遗传疾病基因分析

遗传疾病基因 遺傳疾病基因分析 (Mitochondrial Disease自費項目) 收費方式 1.本院:開立檢驗單?主類別-基因醫學檢驗;次類別-罕病遺傳檢驗。 2.外院:台大醫院基因醫學部檢體送件單、請依該項檢驗費用開立抬頭為「台大醫院」的匯票。 ? 填同意書 (有補助)_詳見罕見疾病基金會補助單 ? 全額自費 (不補助)_金額為補助的兩倍 檢體處理 ? 紫頭管 (含抗凝劑:EDTA)每一管2ml。 檢體運送 ? 以室溫保存運送,24小時內送達,切勿冰凍。 報告時間 ? 自費:一般約6週內發出 聯絡人 ? 葉慧英小姐 or 吳兆斯先生 / 02-23123456 ext 71939 or 71905 報告之寄送 ? 本院各單位報告送至病歷室 ? 如為外院送檢報告寄回送檢醫師 ? 急件請附傳真號碼 送件地址, (10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院_基因醫學部_兒童醫院大樓19樓19004室 聯絡電話, (02) 23123456 # 71905 送件check list: ? 請買郵局匯票 (抬頭,台大醫院) ? 台大醫院基因醫學部檢體送件單 ? 診斷細目對照表 ? 罕見疾病遺傳檢驗補助同意書 ? 紫頭管(含抗凝劑EDTA) 每管2ml / 1-2管。 國立台灣大學醫學院附設醫院 基因醫學部檢體送件單 病患姓名, 病歷號碼, 性別,? 男 ? 女 出生日期, 年 月 日 身分證字號, 必填 電話, 手機, 戶籍 / 通訊地址, 病患來源,?門診 ?住院,病床號 ,? 急診 ※ 必填欄位若資料不齊,本單位將無法發報告,另原為優生保健補助之項目亦請自費 ※ 診斷, ? Metabolic disorder ? Congential Adrenal Hyperplasia (CAH) ? Mitochondrial Disease ? Develomental delay ? Metachromatic Leukodystrophy (MLD) ? Fabry’s Disease ? Mucopolysaccharidosis (MPS) ? Fragile X Syndrome ? Niemann-Pick Disease ? Galactosemia ? Pompe’s Disease ? Guacher Disease ? Prader-Willi / Angelman Syndrome ? Glycogen Stroage Disease-type Ia ? Primary Carnitine Deficiency ? Hypoglycemia ? Spinocerebellar Ataxia (SCA) ? Huntington Chorea ? Williams Sydrome ? Kennedy’s Disease ? Other,請註明 檢驗項目, ? Blood spot:血片, 請勾選下列檢驗項目:: ?Tandem Mass, ?CAH, ?Galactosemia, ?Pompe’s Disease, ?Fabry’s Disease ? Enzyme activity:for PKU, GSD Ia, Pompe’s Disease, MLD, Gaucher’s Disease, Galactosemia, MPS, Fabry’s Disease, Fucosidosis, etc::含抗凝劑Heparin的全血: ? ?DNA analysis for Prader-Willi Syndrome:需附成大送件單,不需檢驗費::含抗凝劑EDTA的全血: ? ?DNA analysis for Angelman Syndrome:需附成大送件單,不需檢驗費::含抗凝劑EDTA的全血: ? Save DNA:含抗凝劑EDTA的全血: ? Genomic DNA analysis:含抗凝劑EDTA的全血: ? Mitochondrial DNA analysis:Leigh, MELAS, MERRF, LHON, deafness, mtDNA depletion syndrome::含抗凝劑 EDTA 的全血: ? ?Fragile X Syndrome analysis:需附奇美檢驗申請單,不需檢驗費::限男性患者:血片PCR排除分析: ? ?Serum Free / Total Carnitine analysis:自費檢驗1,200元,送中榮::不含抗凝劑的全血3ml::需空腹: ? ?Serum Very Long Chain Fatty Acid analysis:自費檢驗2,000元,送中榮::不含抗凝劑的全血3ml::需空腹: ? Skin Fibroblast Culture:Skin Biopsy: ? Urine MPS quantitative analysis:Urine::需附Urine Creatinine data: ? Urine Pterin analysis:Urine: ? Others,請註明 送檢單位,?本院 ?