CNS辅助检查

null 神经系统疾病辅助检查 神经系统疾病辅助检查 广州中医药大学第一附属医院 基本内容： 1、  脑脊液检查 2、  神经影象学检查：神经 放射线检查、电子计算 机X线断层扫描、磁共振 （MRI）成像 3、神经电生理检查：脑电图、 脑诱发电位、肌电图 基本内容： 1、  脑脊液检查 2、  神经影象学检查：神经 放射线检查、电子计算 机X线断层扫描、磁共振 （MRI）成像 3、神经电生理检查：脑电图、 脑诱发电位、肌电图 4、  经颅超声血流图检查：经颅多 普勒超声仪 5、  放射性同位素检查：单光子发 射断层扫描、正电子发射断层 扫描 6、  脑、神经、肌肉活组织检查 7、 基因诊断4、  经颅超声血流图检查：经颅多 普勒超声仪 5、  放射性同位素检查：单光子发 射断层扫描、正电子发射断层 扫描 6、  脑、神经、肌肉活组织检查 7、 基因诊断 脑脊液检查 脑脊液检查 一、什么是脑脊液？ 是一种细胞外液，由血液循环经脑脉络膜丛和脑内的毛细血管内皮细胞滤过而形成。 一、什么是脑脊液？ 是一种细胞外液，由血液循环经脑脉络膜丛和脑内的毛细血管内皮细胞滤过而形成。 ????脑脊液（CSF）的产生： 脑室脉络丛 、两个侧脑室 第三脑室、中脑水管、第四脑室 蛛网膜下腔、脑池 脑脊液（CSF）的产生： 脑室脉络丛 、两个侧脑室 第三脑室、中脑水管、第四脑室 蛛网膜下腔、脑池 正常：脑室、蛛网膜下腔， 110~200ml，平均130ml 异常：炎症、脑水肿、脉络丛乳头瘤 方法：腰椎穿刺、小脑延髓池穿刺、 侧脑室穿刺 正常：脑室、蛛网膜下腔， 110~200ml，平均130ml 异常：炎症、脑水肿、脉络丛乳头瘤 方法：腰椎穿刺、小脑延髓池穿刺、 侧脑室穿刺 应用： 1、诊断性穿刺：测定脑脊液压力（必要时进行脑脊液的动力学检查）。进行脑脊液常规、生化、细胞学、免疫学和细菌学等检查，并可向蛛网膜下腔注入造影剂，进行空气或碘水脊髓造影等。 应用： 1、诊断性穿刺：测定脑脊液压力（必要时进行脑脊液的动力学检查）。进行脑脊液常规、生化、细胞学、免疫学和细菌学等检查，并可向蛛网膜下腔注入造影剂，进行空气或碘水脊髓造影等。 2、治疗性穿刺：引流血性脑脊液、炎性分泌物或造影剂等，或向蛛网膜下腔注入各种药物。在某些脑膜炎、脑蛛网膜炎、正压性脑积水和脑炎时，也可放取适量脑脊液以降低颅内压和改善临床症状。 2、治疗性穿刺：引流血性脑脊液、炎性分泌物或造影剂等，或向蛛网膜下腔注入各种药物。在某些脑膜炎、脑蛛网膜炎、正压性脑积水和脑炎时，也可放取适量脑脊液以降低颅内压和改善临床症状。 操作方法： 腰椎穿刺术是神经科临床常用的检查方法之一，对神经系统疾病的诊断和治疗有重要价值、简便易行，亦比较安全；但如适应症掌握不当，轻者可加重原有病情，重者甚至危及患者安全。 操作方法： 腰椎穿刺术是神经科临床常用的检查方法之一，对神经系统疾病的诊断和治疗有重要价值、简便易行，亦比较安全；但如适应症掌握不当，轻者可加重原有病情，重者甚至危及患者安全。 （一）适应症： 1、中枢神经系统感染性疾病。 2、脑血管疾病、脑外伤、格 林-巴利综合征、颅内肿瘤 等。 3、脊髓病变。 （一）适应症： 1、中枢神经系统感染性疾病。 2、脑血管疾病、脑外伤、格 林-巴利综合征、颅内肿瘤 等。 3、脊髓病变。 4、神经系的特殊造影：气脑 造影、椎管造影。 5、于椎管内注射治疗性药物 和减压引流治疗。 4、神经系的特殊造影：气脑 造影、椎管造影。 5、于椎管内注射治疗性药物 和减压引流治疗。 （二）禁忌症： 1、严重颅内压增高或已出现脑 疝迹象者。 2、高颈段脊髓肿物或脊髓外伤 的急性期。 （二）禁忌症： 1、严重颅内压增高或已出现脑 疝迹象者。 2、高颈段脊髓肿物或脊髓外伤 的急性期。 3、穿刺部位的皮肤、皮下软组 织或脊柱有感染者。 4、病情危重者或败血症者。 5、穿刺部位有脑脊液漏者。 3、穿刺部位的皮肤、皮下软组 织或脊柱有感染者。 4、病情危重者或败血症者。 5、穿刺部位有脑脊液漏者。 （三）穿刺方法及步骤： 1、体位：通常取弯腰侧卧位，自腰2至骶1（以腰3-4为主）椎间隙穿刺。 （三）穿刺方法及步骤： 1、体位：通常取弯腰侧卧位，自腰2至骶1（以腰3-4为主）椎间隙穿刺。 2、局部常规消毒及麻醉后，戴橡皮手套，用腰穿刺针沿棘突方向缓慢刺入，进针过程中针尖遇到骨质时，应将针退至皮下待纠正角度后再进行穿刺。 2、局部常规消毒及麻醉后，戴橡皮手套，用腰穿刺针沿棘突方向缓慢刺入，进针过程中针尖遇到骨质时，应将针退至皮下待纠正角度后再进行穿刺。 3、成人进针约4-6cm（小儿约3-4cm）时，即可穿破硬脊膜而达蛛膜网下腔，抽出针芯流出脑脊液，测压和缓慢放液后（不超过2-3ml）。 3、成人进针约4-6cm（小儿约3-4cm）时，即可穿破硬脊膜而达蛛膜网下腔，抽出针芯流出脑脊液，测压和缓慢放液后（不超过2-3ml）。 4、放入针芯拔出穿刺针。穿刺点稍加压止血，敷以消毒纱布并用胶布固定。4、放入针芯拔出穿刺针。穿刺点稍加压止血，敷以消毒纱布并用胶布固定。null 5、术后平卧4-6小时。若初压超过2.94kPa(300mm水柱)时则不宜放液，仅取测压管内的脑脊液送细胞计数及蛋白定量即可。 nullnull（四） 腰椎穿刺术并发 症的防治： null1．低颅压综合症： 头痛明显加剧，严重者伴有恶心呕吐或眩晕、昏厥、平卧或头低位时头痛等即可减轻或缓解。null 处理： 应使用细针穿刺，术后去枕平卧（最好俯卧）4-6小时，并多饮开水（忌饮浓茶、糖水）常可预防之，如已发生，除嘱病员继续平卧和多饮开水外，还可酌情静注蒸馏水10-15ml或静滴5%葡萄盐水500-1000ml，1-2次/d，数日，常可治愈。 null2．脑疝形成： 一旦出现，应立即采取相应抢救措施，如静脉注射20%甘露醇200-400ml和高渗利尿脱水剂等，必要时还可自脑室穿刺放液和自椎管内快速推注生理盐水40-80ml，但一般较难奏效。 null3．原有脊髓、脊神经根症状的 突然加重： 根性疼痛、截瘫、大小便障碍等症状加重，在高颈段脊髓压迫症则可发生呼吸困难与骤停，上述症状不严重者，可先向椎管注入生理盐水30-50ml；疗效不佳时应急请外科考虑手术处理。 null4. 此外，并发症中，还可因穿刺不当发生颅内感染和马尾部的神经根损伤等，较少见。 三、脑脊液检查内容： （一）压力检查： 1．初压：穿刺后测得的脑脊液压力，侧卧位成人为0.78-1.96kPa(80-200mm水柱，约60滴)，婴儿有为儿童为0.39-0.98kPa(40-100mm水柱)，新生儿为0.098-0.14kPa(10—14mm水柱)。 null2．压力动力学检查： （1）颈静脉压迫试验 （Queckenstedt试验） null 用手压迫双侧颈静脉，使颅内静脉系统充血而致颅内压力增高，增高了的压力传达到连接于腰椎穿刺针的压力玻管上，可引起液面的明显升高，放松压迫后液面迅速下降。 null（2）压腹试验（Stookey试验） 以拳头用力压迫病员上腹部或令其屏气，使下腔静脉及下胸段以下硬脊膜外静脉充血，引起上述水平以下脑脊液压力的迅速上升，可了解下胸段及腰骶部的脊髓蛛网膜下腔以及腰穿针和测压管有无梗阻。 null（3）双针联合穿刺试验： 在疑有椎管内梗阻的上下部位如腰椎2-3与腰5骶1两处同时进行穿刺，借梗阻平面上下两处脑脊液压力在颈静脉压迫试验中所显示的差别。 