胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展

综述 Advances of ultrasonic research of fetal agenesis of the corpus callosum WEI Qiu-j u 1 , CA I A i-lu 1* , WANG X in-tian 2 , LI U Yu-han3 , CH EN Li-zhu 1 , SUN Wei 1 ( 1. Dep ar tment of Ultr asound , S heng j ing H osp ital of China Med ical Univer sity , S henyang 110004, China; 2. the Second H osp ital of Fushun, Fushun 113000, China; 3. D epar tment of Ultr asound , Sip ing Maternal and Child H ealth H osp ital , S ip ing 136000, China) [Abstract] Fetal ag enesis o f co rpus callosum ( ACC) frequently associat es w ith bo th the centr al nerv ous system and other malfo rmations, combined many kinds of g enet ic syndromes. Definit e diagnosis of ACC can prov ide r eliable informat ion for clinical physicians. Seeking a more dir ect and efficient w ay to dir ectly v isualize t he corpus callo sum and pericallo sal arter ies in order to diagnose and eva luate pro gnosis of t he fetal ACC has become a fo cus in domest ic and international pr enatal ult ra- sonic r esear ch in recent year s. With the mature application of 3-dimensional ultr asound and the unceasing update of analy t-i cal softw are, diagnosing fetal ACC is no longer limit ed to 2-dimensional ultrasound. T he curr ent status on the pr enata l u-l t rasonic diagnosis o f fet al ACC w as rev iewed in this article. [Key words] Agenesis of the corpus callo sum; U ltr asonog raphy; Fetus 胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展 魏秋菊1 ,蔡爱露1* ,王心田2 ,刘雨函3,陈骊珠1 ,孙 微1 ( 1.中国医科大学附属盛京医院超声科,辽宁 沈阳 110004; 2.抚顺市第二医院,辽宁 抚顺 113000; 3.四平市妇幼保健院超声科, 吉林 四平 136000) [摘 要] 胎儿胼胝体发育不全常合并中枢神经系统畸形及其他畸形, 与多种遗传综合征相关, 准确诊断胼胝体发育不 全可为临床诊断遗传综合征提供可靠依据。寻求一种直接有效的途径来显示胎儿胼胝体及胼周动脉, 准确诊断胼胝体发 育不全并对其预后进行评估是近年来国内外产前超声研究的重点。随着三维超声在胎儿检查中的成熟应用和软件 的不断更新,胎儿胼胝体发育不全的诊断已不再局限于二维超声。