遗传的物质基础

null遗传、变异与进化 ——遗传的物质基础遗传、变异与进化 ——遗传的物质基础北重三中 刘馨全国中学生生物学联赛（一）遗传学的研究特点（一）遗传学的研究特点1. 在生物的个体，细胞，和基因层次上研究遗传信息的 结构，传递和表达。 2. 遗传信息的传递包括世代的传递和个体间的传递。 3. 通过个体杂交和人工的方式研究基因的功能。一、绪论null遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。 遗传学是研究基因结构，信息传递，表达和调控的一门生物学分支科学。 遗传：生物性状或信息世代传递的现象。同一物种只能繁育出同种的生物。同一家族的生物在性状上有类同现象 。 变异：生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别。生物的子代之间存在差别。（二）“遗传学”定义null遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。 变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。 （三）遗传与变异的关系（四） 遗传学的研究分支（四） 遗传学的研究分支1. 从遗传学研究的内容划分 进化遗传学：研究生物进化过程中遗传学机制与作用的遗传学分支科学 。包括生物进化的机制、突变和选择。 发育遗传学：研究基因的时间，空间，剂量的表达在生物发育中的作用分支遗传学。 特征：基因的对细胞周期分裂和分化的作用。 应用重点：干细胞的基因作用、转基因动物、克隆 免疫遗传学：研究基因在免疫系统中的作用的遗传学分支。 重点：不是研究免疫应答的过程，而是研究基因在抗体和抗原形成和改变中的作用。 null2. 从遗传学研究的层次划分 群体遗传学：研究基因频率的改变的遗传学分支。 细胞遗传学：研究生物在细胞水平的遗传结构和功能的遗传学分支学科。 重点：染色体结构和数目的变化与生物表型的关系。 分子遗传学：研究生物基因组结构和功能的遗传学分支学科。 3. 从遗传学研究的对象划分 人类遗传学：人类性状的遗传分析、遗传病的分布和发生机理、遗传病的诊断、基因治疗 微生物遗传学：研究病毒，细菌，真菌的基因结构，基因功能。基因工程的载体，受体等。 植物遗传学、动物遗传学。二、遗传的分子基础二、遗传的分子基础1、遗传物质是DNA（或RNA） （1）DNA是遗传物质的间接证据 ① DNA通常只在核中的染色体上找到。也有某些例外，例如细胞质中的线粒体和叶绿体等有它们自己的 DNA，但这些结构能自体复制，有它们自己的遗传连续性。 ②同一种生物，不论年龄大小，不论身体的那一种组织，在一定条件下，每个细胞核的DNA含量基本上是相同的，而精子的DNA 含量正好是体细胞的一半。蛋白质等其它化学物质不符合这种情况。 null③同一种生物的各种细胞中，DNA在量上恒定，在质上也恒定；相反地，蛋白质在量上不恒定，在质上也不恒定。例如在某些鱼类中，它们的染色体的蛋白质一般都是组蛋白，且含有少量RNA，而在成熟精子中，组蛋白完全不见了，全都是精蛋白了，RNA的含量也测不出，可见蛋白质在质量上也不是恒定的，不符合遗传物质对稳定性的要求。 ④各类生物中，能改变DNA结构的化学物质都可引起突变。null（2）DNA是遗传物质的直接证据 A、肺炎链球菌的转化实验 nullB、T2噬菌体的感染实验 C、烟草花叶病病毒的分离与重建实验null2、DNA的分子结构 真核细胞染色体DNA都是线形的，线粒体、叶绿体、细菌和很多病毒的DNA是环形的。 （1）Chargaff 法则：A=T,G=C。为揭示DNA分子结构和DNA传递遗传信息之谜提供了有力证据并奠定了理论基础。 （2）DNA和RNA是多核苷酸聚合体 ①核苷：戊糖与碱基在1位形成糖苷键 ②核苷酸：5号位核苷与磷酸相连 ③核苷酸链：核苷酸与核苷酸通过磷酸二酯键相连，是DNA的一级结构nullnull（3）DNA的双螺旋结构 ①两条反向平行的多核苷酸链围绕同一中心轴盘绕成右手双螺旋。 ②糖与磷酸在外侧形成螺旋的轨迹，彼此通过3′,5′- 磷酸二酯键相连。 ③碱基伸向内部，其平面与螺旋轴垂直。 ④两条核酸链依靠碱基之间形成的氢键结合在一起，且总是A与T，G与C配对。 ⑤双螺旋的平均直径为2nm ，每个螺旋圈上升10对核苷酸，螺距为3.4nm 。 ⑥沿螺旋中心轴方向看去，双螺旋结构上有两个凹槽，一个较宽深，称大沟，另一个较浅小，称小沟。(08)70．DNA分子一般有成千上万甚至数百万个碱基对组成，基因中核苷酸的专一序列就是一种信息，编码专一蛋白质的一级序列。双链DNA之所以具有较高的熔解温度是由于它含有较多的： A．A+G B．C+T C．A+T D．C+G (09)33．在DNA分子的一条单链中，相邻的碱基A与T的连接是通过哪种方式? A．肽键 B．一磷酸一脱氧核糖一磷酸一 C．氢键 D．一脱氧核糖一磷酸一脱氧核糖一 √√nullnull（4）双螺旋结构的类型 ①B－DNA 右旋。在正常生理状态时，DNA分子大都属于这种形式，碱基的平面对DNA分子的中轴是垂直的。细胞内B－DNA分子每转一圈平均包括10.4核苷酸对，也可说是10.4碱基对，而不是恰好10碱基对。 ② A－DNA 也是右旋，每转一圈大约含有11个碱基对。在高盐分时或在脱水状态时，DNA常以A型方式存在。活体中DNA分子很少以A型方式存在，但在活体中DNA—RNA异源双链或RNA—RNA双链是以这种方式存在的，所以这种构型也值得注意。 ③Z－DNA 左旋。这儿Z表示糖·磷酸主干呈Z字形，这型双链中碱基平面对螺旋中轴不再成直角。Z－DNA每转一圈约有12碱基。这种构型可能与真核类中基因活性有重要关系。nullnull3、DNA的复制 （1）与DNA复制有关的酶： ①DNA聚合酶:使脱氧核苷酸聚合，聚合酶Ⅲ起主要作用。 ②引物酶:是RNA聚合酶,在DNA上先形成引物 ③DNA连接酶:将DNA片段连接起来null（2）复制的起点 DNA的复制发生在细胞周期的S期，在解旋酶的作用下，首先双螺旋的DNA可以同时在许多DNA复制的起始位点局部解螺旋并拆开为两条单链，如此在一条双链上可形成许多“复制泡”，解链的叉口处称为复制叉。null（3）DNA合成的同位素示踪实验null实验发现：被15N标记的亲代DNA离心后只有一条带，位于离心管下部； 繁殖后第一代大肠杆菌的DNA离心后也只有一条带，分布于离心管中部； 繁殖后的第二代大肠杆菌DNA离心后出现两条带，一条分布于离心管中部，另一条分布于离心管上部，证明新合成的DNA分子的两条多核苷酸链中有一条来自亲代DNA，一条则是新合成的。 DNA的复制是以亲代的一条DNA为，按照碱基互补的原则，合成另一条具有互补碱基的新链，因此，细胞中DNA 的复制被称为半保留复制DNA合成的同位素示踪实验null（4）复制过程 DNA的复制总是由5’向3’ 方向进行 ①DNA复制的起始及RNA引物的形成 ②DNA片段的形成 ③RNA引物的水解 ④完整DNA的形成null（5）复制特点 ①碱基互补配对是基础 ②半保留复制 ③半不连续复制：合成方向为5′→3′，前导链连续合成，滞后链不连续合成，形成冈崎片段，由DNA连接酶连接。 （6）意义： DNA的半保留复制保证了所有的体细胞都携带相同的遗传信息，并可以将遗传信息稳定地传递给下一代。null大肠杆菌DNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ的性质比较null真核生物DNA聚合酶α、β、γ的性质比较null4、基因的结构与基因表达的调控非编码区非编码区与RNA聚合酶结合位点能转录为mRNA，指导蛋白质合成有调控遗传信息表达的核苷酸序列催化DNA转录为RNA外显子内含子能编码蛋白质不同蛋白质基因所含的外显子和内含子数不同、长度有差异编码区基因是有遗传效应的DNA片段 （1）基因的结构null（2）基因的种类 编码蛋白质的基因：调节基因和结构基因 无转译产物的基因：rRNA、tRNA基因， 不能转录的DNA片段：操纵基因 假基因：其碱基顺序中有75—80％与正常基因相同，但不能表达，可能原先为有活性的珠蛋白基因，以后在进化历程中成为遗迹(09)21．关于假基因，请选择合适的说法： A．假基因是真核基因组中的某些遗传物质单位，它们并不产生有功能的基因产物 B．假基因与有功能的基因同源，但其有功能的同源基因一定是调节基因 C．假基因不参与蛋白质编码，所以是“垃圾基因” D．假基因并不稀罕，它们就是断裂基因中的内含子√ a、原核基因表达的调控 原核生物由若干个基因组成操纵子进行调控 例如：乳糖操纵子（3）基因表达的调控 没有乳糖存在时 有乳糖存在时nullb、真核基因表达的调控 真核生物细胞中基因表达的调控比原核生物复杂的多，包括四个水平的调控 ①转录前调控：组蛋白转位模型可以转录null真核细胞基因 调控系统的模型②转录水平的调控：真核细胞RNA聚合酶②转录水平的调控：真核细胞RNA聚合酶③转录后调控：对mRNA进行加工剪接，去掉内含子，把外显子连接起来。 ④翻译水平的调控：mRNA与核糖体结合启动翻译 ⑤翻译后调控：对产生的蛋白质进行加工5、染色体的结构5、染色体的结构　　染色体是细胞在有丝分裂时遗传物质的存在形式，是间期染色质结构紧密包装的结果。 （１）中期染色体的形态染色体的电镜照片染色体的电镜照片（2）染色体的主要结构（2）染色体的主要结构 着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕，所以着丝粒又称主缢痕。有些染色体上除了主缢痕以外，还有一个次缢痕。连上一个叫做随体的远端染色体小段。次级缢痕的位置也是固定的。在细胞分裂将结束时，核内出现一个到几个核仁，核仁总是出现在次级缢痕的地方，所以次级缢痕也叫做核仁组织区。两端有端粒。null端粒：由高度重复的短序列组成，高度保守。 作用：①维持染色体的稳定性。 ②起细胞分裂计时器的作用。端粒核苷酸复制和基因DNA不同，每复制一次减少50~100bp 正常体细胞随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。端粒的存在,能够维持染色体的完整性和个体性。另外,能确保染色体双链DNA的完整复制,而不使5′末端丢失。裸露的染色体末端对细胞是致死的。四种不同位置着丝粒的染色体四种不同位置着丝粒的染色体中着丝粒染色体近中着丝粒染色体近端着丝粒染色体端着丝粒染色体null6、中心法则及其发展DNARNA蛋白质实验室条件下