null（4）单侧颈静脉压迫试验（Tobey-Ayer试验）： 压迫一侧颈静脉引起脑脊液压力上升，但压迫另侧颈静脉时压力无变化，称单侧颈静脉压迫试验阳性。 null3．终压： 放出脑脊液后所测得的压力，当低于原初压的1/2时常为异常。null 正常人放液2-3毫升后的脑压降低一般不超过0.098-0.197kPa(10-20mm水柱)或保持不变。若放液3-5ml后压力下降大于0.5kPa(50mm水柱)，应考虑椎管内或枕骨大孔处已有不同程度的梗阻 。null（二）其它 1．外观：正常脑脊液无色透明，新生儿脑脊液（因含有胆红素）、陈旧出血或蛋白含量过高时，脑脊液可呈黄色。新出血时则呈红色或血性，须和穿刺误伤引起的出血鉴别。 null脑脊液血染浓度前后均匀一致，离心后上清液黄色或淡黄色，潜血试验阳性，红细胞形态边缘皱缩或破裂。 ———— 出血性疾病null2．细胞学检查： 成人正常白细胞数在0.01×109个/L以下（早产儿及新生儿在0.03×109个/L以内），但多核白血球不应超过5个，主要为小、中淋巴细胞。 null 中枢神经系统感染性病变时——有多核或单核细胞的不同程度的增高； 各种脑部肿瘤特别是临近脑膜、脑室或恶性者——有白血球的增多 null3．生化检查： （1）蛋白：正常脑脊液蛋白含量在蛛网膜下腔为150-450mg/L，新生儿为1g/L，早产儿可高达2g/L。 null 蛋白增高多与细胞增多同时发生，见于各种中枢神经系统感染。 null 蛋白增高而白细胞计数正常或略多，称为“蛋白—细胞分离”，多见于颅内及脊髓肿瘤、椎管梗阻、急性感染性多发性神经炎、甲亢、糖尿病和铅、汞等金属中毒等。 null（2）糖： 正常含量为450-750mg/L，约为血糖值的1/2-2/3左右。 糖量降低见于细菌性或隐球菌性脑膜炎、恶性脑肿瘤等 null 糖量增高见于血糖含量增高以及中枢系统病毒感染、脑外伤、后颅凹及Ⅲ脑室底部肿瘤和高热等 null（3）氯化物： 正常含量为72-75g/L，较血液氯化物含量5.7-6.2g/L为高。在细菌性（特别是结核性）和霉菌性脑膜炎和呕吐、肾上腺皮质功能减退——减少，尿毒症、脱水等——增高。 null（4）细菌学检查： 对神经系统细菌性感染时十分必要，包括细菌、霉菌涂片和培养，必要进还需动物接种，以查明致病菌，供临床用药时参考。 null（5）免疫学检查：常用的有补体结合试验和免疫球蛋白的含量测定。 null补体结合试验 ——囊虫、肺吸虫、钩端螺旋体及病毒等感染 。null 免疫球蛋白的含量测定 ——中枢神经系统有感染、脱髓鞘性疾病或血脑屏障通透性增加。 null（6）蛋白质电泳检查：正常脑脊液蛋白电泳图的条区与血清电泳图相似，主要分为前白蛋白、白蛋白、α1、α2、β1、β2与γ球蛋白等 null前白蛋白减低——炎症， 前白蛋白增高——变性， 白蛋白减少，γ球蛋白增高——见于脱髓鞘疾病和中枢神经系统感染。 nullα球蛋白增高——中枢神经系统感染早期， β球蛋白增高——肌萎缩侧索硬化、退行性病变。null寡克隆区带（oligoclone） 是指在γ球蛋白区带中出现的一个不连续的、一般在外周血不能见到的区带，是神经系统内部能合成IgG的标志 。null 95%多发性硬化患者中比IgG的增加发生早，有重要的助诊价值，但阳性也可见于急性感染性多发性神经炎、视神经炎、浆液性脑膜炎中。 null（7）酶学检查： 常用的有谷草转氨酶、乳酸脱氢酶、磷酸已糖异构酶和溶菌酶等；null乳酸脱氢酶在恶性肿瘤和细菌性脑膜炎时要较良性肿瘤和病毒性脑膜炎增高明显，有一定的鉴别诊断价值，也能反映病情的严重程度。 