新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查湖南省出生缺陷防治核心信息第14、15条 14.对新生儿与婴幼儿进行听力检测和诊断，可早期发现永久性听力损失患儿，并在出生6个月内进行科学干预和康复训练，帮助其回归主流社会。 15.新生儿生后48小时-7天，足跟采血进行检测，可筛查先天性遗传代谢病及内分泌疾病的可疑患儿，通过早期确诊，早期干预，可避免智力低下、发育落后等严重不良后果的发生。新生儿疾病筛查 是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 新生儿遗传代谢疾病临床危害 80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。 70%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。 新生儿遗传代谢病预防关键 早期筛查、及时发现。 在新生儿出生72小时后至第20天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。采血时间 采血在婴儿出生48小时并吃足8次奶后，进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查阴性。 因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20个天。采血部位 多选择婴儿足跟内侧或外侧。 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺,要求每个婴儿采集4个血斑，每个血斑的直径应≥8毫米。临床现 与一般溶血性贫血大致相同 新生儿期： 约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。先天性甲状腺功能低下 先天性甲低，即先天性甲状腺功能低下(CH) 是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病，此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下。 医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。 大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%。 大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。先天性甲状腺功能低下症状 先天性甲低有下面十项表现： 1、过期产，孕期超过42周，孕期胎动少； 2、出生时体重较重，身长与头围正常，前后囟门大； 3、胎粪排除延迟，生后常有腹胀，便秘； 4、多睡少动； 5、黄疸消退延迟；症状 6、吃得少，喂养困难； 7、四肢凉、体温低（常<35℃）； 8、有脐疝； 9、呼吸困难（主要是舌头大而厚，呼吸道 有粘液水肿，气道不通畅)； 10、特殊面容：鼻梁低平、眼距宽、舌头大，颜面粘液性水肿。 如果孩子有其中的几点表现，就要到医院检查，便于尽早确诊，以免造成小孩不可逆的智力损害。 一般建议治疗开始越早，远期预后越好。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的。一般凡生后2个月前确诊并接受治疗者，80%患者智商可在90以上苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症 本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国PKU的患病率约为1:10000,美国约为1：14000，北爱尔兰约为1/4400，德国约为1：7000，日本约为1：78400临床表现 PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。 未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。 2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。临床表现 约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。 约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善疾病治疗 目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物，故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。疾病治疗 普通食物，尤其是含蛋白质较高的食物，如肉、鱼、虾、蛋及豆制品等，含有较高的苯丙氨酸，需减少这些食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉，以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一，必须满足其生长发育的需要.疾病预后 苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，仍可导致智力下降。疾病预后 出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。因此，患儿一旦确诊，应立即给予治疗，治疗越早，预后越好。