非本院, (醫院) / (科部) 送檢醫師, (住院醫師) / (主治醫師) 聯絡電話, 聯絡傳真, 送檢日期, 年 月 日 ,標示「?」的檢驗項目,需附特殊送檢單、檢驗費及150元宅急便寄送費, 送件地址,(10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19004室 聯絡電話,(02) 23123456 # 71905 財團法人罕見疾病基金會 國內罕見疾病遺傳檢驗補助同意書【臺大醫院】 您好,本會為加強對罕見疾病病友及家屬的照顧,並使得疾病可早期發現早期治療與預防,特針對罕見遺傳疾病基因診斷及酵素檢驗費用給予部分補助,補助期間99年1月1日至99年12月31日。 一、補助對象,疑似罕見疾病病患之確認診斷。 二、檢驗費用,符合補助適用對象者,罕見疾病基金會將補助50%檢驗費用;其餘50%檢驗費用由病友自 付,敬請參考下列繳款方式說明。 三、申請資料,(請您填寫以下申請資料,填妥後請交由醫院工作人員) 個案簽名或法定代理人簽名: 受檢日期, 年 月 日 送檢單位資料 醫院名稱及醫事機構代號 科別 送檢醫師 報告郵寄地址-醫院地址(請填郵遞區號) 連絡電話 收據抬頭開立(由檢驗單位填) 報告傳真號碼 個案資料 病歷號碼 個案姓名 送檢日期 檢體類別 出生日期 身份證號碼 繳款方式 性 別 ?郵局匯票(抬頭請寫台大醫院) *不收現金 ?男 ?女 ?不明 四、檢驗之疾病與項目(請醫師或遺傳諮詢員勾選): 罕見疾病基 費用 檢驗金會補助 檢驗之疾病名稱 檢驗項目 (NT$/人) 機構 50% 檢驗費 用,台幣/元, ?mtDNA nt3243,8344, ?粒線體疾病常見突變點組合分析 臺 3,300元 1,650元 8993, 10191, and 13513 ,Mitochondria disease mutation hot spots panel, 大位點 醫?粒線體疾病核苷酸13513位置突變點分析 1,060元 530元 ?mtDNA nt13513位點 院 ,Mitochondrial disease: mtDNA nt13513, ?粒線體疾病之Leigh氏童年腦脊髓病變核苷酸 1,060元 530元 10191位置突變點分析,Leigh syndrome: ?mtDNA nt10191位點 mtDNA nt10191, ?粒線體疾病之Leigh氏童年腦脊髓病變核苷酸 1,060元 530元 8993位置突變點分析,Leigh syndrome: mtDNA ?mtDNA nt8993位點 nt8993, ?粒線體疾病之MELAS症候群核苷酸3243位 1,060元 530元 ?mtDNA nt3243 位點 置突變點分析,MELAS: mtDNA nt3243, ?粒線體疾病之肌陣攣性癲癇發作伴破碎紅纖 1,060元 530元 維病變核苷酸8344位置突變點分析,MERRF: ?mtDNA nt8344位點 mtDNA nt8344, ?粒線體疾病之遺傳性視神經萎縮症核苷酸 ?mtDNA nt3460, nt11778, 3460, 11778, 14484位置突變點分析,Leber 2,180元 1,090元 Hereditary Optic Neuropathy,LHON: mtDNA nt14484位點 nt3460, nt11778, nt14484, ?粒線體疾病之遺傳性視神經萎縮症核苷酸 1,060元 530元 11778位置突變點分析,Leber Hereditary Optic ?mtDNA nt11778位點 Neuropathy,LHON: mtDNA nt11778, ?粒線體疾病之遺傳性視神經萎縮症核苷酸 530元 1,060元 ?mtDNA nt3460位點 3460位置突變點分析:Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON: mtDNA nt3460: 1,060元 530元 ?粒線體疾病之遺傳性視神經萎縮症核苷酸?mtDNA nt14484位點 14484位置突變點分析,Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON: mtDNA nt14484, ?粒線體電子傳遞鏈酵素活性分析 ?Mitochondrial electron 10,000元 5,000元 ,Mitochondrial electron transfer chain activity transfer chain activity assay assay,,肌肉檢体 五、聯絡窗口: 1.臺大醫院基因醫學部:聯絡電話 02-23123456 ext 71905 葉慧英小姐 檢體收件地址,(10041)台北市中正區 中山南路8號 臺大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19004室 傳真,02-23314518 2.財團法人罕見疾病基金會,聯絡電話02-25210717*151 醫療服務組組長林雅玲 3.