null 溶菌酶的变化与蛋白、糖、白细胞尤其中性粒细胞的关系密切，在化脓性，结核性和病毒性脑膜炎含量分别不同，且不受药物治疗影响，因此，对鉴别和判断脑膜炎的性质有较大价值。 null 四、临床应用： 1、  中枢神经系统感染性疾病：脑炎（病毒性）、脑膜炎（化脓性、结核性、霉菌性）、神经梅毒、寄生虫病等。 2、  脑血管病：出血性卒中 3、 中枢神经系统肿瘤 null 4、  多发性硬化 5、 急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（蛋白明显增高、细胞正常） 6、急性脊髓炎 null 7、脊髓蛛网膜炎 8、脊髓出血性疾病 null神经影象学检查 一、神经放射线检查 对某些肿瘤定性（脑膜 瘤、听神经瘤、垂体瘤、颅 咽管瘤）、脑血管畸形、脑动脉瘤等可做出诊断。 一、神经放射线检查 对某些肿瘤定性（脑膜 瘤、听神经瘤、垂体瘤、颅 咽管瘤）、脑血管畸形、脑动脉瘤等可做出诊断。 （一）头颅平片 （二）脊椎平片 （三）脑室造影 （四）脊髓造影 （五）脑血管造影 （一）头颅平片 （二）脊椎平片 （三）脑室造影 （四）脊髓造影 （五）脑血管造影 二、电子计算机X线断层扫描 （CT） 小量脑出血、腔隙梗塞、多发性脑部小脓肿以及脑囊虫等为过去无法直接确诊病例的诊断问题，并基本上取 代了气脑和脑室造影。 二、电子计算机X线断层扫描 （CT） 小量脑出血、腔隙梗塞、多发性脑部小脓肿以及脑囊虫等为过去无法直接确诊病例的诊断问题，并基本上取 代了气脑和脑室造影。 nullCT是英国的Hounsfied（1969）成功的，1972年首先用于颅脑疾病诊断，使神经影像学诊断进入一个崭新时期。nullCT优点：CT是无创性检查，简便迅速，敏感性较常规X线检查提高100倍以上，可较确切地显示脑组织及病变影像，已广泛应用于各种神经疾病诊断。 CT的缺点： 当脑和脊髓与病变为等密度时（如24小时内的脑梗塞或3-4周时的脑血肿），则无从显影；对后颅凹病突，由于骨质重叠分辨率较差；此外，也不易显示动脉瘤或动静脉畸形等。 CT的缺点： 当脑和脊髓与病变为等密度时（如24小时内的脑梗塞或3-4周时的脑血肿），则无从显影；对后颅凹病突，由于骨质重叠分辨率较差；此外，也不易显示动脉瘤或动静脉畸形等。 临床应用： 1、  颅脑外伤 2、  脑血管疾病 3、  颅内炎症感染 4、  颅内肿瘤 5、 其他颅内病变 临床应用： 1、  颅脑外伤 2、  脑血管疾病 3、  颅内炎症感染 4、  颅内肿瘤 5、 其他颅内病变 nullnull三、磁共振（MRI）成像 三、磁共振（MRI）成像 MRI优点： ①无放射性、对人体无害，适用于年老体弱或过敏性体质不能做CT增强扫描者，并能在不改变体位的情况下，获得不同位置的断层图象； MRI优点： ①无放射性、对人体无害，适用于年老体弱或过敏性体质不能做CT增强扫描者，并能在不改变体位的情况下，获得不同位置的断层图象； ②分辨度高，解剖显示清晰，不仅能清楚地区别脑和脊髓的白质和灰质组织，并能发现直径1mm的病灶（CT仅辨别5mm以上的病灶）， 且能诊断CT难于分辨的血管组织、后颅凹肿瘤、脑干病变、脊髓空洞症、蛛网膜肿瘤、椎间盘脱出、脊椎转移瘤和多发性硬化等疾患，以及显示由于等密度而在CT上无法显示的组织，大大提高了诊断率。 且能诊断CT难于分辨的血管组织、后颅凹肿瘤、脑干病变、脊髓空洞症、蛛网膜肿瘤、椎间盘脱出、脊椎转移瘤和多发性硬化等疾患，以及显示由于等密度而在CT上无法显示的组织，大大提高了诊断率。 ③能清楚显示肌肉病理结构，为神经源性疾病与肌源性疾病的鉴别提供了依据。 ③能清楚显示肌肉病理结构，为神经源性疾病与肌源性疾病的鉴别提供了依据。 MRI的缺点： 1、对肿瘤内部结构的显示，有时不及CT增强扫描； 2、对钙化灶和骨密度的辩认，也不如CT敏感； 3、此外对体内有起搏器等金属异物者，禁忌检查。 MRI的缺点： 1、对肿瘤内部结构的显示，有时不及CT增强扫描； 2、对钙化灶和骨密度的辩认，也不如CT敏感； 3、此外对体内有起搏器等金属异物者，禁忌检查。 null脑梗塞MRI所见：左侧基底节区后部卵圆形病灶，T1WI为略低信号，T2WI高信号，前部软化灶T1WI为斑状低信号，T2WI为高信号。null多发硬化（急性期） 双侧半卵圆中心梭形或条带样异常信号影，长轴与侧脑室长轴垂直，T1WI为低信号，T2WI为高信号，部分病灶周围有轻微水肿。增强后双侧半卵圆中心病灶呈条带样或小结节样强化，长轴均与侧脑室长轴垂直。nullnull神经电生理检查 神经电生理检查 一、脑电图 是在头部按一定部位放置8-16个电极，经脑电图机将脑细胞固有的生物电活动放大并连续描记在纸上的图形。 一、脑电图 是在头部按一定部位放置8-16个电极，经脑电图机将脑细胞固有的生物电活动放大并连续描记在纸上的图形。 脑波按其频率分为： δ波（1-3c/s） θ波（4-7c/s） α波（8-13c/s） β波（14-25c/s） γ波（25c/s以上） δ和θ波称为慢波， β和γ波称为快波。 脑波按其频率分为： δ波（1-3c/s） θ波（4-7c/s） α波（8-13c/s） β波（14-25c/s） γ波（25c/s以上） δ和θ波称为慢波， β和γ波称为快波。 判断脑波是否正常，主要是根据其年龄，对脑波的频率、波幅、两侧的对称性以及慢波的数量、部位、出现方式及有无病理波等进行分析 。 判断脑波是否正常，主要是根据其年龄，对脑波的频率、波幅、两侧的对称性以及慢波的数量、部位、出现方式及有无病理波等进行分析 。正常脑电图 正常人脑电图的频率几乎全由α波及β波组成，其波幅波形及频率丙侧均对称，频率恒定不变，波幅在两侧可相差30%。 正常脑电图 正常人脑电图的频率几乎全由α波及β波组成，其波幅波形及频率丙侧均对称，频率恒定不变，波幅在两侧可相差30%。 异常脑电图 分为轻度异常脑电图 中度异常脑电图 重度异常脑电图异常脑电图 分为轻度异常脑电图 中度异常脑电图 重度异常脑电图脑电图临床意义 1、癫痫 ①棘波 ②尖波 ③棘-慢复合波或尖- 慢复合波 ④各种频率范围的发 作性高波幅放电。 脑电图临床意义 1、癫痫 ①棘波 ②尖波 ③棘-慢复合波或尖- 慢复合波 ④各种频率范围的发 作性高波幅放电。 2、颅内占位性病变 3、颅脑外伤 4、脑血管病 5、颅内炎症和脑病 2、颅内占位性病变 3、颅脑外伤 4、脑血管病 5、颅内炎症和脑病 二、脑诱发电位 　 给人体感官、感觉神经或运动皮质、运动神经以刺激，兴奋沿相应的神经通路向中枢或外周传导，在传导过程中，产生的不断组合传递的电位变化，即为诱发电位，对其加以分析，即或反映出不同部位的神经功能状态。 二、脑诱发电位 　 给人体感官、感觉神经或运动皮质、运动神经以刺激，兴奋沿相应的神经通路向中枢或外周传导，在传导过程中，产生的不断组合传递的电位变化，即为诱发电位，对其加以分析，即或反映出不同部位的神经功能状态。 目前临床常用： 视觉诱发电位 视网膜图和耳蜗电图等， 可分别反映视网膜、视觉通路、内耳病变。 目前临床常用： 视觉诱发电位 视网膜图和耳蜗电图等， 可分别反映视网膜、视觉通路、内耳病变。 null脑干听觉 反映听神经、脑干各种病变 亚临床病灶null体感、运动诱发电位： 判断外周神经、脊髓后索、感觉皮质以及上下运动神经元的各种病变。 