先天性肾上腺皮质增生症（congenitaladrenalhyperplasia,CAH） 是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。疾病简介 先天性肾上腺皮质增生,不同类型酶缺陷产生不同生化改变和临床表现。早期诊断、治疗甚为重要，特别是21-羟化酶和11-β羟化酶缺乏，如诊治始于胚胎早期，可阻止雄性化出现，获得正常发育婴儿，如出生时未能识别，常导致后来发育异常。先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查 21-OHD新生儿筛查的主要目标是辨认有发生危及生命的肾上腺危象的婴儿及避免外生殖器不明确的女性婴儿被误认为男性。对于初始表现即为肾上腺危象的男孩尤为重要。另外，早期辨认可以对受累婴儿及儿童进行监测及治疗，以避免产后暴露于大量雄激素及伴随的临床表现出生后的治疗 筛查出的CAH患儿立即开始治疗，并监测17-OHP、雄激素和皮质素变化。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症 是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。 本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗。发病原因 本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。 诱因有:①蚕豆;②氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等;③感染:病原体有细菌或病毒 G6PD缺乏症（南方） 对检出的患儿进行了预防性治疗，都取得了满意的效果。临床表现 与一般溶血性贫血大致相同 新生儿期：约50%的患儿会出现新生儿黄疸，其中约12%可发展为核黄疸，导致脑部损害，引起智力低下。治疗与预防 治疗:无特殊治疗。 出现溶血对症处理：纠正贫血、治疗高胆红素血症等 预防：患者终身携带G6PD管理卡、 避免接触诱发溶血的药物及其他物质 停食蚕豆（包括乳母） 预防感染 新生儿听力筛查(UniversalNewbornHearingScreening，UNHS) 是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。 有些宝宝出生时看起来很健康，却可能在妈妈肚子里或出生时就出现了听力问题； 如果出生后不及时进行听力筛查就不能早期发现，以后可能会给孩子造成不同程度的言语-语言发育和认知发育障碍。新生儿听力筛查是发现听力问题最有效的方法！13亿人口的中国 我们国家每年约有1600万新生婴儿出生 如果按每一千个新生儿中有1-3个新生儿发病计算 我们国家每年将新增听力损失的新生儿约2-5万名什么是新生儿听力筛查？对所有出生后的新生儿，通过一种客观、简单和快速的检测方法，将可能有听力损失的宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。为什么要做听力筛查？ 目的是发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前得到适当的干预； 最终使宝宝聋而不哑，回归主流社会！听力损失对宝宝有影响如果孩子出生后听不清或听不到声音，听觉-言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的言语-语言发育；轻者会导致辩音不清，重者会导致听觉言语障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等一系列问题。所有宝宝都要做听力筛查？ 是的。 因为只有这样才可以早期发现有听力损失的宝宝；及时干预，可以减少对言语-语言和认知发育的影响。 新生儿听力筛查是早期发现听力损失最有效的方法。出生不久的宝宝要做听力筛查 宝宝出生后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意； 宝宝2-3岁才被发现有听力问题的话，就过了早期干预的最佳时期，即使这时候进行干预，其言语-语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。听力筛查过程与家属交流-------知情同意书签定听力初筛-------家属配合初筛检测-------获得初筛结果未通过者复筛-------家属配合复筛检测报告-------复筛结果解释听力诊断-------获得诊断结果及时干预------及早开始干预定期随访------长期干预筛查人员监护人知情同意 新生儿听力筛查遵循自愿和知情选择的原则； 医院在做新生儿听力筛查前，医务人员会同您进行交谈； 你应该了解新生儿听力筛查的方法、风险、费用等情况； 如有不明白的地方，尽量问清楚与你交谈的医务人员； 最后签字。 如果家长选择不参加新生儿听力筛查， 也需要在文件上签字，表明您拒绝参加新生儿听力筛查； 如果你不参加新生儿听力筛查，你不会受到歧视。 您应该提供正确和通畅的联系方式，包括有效的家庭地址、联系电话； 如果产后休养地在别处，应把新的住址和电话号码告知医务人员。新生儿听力筛查三阶段第一阶段听力筛查阶段（产科/新生儿科/儿保）初筛：2-7天复筛：30-42天第二阶段听力诊断阶段（听力诊治机构）3-6个月第三阶段干预与康复阶段（诊治/康复机构）3-36个月初筛对象：所有正常出生的新生儿时间：出生后2-7天方法：耳声发射（OAE）耳声发射（OAE）是怎么回事？ 由正常耳蜗产生一种很轻柔的声音，经过听骨链和鼓膜传导到外耳道，并可以被检测到。 如果宝宝有听力损失，就不会产生耳声发射。耳声发射检测有什么好处？ 快速 准确 简便 无创伤 易操作 客观 灵敏 重复性 稳定性耳声发射（OAE）检测示意图耳声发射检测怎么做？ 