本文对胎儿胼胝体发育不全的超声研究进展进行综 述。 [关键词] 胼胝体发育不全;超声检查; 胎儿 [中图分类号] R7141 53; R4451 1 [文献标识码] A [文章编号] 1003-3289( 2011) 04-0848-04 [基金项目] 国家科技支撑计划( 2006BAI05A04)。 [作者简介] 魏秋菊( 1979 ) ) ,女,辽宁抚顺人,硕士,医师。研究方向: 妇产科超声。E-mail: crysw qj@ 1631 com [通讯作者] 蔡爱露,中国医科大学附属盛京医院超声科, 110004。 E-mail: caial1224@ sina. com [收稿日期] 2010-11-26 [修回日期] 2010-12-20 胎儿胼胝体发育不全( agenesis of co rpus callo- sum , A CC)是一种少见的颅脑畸形,是胚胎期背部中 线结构发育不良的一种表现,分为完全型 ACC( com- plete agenesis of the corpus callo sum, CACC)和部分 型 A CC ( part ial agenesis of the corpus callosum, PACC) ,后者又称胼胝体发育不良。ACC的流行病学 变化依赖于所研究的人群及诊断标准, 一般人群中发 病率为 01 3% ~ 01 7% ,神经发育迟缓人群中占 2% ~ 3% [ 1]。 1 ACC概述 11 1 ACC的解剖、胚胎学与病因学 胼胝体是联系 两侧大脑半球的主要横行纤维,位于侧脑室顶部, 分为 #848# 中国医学影像技术 2011年第 27卷第 4期 Chin J Med Imaging Technol, 2011, Vol 27, No 4 嘴部、膝部、体部和压部。胼胝体干正中部构成大脑纵 裂的底 [ 2]。胼胝体的血液供应主要来自大脑前动脉的 分支,即胼周动脉。 胼胝体始于胚胎第 39天神经管终板内的联合板。 胚胎第 54天前联合纤维穿越脑中线,胚胎第 115天达 到成人形态。胼胝体的发育由前向后进行, 依次逐渐 形成胼胝体膝部、体部、压部, 最后形成嘴部。胚胎 12~ 20周是胼胝体发育的高峰,并一直持续发育至青 春期。 A CC 病因很多, Paul等 [ 3]认为影响胼胝体发育的 因素有染色体异常、基因突变、宫内感染、酒精及环境 因素等。有作者 [ 4-5]认为 ACC为 X染色体隐性遗传, 偶为 18-三体。围生期缺血缺氧性损伤也可导致胼胝 体的缺陷。由于胼胝体发源于新皮质, 其纤维构成与 皮质发育密切相关, 因而 ACC 可引起与胼胝体纤维 有联系的大脑各叶的纤维束发育缺陷, 且最显著的特 征是联合纤维不穿越中线,而在大脑半球同侧移行 [ 6]。 11 2 ACC的伴随畸形 ACC 常合并染色体畸形, 并 与多种遗传综合征相关。85%的胎儿 ACC 合并其他 颅内畸形[ 7] ,常伴的颅内畸形有 Dandy- Walker 畸形、 胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、视隔发育不良、前脑无裂 畸形等。颅外畸形主要有心脏、消化和泌尿系统畸形。 因此,在进行胎儿产前系统检查时,若发现 A CC,应仔 细观察有无其他畸形。 11 3 ACC患儿临床表现及神经系统发育情况 国内 ACC的临床资料缺乏,国外 Wahl等 [ 8] 应用 MR DT I 研究 PA CC 患儿胼胝体纤维的发育,证明了 PACC患 儿的胼胝体纤维连接的多样性, 并发现许多在健康者 中不能见到的异位纤维束。 A CC 患儿的症状和疾病进展情况取决于 ACC伴 发脑部和其他畸形的种类,可能会从新生儿期即有癫 痫发作、神经系统发育迟缓[ 9] , DÀvila-Guti†rrez[ 10] 认 为 ACC患儿的神经学特征还包括肌张力减低, 严重 者出现痉挛、共济失调、学习障碍、行为失常。Paul 等[ 3]认为胼胝体缺失的病例常表现为语言明显缺乏逻 辑、分析问题及解决问题能力低下、社交及认知功能障 碍。 Cignini等[ 11] 对产前诊断为单纯 CACC 的 13例 患儿进行随访, 证实 90%的患儿在生后 4年神经系统 发育尚可; Chadie 等[ 12]也发现与合并其他畸形的患儿 相比,单独 A CC 的患儿出生后神经系统发育较好, 染 色体异常引起的 A CC 神经系统发育最差, ACC 患儿 在出生 12年后智力发育会逐渐下降。 