重症肌无力合并膜性肾病一例报告

1988, 11: 300. 6 Brow n WT , Jenkin s E, Neri G, et al. Conference report : f ou rth internat ional w or kshop on the fragile X and X link ed men tal retardation . Am J M ed Genet , 1991, 38: 158. 7 Fisch GS, Simemsen R, Arin ami T , et al . Longitudin al ch anges in IQ amon g f ragile X fem ales: a pr elim inar y mul- ticen teer analysis . Am J Med Genet , 1994, 51: 353. 8 Musumeci SA, Colognola RM , M erri R, et al . Fragile-X syndr om e: a part icu lar epi leptogenic EEG pattern. Ep ilep- sia, 1988, 29: 41. 9 Wisniewski KE , Segan SM, M iezejeski CM, et al . T he f ra ( X) syn drome: neur ological elect rophysiological, and n europathological abnormalit ies. Am J M ed Genet , 1991, 38: 476. 10 M usum eci SA, Fer ri R, E lia M , et al . Epileps y and frag- ile X syndrome: a follow-up study. Am J M ed Genet , 1991, 39: 511. 11 M usum eci SA, Fer ri R, C olognola RM, et al . Prevalence of a novel epileptogen ic EEG pat ter n in th e Mart in-Bel l s yndrome. Am J Med Genet , 1988, 30: 207. (收稿: 1996-12-06　　修回: 1997-04-24) (本文编辑: 李文慧) 重症肌无力合并膜性肾病一例 孙玉衡　边小曦　邹万忠 　　重症肌无力( MG)合并肾病综合征 ,目前所知仅报 道2例,我们报道1例 MG 合并早期膜性肾病。 患者男性, 64岁, 因双眼睁眼困难、咀嚼无力、憋气 10天首次入院。症状晨轻暮重, 入院当晚憋气加重, 出 现呼吸困难、吞咽困难、构音不清、抬头困难。查体双睑 下垂, 左眼为甚, 咀嚼、吞咽困难,构音不清, 抬头困难。 重复电刺激, 低频、高频均有波幅递减现象,新斯的明 试验阳性。给予激素及吡啶斯的明治疗后,病情好转出 院。5个月后患者出现双下肢浮肿, 8个月后自行停激 素, 浮肿加重, 再次收住院, 查体眼睑浮肿, 双下肢浮肿 ( + + )。 乙酰胆碱受体抗体 ( AChRab)、抗核抗体、抗 Sm (抗 Smith 抗原)抗体、抗核糖核蛋白( RNP )抗体均阴 性。C3 0. 771 g/ L , C4正常, IgG 6. 3 g / L , I gA、I gM、IgE 均在正常范围。肝、肾功能, T 3, T 4, rT 3, FT 3, T 4均正常。 24小时尿蛋白22 g。血浆白蛋白( T P) 44g/ L ,血清胆固 醇( CHOL ) 9. 9 mmo l/ L。胸部X 线及CT 未见胸腺瘤, 肾穿病理报告:可见29个肾小球, 4个球性硬化,其余肾 小球基底膜轻度、弥漫、不规则增厚及空泡变性, 上皮 细胞下可见嗜复红蛋白颗粒状沉积,肾小管灶状萎缩, 肾间质灶状单核、淋巴细胞浸润, 小动脉内膜轻度增 厚。免疫荧光 I gG ( + + + + ) , I gA ( - ) , IgM ( - ) , C3 ( + + + ) ,纤维蛋白相关抗原( + ) , 沿毛细血管壁细颗 粒 样沉 积, 透射 电子 显微 镜观 察可 见 肾小 球 作者单位: 100035北京积水潭医院神经内科(孙玉衡) ,肾 内科(边晓曦) ;北京医科大学病理学系(邹万忠) 毛细血管基底膜结构不清, 上皮下有少数电子致密物 沉积, 上皮细胞足突广泛融合, 符合早期( I 期)膜性肾 病。 讨论:患者临床诊为 M G 及肾病综合征, 病理证实 为早期膜性肾病,膜性肾病是以大量蛋白尿及病理上 肾小球基膜外(上皮细胞下)免疫复合物沉积为特征的 疾病,诊断主要根据免疫病理学检查, IgG、C3呈高强度 细颗粒状沉积于肾小球毛细血管壁或上皮下。电镜下 以肾小球毛细血管基底膜上皮细胞下电子致密物沉积 为特点。目前认为膜性肾病是免疫复合物介导的肾小 球疾病,抗原多种多样。 MG 是主要由乙酰胆碱受体抗体介导的依赖于细 胞免疫,并由补体参与的自身免疫性疾病。M G 患者突 触后膜区可见 AchRab 和补体形成免疫复合物, 电子 显微镜下可见神经肌肉接头处有 IgG 和 C3的沉积。 Chan 等曾报道2例 MG 患者在恶性胸腺瘤摘除的 3～14年后发展为肾病综合征。 本例先发生 MG, 后发生膜性肾病, 两者均为自身 免疫性疾病, 共同的发病基础是免疫调节障碍。自身免 疫性疾病的发展与其自身免疫攻击的速度、强度及其 靶受损的严重程度有关。本例的免疫攻击先是神经肌 肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体而致 MG, 后是 肾小球毛细血管基底膜而致膜性肾病。M G 是一种自 身免疫性疾病, 常与全身其他自身免疫性疾病同时伴 存,临床医生应当注意, MG 可能合并膜性肾病。 (收稿: 1996-10-21　　修回: 1997-06-04) (本文编辑: 包雅琳) ·300· Chin J Neur ol , October 1997, Vol 30, No. 5