跨院寄送時,請將檢體、此同意書正本及郵局匯票寄送至臺大醫院基因醫學部,臺大醫院將持同意書正本向本罕見疾病基金會請款。 4.檢驗報告副本將寄送至罕見疾病基金會留存。 Mitochondrial Disease Check List Mitochondrial Disease Check List 疾病名稱:Mitochondrial Disorder 病歷號碼, 受試者姓名, 檢驗項目, ? Mt3243 (MELAS) ? Mt11778 (LHON) ? Mt8344 (MERRF) ? Mt3460 (LHON) ? Mt8993 (Leigh syndrome) ? Mt14484 (LHON) ? Mt13513 (Neonatal Leigh ? Mt1555 (Deafness) syndrome) ? Mt10191 (Neonatal Leigh syndrome) ? Skeletal muscle electron transfer ? 49776 bp deletion chain activity ? Others (please describe) 臨床症狀:(please select, according to alphabetical list) Central Nervous System ?Normal Metabolic Evaluation ?Normal ?Ataxia ?Lactic acidosis ?Dementia / Cognitive impairment ?Low plasma carnitine ?Developmental delay / Mental retardation ?Others ?Hypotonia / Floppy baby Vision / Hearing ?Normal ?Involuntary movement ?Abnormal BAEP ?Seizure ?Abnormal VEP ?Stroke / Ischemic episodes ?Hearing impairment ?Others ?Optic neuropathy / Vision impairment Neuromuscualr System ?Normal ?Ophthalmoplegia / Diplopia ?Abnormal EMG / NCV ?Others ?Elevation of CK Other Systems ?Normal ?Muscle weakness / Myopathy ?Abnormal liver function ?Numbness of limbs / Polyneuropathy ?Abnormal renal function ?Others ?Abnormal thyroid function Neuroimage Studies ?Not done ?Normal ?Arrhythmia / Cardiomyopathy ?Increased signal at basal ganglia ?Diabetes mellitus ?MRS lactate peak (+) ?Gonadal failure ?Multiple cortical / subcortical region ?Pancytopenia hyperintense lesions ?Short Stature / Failure to thrive ?Others ?Others Muscle Biopsy ?Not done ?Normal Family History ?Ragged Red Fiber ?No ?Abnormal EM mitochondrial ultrastructure ?Yes, Please describe in below: ?Others 醫師簽名/蓋章 __________ 肌肉粒線體電子傳遞鏈功能分析 檢測項目 Respiratory Chain Enzymes ETC Complex Ferricyanide:NADH dehydrogenase I NADH:cytochrome c reductase I-III Succinate dehydrogenase II Cytochrome c oxidase IV Citrate synthase Control enzyme 檢體需求及運送 – 請用乾冰以確保檢體品質 1. 骨骼肌肉(約150 mg,採下後立刻放入冷凍小管凍在液態氮,請勿加任何液體於其中),用乾冰運送(以 避免freeze thaw)。若送檢前需要保存,請保存於液態氮或-80?C。 2. 若為台北地區,可以採下後立刻放碎冰上,當日5點以前送達(請勿freeze thaw)。 報告日期:約4週 收費,暫不收費 (目前仍處於開發階段,正常區間資料仍有不足,但是會於正常時間發送報告) 聯絡方式及送件地址 送件地址,(10041)台北市中正區 中山南路8號 台大醫院 基因醫學部 兒童醫院大樓19樓19005室 聯絡電話,(02) 23123456 # 71905 聯絡人: 吳兆斯先生 / 葉慧英小姐