2 ACC的诊断 21 1 超声检查 21 11 1 二维超声 观察胼胝体的最好切面是正中矢 状切面和冠状切面。在正中矢状切面上, 胼胝体呈弧 形薄带状低回声。胼胝体薄带状低回声完全不显示或 变短是胎儿 ACC 的直接征象。诊断胎儿 ACC 时需 使超声探头平行于胼胝体膝部, 相当于探头平行于胎 儿鼻的侧面观。 中晚孕经腹扫查时, 由于胎头位置及孕妇骨盆的 影响,很难获得胎儿头部的矢状切面和冠状切面, 而最 易获得横切面。胎儿 ACC 在横切面的间接征象: ¹ 侧脑室前角、体部向外展开,失去正常的向中线靠拢的 结构, 双侧脑室呈平行状; º 侧脑室后角扩张 ( \10 mm) ,侧脑室体部与前角变窄,在前角形成一个 角峰,侧脑室呈/泪滴状0; » 3脑室不同程度扩张并上 移,径线变大; ¼透明隔腔消失; ½侧脑室与大脑镰之 间显示脑回回声 [ 13]。 经矢状切面彩色多普勒或能量多普勒观察胼周动 脉血流有助于 A CC 的检出, ACC 胎儿胼周动脉不同 程度发育不良, 胼周动脉因失去胼胝体的支撑而下陷, 失去正常弧形形态, 血流可见明显异常。 21 11 2 三维超声 与传统二维超声相比,三维超声的 多维正交显示模式 ( 3D mult iplanar orthogonal dis- play modality)能轻松获得胎儿大脑矢状切面、冠状切 面和横切面,并可脱机进行三维重建。Pooh 等[ 14] 利 用此模式,在顶先露的胎儿中,经阴道途径以前囟为声 窗快速获得清晰的胎儿脑中线矢状面和冠状面声像 图,成为胎儿胼胝体显示的最有效方法,但此法在很大 程度上依靠检查者的经验,未能在常规产前检查中广 泛开展。有研究 [ 15-16] 应用多维成像和 C 平面容积对 比成像 ( volume contrast imaging in the C-plane, VCI-C)经母体腹壁对胎儿进行检查, 通过胎儿大脑横 切面获取容积数据, 再进行三维重建,验证了经腹扫查 三维超声进行胎儿大脑检查的可行性。但在通过双顶 径水平的横切面重建后的矢状切面上不能清楚地区分 胼胝体与透明隔腔, 仅能看到透明隔腔上/逗点样0结 构( M alinger 等[ 17 ]认为/逗点样0结构是扣带回、扣带 沟、脑脊液及胼周动脉血流的重叠) , 并非所有切面获 取的三维容积数据均能满意地显示胼胝体, 使检查胼 胝体完全依赖于容积平面的采集。Plasencia 等[ 18] 应 用 GE Vo luson 730 超声仪, 4~ 8 MHz探头, 在 150 胎胎龄为 20~ 23+ 6周的胎儿中进行经母体腹壁三维 超声检查,发现胎儿面对探头时易获得胎儿胼胝体薄 #849#中国医学影像技术 2011年第 27卷第 4期 C hin J M ed Imagin g T echnol, 2011, Vol 27, No 4 带状低回声,还证明采用不同二维切面、不同角度获得 的容积数据,进行胼胝体重建后胼胝体的显示率也不 同。V i n~ als等[ 19] 利用相同设备, 以额缝为透声窗, 结 合断层超声成像 ( tomogr aphy ult rasound imag ing, TU I)获得了清晰的胼胝体声像图, 胼胝体的显示率及 清晰度均高于其他经腹三维方法。TU I 是一种成像 效果类似于 CT、MRI 的三维超声技术。检查胎儿大 脑时, TU I允许重建的多个切面可在同一超声屏幕上 并列显示,有助于显示胎儿中线结构解剖关系[ 20] , 在 胎儿 ACC的检查中意义重大。 三维多普勒技术彩色重建模式 ( colour render modes)包括: ¹ 单纯彩色重建模式( pure co lour ren- der mode) :仅显示多普勒的彩色信息。 º玻璃体重建 模式( glass body render mode) : 是多普勒与二维灰阶 成像的结合。三维多普勒技术在探测胎儿脑血管及灌 注中有很大潜力,对评估胎儿大脑发育非常重要。在 血管三维成像中,能量多普勒优于传统彩色多普勒,具 有成像颜色均匀、血管边缘清晰的特点。