其余只获临床诊断，是根据典型的进行性吞咽困难和发展到食管梗阻等判断为食管癌。 二、结果 　　共32个聚集性食管癌家族，首诊者均经病理诊断，28例以食管癌就诊，4例以责门癌就诊。全组共涉及肿瘤患者38人，其中食管癌112例，贲门癌14例和其它肿瘤12例，其中包括胃癌6例，直肠癌3例，肺癌2例，前列腺癌1例。 　　例食管贲门癌中超过半数未获得病理诊断。但根据家属描述的症状和体证，获得临床诊断。126例中男性%例，女性30例，男女比3.2：1，发病年龄最小28岁，最大72岁，平均年龄52.2岁，98例年龄在55岁以下。32个家族中26个发生于渭北高原或商洛等食管癌高发区。本组8例5男3女系与该家族成员有配偶关系，其余130例均为血缘亲属。 　　三、讨论 　　食管癌多有家族史，在国内可高达23.95-61.00%，但具有典型家族聚集性的病例不多，本组资料显示：具有家族史的食管疮患者多数年龄在55岁以下占77.8%（98/126）平均52.2岁，一般高发年龄多在50-69岁本组病例发病平均提前10年。 　　食管疮的家族聚集性不仪在有血缘关系的家族成员中表现明显，而且在与其有配偶关系的无血缘成员中也有表现，提示这种现象既有遗传的作用，也有环境及生活的作用，张春林等研究认为食管癌在不同血缘关系中具有不同的遗传强度，父子为10%，兄弟为20%，家族遗传易感性是不容忽视的重要因素。具有家族易感性的人群，在不良环境中长期生活是形成食管癌家族聚集现象的两个重要环节，可解释聚集家族也明显的分布了食管癌高发区的81.3%。 　　本文认为：食管癌具有明显的家族聚集现象并且发病年龄较人群明显为早，把食管癌患者尤其是具有家族史的患者的家族成员（>30）作为一个特别高危人群，对其进行有的普查和定期复查，可以在有限的人力物力条件下发现更多的早期患者，有益于提高普查效率，提高早诊率。