事件相关诱发电位： 用以判断患者的注意力和反应能力 三、肌电图（EMG） 是用肌电图仪记录神经和肌肉的生物电活动，对其波形进行测量分析，可以了解神经、肌肉的功能状态，协助对下运动神经元或肌肉疾病的诊断。 三、肌电图（EMG） 是用肌电图仪记录神经和肌肉的生物电活动，对其波形进行测量分析，可以了解神经、肌肉的功能状态，协助对下运动神经元或肌肉疾病的诊断。 目前常用的方法有三种： ①针极肌电图： 亦称普通肌电图 ②神经传导速度测定 ③其他 目前常用的方法有三种： ①针极肌电图： 亦称普通肌电图 ②神经传导速度测定 ③其他 临床应用： 1、  神经原性损害： 脊髓前角细胞病变、神经根病变、周围神经病（下运动元病变） 临床应用： 1、  神经原性损害： 脊髓前角细胞病变、神经根病变、周围神经病（下运动元病变） 2、  肌原性损害：进行性肌营养不良、炎性肌病、萎缩性肌强直、先天性肌强直、 3、  重症肌无力 2、  肌原性损害：进行性肌营养不良、炎性肌病、萎缩性肌强直、先天性肌强直、 3、  重症肌无力 经颅超声血流图检查 经颅超声血流图检查 是通过枕大孔、眶上裂和颞骨鳞部，直接测定颅内各主要动脉的血流速度，用于判断血管有无痉挛、狭窄、动脉瘤和动静脉畸形等。 是通过枕大孔、眶上裂和颞骨鳞部，直接测定颅内各主要动脉的血流速度，用于判断血管有无痉挛、狭窄、动脉瘤和动静脉畸形等。 下列适应症可应用TCD检查 （1）诊断颅内血管阻塞病。 （2）诊断颅外血管阻塞病变。 （3）评价颅外血管病对颅内血流速度的影响。 下列适应症可应用TCD检查 （1）诊断颅内血管阻塞病。 （2）诊断颅外血管阻塞病变。 （3）评价颅外血管病对颅内血流速度的影响。 （4）诊断与追踪探测颈内动 脉夹层动脉瘤。  （5）探测与鉴定静脉畸 （AVM）的供血动脉。  （6）评价WILLIS环侧支循环 能力。（4）诊断与追踪探测颈内动 脉夹层动脉瘤。  （5）探测与鉴定静脉畸 （AVM）的供血动脉。  （6）评价WILLIS环侧支循环 能力。 （7）诊断颅内其他血管病。  （8）间歇监测与追踪研究。  （9）连续监测。 （7）诊断颅内其他血管病。  （8）间歇监测与追踪研究。  （9）连续监测。 null放射性同位素检查 是通过口服或静脉注射给人体以放射性元素或其标记物，经扫描仪扫描后再经计算机处理转化为图象，用以诊断人体器官或某部位疾病 。null神经科应用的有以下几种： （一）放射性核素脑显影 （二）放射性核素脑脊液显影 （三）正电子发射断层扫描 （PET） （四）单光子发射断层扫描 （SPECT） null 脑、神经、肌肉活组织检查 null脑活组织检查：病变部位， 亚急性硬化性全脑炎、脂质沉积病、脑白质营养不良、老年性痴呆。 null腓肠神经 结节性动脉炎、 原发性淀粉样变性、 多葡聚糖体病。 神经活组织检查：null肱二头肌、三角肌、股四头肌、腓肠肌， 多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎、进行性肌营养不良、先天性肌病、脊髓性肌萎缩、代谢性肌病、癌性肌病。 肌肉活组织检查： 基因诊断 是用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构及其表达功能，直接或间接判断致病基因水平，从而对遗传病进行诊断。 基因诊断 是用分子生物学和分子遗传学方法检测基因结构及其表达功能，直接或间接判断致病基因水平，从而对遗传病进行诊断。 null包括基因突变的检测、基因连锁分析和MRNA检测。 null