由于中晚孕 胎儿头部运动范围较小, 所以数据采集过程中受运动 伪影的影响也较小。Bornstein 等[ 21] 对 102 胎孕龄为 20~ 23周的正常胎儿应用三维超声多维正交显示模 式和三维多普勒技术彩色重建模式经母体腹部进行检 查,发现胼胝体在重建后的正中矢状切面上的显示率 分别为 931 1%、99%; 胼周动脉显示率分别为 941 4%、 951 5%。因此, 三维超声在胼周动脉缺失或走行异常 的 ACC的诊断中非常有价值。 21 2 MR检查 MR 能直接显示胎儿胼胝体的矢状 位、冠状位和轴位图像。胎儿 ACC 时, M R检查可直 接显示胼胝体全部或部分缺如。矢状位上可见大脑半 球内侧面的脑沟随上移的 3脑室顶部呈放射状排列。 除超声显示的病变外, M RI 还能发现大脑皮质发育异 常(脑回肥厚、多微脑回、灰质异位症)。根据脑沟、脑 裂的多少,髓鞘化的过程及皮层信号的不同, M RI 可 以判断出胼胝体较明显的发育异常及其大致发育状 况,对进一步判断胎儿的预后有很高价值[ 22]。Warren 等[ 23]通过 MRI发现在妊娠晚期 ACC 的胎儿脑沟形 成较正常胎儿延迟。 3 CACC与 PACC的超声鉴别诊断 CACC的病因可能是由于胚胎 12周前终板发育 的停止、血管或炎性病变所致; 而 PACC 的病因是胚 胎 12周以后的损伤,如感染、动脉梗死引起的局部缺 血,由于胼胝体压部、嘴部最后形成, 因而 PACC多发 生于压部或嘴部。在声像图上, CACC的 3脑室扩张、 上移,侧脑室前角增大,向外侧移位,透明隔腔消失;而 PACC上述征象不明显,透明隔腔的存在是 PA CC 与 CA CC 的区别[ 24] 。Vo lpe 等[ 25 ]发现 PA CC 的胼周动 脉后部缺如或向后上方移位。 4 MRI与超声诊断 ACC的对比 MRI可以多角度、多层面成像,无骨性伪影,对血 管结构显示清晰, 不受羊水及孕妇体型、胎儿体位影 响, 已成为 ACC 的首选检查方法。对于诊断胎儿 ACC, MRI的敏感度高于超声, 发现伴随畸形的敏感 度亦高于超声, 在超声不能显示的畸形中, M RI 的检 出率高达 63% [ 26]。但 MRI的缺点是非实时、昂贵,且 孕龄 28周之后才能进行检查。超声与 MRI 相比虽然 有许多局限性, 但更安全、方便,可实时成像, 目前仍然 不可替代。Cignini等 [ 11] 研究表明专业的超声医师能 明确诊断 CACC,检测准确率与 MRI 相似。 胎儿 ACC虽然不能预防, 也无法治疗, 却与多种 遗传综合征息息相关, 因此产前诊断 ACC 是十分必 要的。随着超声分辨力的不断提高、分析软件的不断 更新,联合应用三维超声和 MRI 将为产前诊断 ACC 提供直接、可靠的依据。 [参考文献] [ 1 ] Volpe P, Paladini D, Res ta M , et al . 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J Ult rasound Med, 2005, 24( 6 ) : 791-8041 5医学影像技术学习指南与高频考点6出版发行 面对医学影像技术学与日俱增的知识压力,迫切需要一本既能全面反映当今该学科发展的学习指导用,又 能在短期内辅导应试人员参加各类考试的辅导用书。鉴于此, 南京军区南京总医院医学影像研究所王骏组织近 20所高等医学院校的专家针对上述问题编写了5医学影像技术学习指南与高频考点6一书。 该书按照掌握、熟悉、了解三个层次标明学习侧重点,并在浓缩基本结构、成像原理的精华内容的同时,突出 强调各种检查技术的规范作业。书中/高频考点0列出千余道考题,对所学内容进行系统强化。本书不仅是大学 教材5医学影像技术6的辅助教材, 也是医学影像技师学习和参加各类考试的辅导用书。 希望该书能够满足医学影像技术人员的高效学习与应试的多层次需求。 邮购地址 南京三牌楼新门口 4号 7幢 402室 王骏 邮 编 210003 邮购价格 53元(含包装费、邮费、挂号费) #851#中国医学影像技术 2011年第 27卷第 4期 C hin J M ed Imagin g T echnol, 2011, Vol 27, No 4