伴t（X;9）,t（X;9）噬血综合征1例

伴t（X;9）,t（X;9）噬血综合征1例 伴t(X;9),t(X;9)噬血综合征1例 JournalofChina-JapanFriendshipHospital,2010Dec.VoL24,No.6中日友好医院2010年第24卷第6期377 伴t(x;9),t(X;)噬血综合征1例 马亮,钟明华,龚明,靳耀英.,马一盖 (1.中日友好医院血液科,北京100029;2.中日友好I临床医学研究所,北京100029) 患者女性,74岁主因"发热20余天,腹泻,黄疸,脾 大半个月"人院患者于2007年l0月10日开始不明原因 发热.体温高达39?,伴寒战.无明显咳嗽,咳痰,无腹痛, 腹泻等症状.曾于北京协和医院予"利巴韦林"等治疗2周 后.体温下降.3d后复又升高,并出现腹泻,呈黄色稀水样 便,4,5次,d,无黏液脓血便,继而出现黄疸,伴乏力,纳差, 于外院查腹部B超提示肝,脾大,腹腔积液. 患者于2007年I1月5日来我院就诊.查体:体温 37.9~C.神志清.全身黏膜黄染,右前臂,手背,腹股沟区可 见大片瘀斑.巩膜黄染,浅表淋巴结肿大,双肺呼吸音粗, 未闻及罗音.心率l15次/min.心律不齐.未闻及杂音,肝 肋下未触及,脾肋下5cm,无压痛,移动性浊音(+),双下肢 水肿否认肝炎,结核史.高血压病10余年,无糖尿病,心 脏病史.实验室检查:WBC:2.1xl09/dl,HGB:60g/L,PIJT: 6×10Ydl.ALT:54IU/L,AST:230IU/L,TG:3.08mmol/L, TBIL:222.10txmol/L,DBIL:166.201~mol/L,LDH:1197IU/L, Fet>1500ng/ml.骨髓常规:骨髓增生活跃,M:E=0.59:1, 原+幼淋约占10%,细胞大小不等,核型极不规则,可见双 核,核瘤样突起,子母核,染色质呈团块状,浆呈拖尾状,部 分空泡变性粒系减少.红系增生.巨核及血小板减少.吞 噬细胞片尾易见.可见吞噬血小板,红细胞现象NAP染 色:阳性率32%,积分59分.骨髓病理:骨髓增生极度活 跃.骨髓内含铁血黄素沉积及较多散在组织细胞.未见明 确吞噬红细胞现象.组化染色:MPO粒系(+),CD61巨核 系(+),CD13,CD14少数(+),CD3,CD20散在(+),CD138 个别(+),网织(++).免疫分型:CD2:29.95%,CD3: 30.44%,CD11b:23.73%,CD13:27.95%,CD38:83.84%, Gly—A:20.01%,MPO:45.97%,HLA—DR:25.52%.CD4, CD5CD7CD8CD10CD56CD117CD79aCD14CD15 CD19,CD20,CD33均(一),原始细胞占有核细胞的1%.细 胞遗传学检查:取患者骨髓细胞培养,常规方法制片,G显 带分析,分裂相较少,镜下计数分析5个中期分裂相,患者 收稿日期:2010—08—17修回日期:2010—09—08 核型为:46,t(X;9)(pt0;pl0),t(X;9)(pl0;pl0)(图1见 封三),患者女儿核型为:46,xx[2o].临床诊断为噬血综合 征(hemophagocyticsyndrome,HPS).2007年11月713起 予地塞米松,依托泊苷,环孢素等治疗,效果不佳.患者于 2007年11月18日死亡 讨论本病例为老年女性.疾病进展较快.临床诊断 为HPSHPS又称为噬血细胞淋巴组织增生 (hemophagocyticlymphohistiocyt0sis,HLH)综合征,是一组 单核巨噬细胞系统反应增生性疾病.分为原发性和继发性 2种原发性HLH为常染色体隐性遗传病.目前国际上已 确定3种基因缺陷与此综合征有关.主要是穿孔素基因及 Munc13—4(17q25)基因和Syntaxin基因 继发性HPS多是某种原因启动了免疫系统的活化机 制引起的一种反应性疾病,常见原因有病毒,细菌,寄生 虫,真菌,恶性肿瘤,某些自身免疫病,药物及长时间应用 可溶性脂肪进行肠外营养等因素该病例临床诊断为噬血 综合征.染色体检查结果较为特异.同时累及2条X和2 条9号染色体.该核型目前未见报道. 患者有2个姐姐,1个哥哥和1个弟弟,既往体健,除 1个姐姐3年前(79岁)死于肺癌.其余3人均健在.生有 l子1女,身体健康.儿子拒绝行外周血染色体检查.女儿 核型正常因为该患者同时累及2条X和2条9号染色 体,女儿核型正常,所以可以认为该患者体细胞核型正常. 骨髓染色体异常是由于肿瘤细胞所致.另外.该患者骨髓 形态学检查中部分细胞较为特殊.也考虑肿瘤样细胞累及 骨髓所以该患者通过核型可以明确诊断为继发性噬血细 胞淋巴组织综合征.但该患者疾病进展较快.未能明确查 出肿瘤来源 参考文献 [1]ImashukuS,TeramuraT,TauchiH,eta1.Longitudinalfollow一 "pofpatientswithEpstein—Barrvimsassociatedhemophago- cyticlymph0histiocyt0sis【J1.Haematologica,2004,89(2):183— 1R8 605例女性遗传咨询者的染色体核型分析 图1异常核型45,XO,箭头指向x染色体 (正文见第334页) 图2异常核型46,Xi(xq),箭头指向i(x1)染色体 趣/.l 图3异常核型47,XX+21,箭头指向21号染色体图4异常核型 46,XX,inv(5)(q13.3q35.1),箭头指向异常染色体 伴t(X;9),t(X;噬血综合征1例(正文见第377页) " lI ?基?墨? 墨'I11蜀 ? 图146,t(x;9)(plO;plO),t(;旦)(plO;plO) 蕊蔓?.'|I.譬I.u鼻 ?曩?? ??嚣.??. 誓!—?曩毒.食l一.--?.. ?一_I—,曩1.qI—??墨蠢.. ?暮暑囊.B;t????,