在宝宝安静状态下或睡眠时，将大小适合的测试探头放在宝宝的一侧耳朵里，开始进行测试； 做完一侧耳朵，再做另外一侧耳朵。复筛对象：未通过初筛的宝宝住院期间未进行筛查的宝宝有听力损失高危因素的宝宝时间：生后30-42天机构：一般在相同医院，也有的转到上一级医院，具体请向当地医院咨询复筛项目：耳声发射（OAE）/和或自动听性脑干反应（AABR）结果：未通过者，需要转诊到听力诊治机构自动听性脑干反应（AABR）怎么做？宝宝安静或入睡时，将电极紧贴头部皮肤，将探头放在耳朵里或将耳机扣在耳朵外面，就可以开始测试。特殊新生儿的听力初筛对象:重症监护室住院的新生儿时间:病情稳定出院前进行初筛方法：自动听性脑干反应（AABR）地点：新生儿监护室或听力筛查室转诊：初筛未通过者，直接转诊到听力诊治机构听力筛查结果 新生儿听力筛查结果除了您可以看到，还有就是新生儿听力筛查的医务人员，医院将严格遵守保密制度，尊重病人的隐私； 不管是初筛还是复筛，一般筛查完成后，可以在当时获得检测结果。解读筛查结果 绝大多数的宝宝都将获得“筛查通过”的结果； 有很少一部分宝宝得到“初筛未通过”结果，这表明宝宝需要进一步进行复筛或转诊（特殊新生儿）； 复筛未通过的宝宝，工作人员会告知您转诊的医院。解读筛查结果 一般初筛约有10%、复筛约有4%的宝宝有“筛查未通过”的结果，其中仅有0.1%-0.3%的孩子最终确诊为听力损失； 不管是得到“初筛未通过”或是“复筛未通过”的结果，都不必惊慌，工作人员会告知您该怎么办。请您记住筛查结果不等于确诊结果，听力筛查也不等于听力诊断；筛查只是把可能有听力问题的宝宝找出来，筛查未通过者需要进一步确诊。通过筛查的宝宝 通过筛查的宝宝，有极少数会出现迟发性或进行性听力损失； 有的遗传性听力损失也可以出现在婴儿期或儿童期； 因此，宝宝即便通过了筛查，也需要定期接受儿童听觉保健检查，以便及时发现听力问题。复筛未通过怎么办？ 当复筛仍显示为“筛查未通过”时，需要转诊到儿童听力诊治机构进行进一步确诊； 接到转诊通知的家长，请您务必配合，尽快带宝宝到指定机构进行确诊，以便及时了解宝宝听力情况。 一般听力筛查报告单上会写明听力确诊的时间和地点，不明白时可以向工作人员询问。诊断 时间:出生后3个月-6个月 对象：复筛未通过的婴儿 地点：儿童听力诊治机构婴幼儿听力诊断方法 客观听力检查（ABR、ASSR或40Hz、OAE、声阻抗）：需要在睡眠状态下进行测试； 主观听力检查（BOA、VRA、PA、PTA）：需要在清醒状态下进行测试； 其他辅助检查影像学（CT、MRI）：需要在睡眠状态下进行检查听力损失干预与康复 确诊听力损失的宝宝，越早接受听力干预越好； 确诊为听力损失，请在专业人员指导下坚持干预； 除佩戴助听器和植入人工耳蜗等方法外，长期的 听觉言语康复训练非常重要。 听力损失的干预原则 原则：3个月前诊断，6个月前干预 听力损失程度不同，干预时间不同极重度：2个月确诊，3个月开始干预中重度：5个月确诊，6个月开始干预轻度:8个月确诊，9个月开始干预听力损失干预方法 药物：中耳炎或突然听力下降可用药物治疗 助听器：双侧感音神经性聋选配气导助听器双侧外耳道闭锁选配骨导助听器 手术：双侧外耳及中耳畸形可行骨锚式助听器（BAHA）或振动声桥（VSB）手术双侧重度感音神经性聋可行人工耳蜗（CI）手术人工听觉植入装置人工耳蜗（CI）骨锚式助听器（BAHA）听力损失预后 确诊为听力损失的宝宝，干预越早，效果就越好； 不管听力损失的程度是轻度或极重度，只要是智力发育正常的宝宝，一般在6月前接受干预和康复训练，听觉言语能力可以得到快速发展； 经过早期听力干预和康复，大多数能够通过听说交流，参与社会活动，基本上能达到正常同龄孩子的水平。听力损失预后即使是极重度听力损失的宝宝，只要早期发现，早期配合医务人员进行干预和康复训练，听觉言语发育能力也会得到最大限度的发挥。家长配合新生儿听力筛查 宝宝接受听力筛查前，家长应该认真了解听力筛查的相关内容，并签署知情同意书； 新生儿出院前接受听力初筛，未通过者于生后42天内接受复筛，仍未通过者3个月内转诊到指定的听力诊治机构接受确诊； 具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过了听力筛查，3岁周内至少每6个月应接受一次听力及言语监测。观察正常婴幼儿听力的方法 年龄 反应 小于6个月 听到声音可以做出一些反应——睁开眼睛、眨眼、警惕地看（好像他们在听声音） 6个月左右 听到声音后会向声源处看或转头，寻找声音是从哪来的 9个月左右 能够听出大声和非常小的声音，可以自己发出各种声音 1岁左右 可以对自己名字和知道的词做出反应，开始说“婴儿”词汇 1岁半左右 当问到熟悉的东西时可以用手去指，可以使用简单的词 约2岁 能听到轻微声音，知道声音方向，能用词组成简单句子核心信息 所有新生儿均应该接受出生后的听力筛查； 听力有问题的孩子出生时看起来是正常的； 如果早期发现，可以最大限度发挥孩子的潜力； 医务人员进行的听力筛查和听力确诊是无创伤性的； 当你得知孩子需要复筛或转诊时，请按时带孩子到指定的听力诊疗机构接受检查； 确诊为听力损失，请尽早在专业人员指导下坚持干预。听力障碍儿童补助政策 目前各地对听力障碍儿童的干预和康复有多种形式的补助政策 家属可向当地医疗机构或残联咨询有关补助事项寄语准爸爸妈妈湖南省出生缺陷防治核心信息第19、20条 19.新生儿眼病筛查时间：出生一周内，早产儿出生4-6周或者矫正胎龄32周以上，筛查内容包括：外眼筛查，对光刺激反应，瞳孔对光反射，瞳孔红光反射和眼底检查等。 20.新生儿神经行为测定能较全面反应大脑的功能状态，可早期发现脑损伤引起的新生儿神经行为异常，通过早期干预，改善环境，加强训练，促进神经系统代偿性恢复等，减少伤残发生。