痉挛性截瘫蛋白

痉挛性截瘫蛋白 痉挛性截瘫蛋白 [Hereditary Spastic Pareplegia (HSP or SPG) protein] 遗传性痉挛性截瘫相关的一组蛋白质。 已发现47个基因位点(SPG1~47)的蛋白产物和 遗传性痉挛性截瘫有关，按发现的顺序依次 命名为痉挛性截瘫蛋白1~47 （HSP Protein 1~47)[1]。 中文名： 痉挛性截瘫蛋白 外文名： Hereditary Spastic Pareplegia protein 简称： HSP SPG 领域： 生命科学 学科： 神经科 专业： 分子遗传学 目录 痉挛性截瘫蛋白的基因与蛋白产物 临床表现 痉挛性截瘫蛋白的基因与蛋白产物 见附表[1]。遗传性痉挛性截瘫相关的基因变异导致相应蛋白的结构，定位和功能异常而产生遗传性痉挛性截瘫[3]。 临床表现 本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征，多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型： 单纯型 较 多见，仅表现痉挛性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态，双下肢肌张力增高，腱反射亢进和病理征等，如儿童期起病可见弓形 足畸形，伴腓肠肌缩短(假性挛缩，患儿只能用足尖走路，双腿发育落后而较细，随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精 细感觉可缺失，有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍[2]。研究发现有的痉挛性截瘫与神经细胞物质转运蛋白相关基因变异有关[3]。 变异型 痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。 参考资料 ​ 1．杜鹃，唐北沙．遗传性痉挛性截瘫分子发病机制研究进展：卒中与神经疾病，2009：191-193． ​ 2．费青舟，陈生第．单纯型痉挛性截瘫的遗传学进展：内科理论与实践，2010：351-353． ​ 3. Lu J, Rashid F, Byrne PC . "The hereditary spastic paraplegia protein spartin localises to mitochondria.". J. Neurochem. 2006; 98 (6): 1908–19. 词条标签：痉挛性截瘫，蛋白，Hereditary Spastic Pareplegia，HSP，SPG