视网膜色素变性

视网膜色素变性 视网膜 视网膜:(内层)为衬于血管膜内面的一层薄膜，有感光作用。后部有一视神经乳头。 视网膜就像一架照相机里的感光底片，专门负责感光成像。当我们看东西时，物体的影像通过屈光系统，落在视网膜上。 视网膜上的感觉层是由三个神经元组成。第一神经元是视细胞层，专司感光，它包括锥细胞和柱细胞。人的视网膜上共约有1.1,1.3 亿个柱细胞，有600,700万个锥细胞。柱细胞主要在离中心凹较远的视网膜上，而锥细胞则在中心凹处最多。第二层叫双节细胞，约有10到数百个视细胞通过双节细胞与一个神经节细胞相联系，负责联络作用。第三层叫节细胞层，专管传导。 视信息在视网膜上形成视觉神经冲动，沿视路将视信息传递到视中枢形成视觉，这样在我们的头脑中建立起图像。 视网膜是一层透明薄膜，因脉络膜和色素上皮细胞的关系，使眼底呈均匀的橘红色，其外面紧邻脉络膜，内面紧贴玻璃体。 组织学上视网膜分为10层，由外向内分别为:色素上皮层，视锥、视杆细胞层，外界膜，外颗粒层，外丛状层，内颗粒层，内丛状层，神经节细胞层，神经纤维层，内界膜。 视网膜后极部有一直径约2mm的浅漏斗状小凹陷区，称为黄斑，它是视网膜上视觉最敏锐的部位。 视网膜色素变性 视网膜色素变性指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。 视网膜色素变性，属于视锥细胞、视杆细胞营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。 部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性，患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现，随时间发展，可出现进行性周边视野缺失。 1、症状与功能改变 ?夜盲:为本病最早出现的症状，开始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲。 ?暗适应检查:早期锥细胞功能尚正常，白天视力尚可，杆细胞功能下降，暗适应减退。 ?视野与中心视力:视野缩小成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。 ?色觉:多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。典型改变为蓝色盲，红绿色觉障碍较少。 2、眼底检查所见 ;早期虽已有夜盲，眼底可完全正常。以后随病程进展而渐次出现眼底改变。 视网膜色素变性并发症 1、白内障: 视网膜色素变性病人的白内障发病率很高，我们统计能达80%，一般发生在晚期，常见多为晶状体后囊下混浊，称后极性白内障。这与一般的老年性白内障有所不同，后极性白内障发病时病变范围比较小，往往对视觉不会造成很大的障碍。但是由于患有视网膜色素变性的病人，视野本来就狭窄或已成管状，即使是很轻微的晶状体混浊也会造成视力模糊。 2、青光眼 患有视网膜色素变性的病人，约有1%——3%并发青光眼的病例，多为开角性青光眼，闭角性很少。一般认为青光眼是与本病伴发，而非为并发症。 3、近视 约有50%的视网膜色素变性的病人伴发近视眼。特别是晚期病人，当加戴近视片，即便是不提高视力，病人也觉得好(详见后语)。近视多见常染色体隐性遗传。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。亦可见于家族中其他成员。文献中有44%,100%的本病兼有不同程度的听力障碍;10.4%,33%兼有聋哑。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。 玻璃体混浊可达90% 4、 视网膜色素变性应该如何预防, 视网膜色素变性隐性遗传患者发病早、病情重，发展快，预后极为恶劣。30岁左右时视功能已高度不良，至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之，偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者，故预后相对地好于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者，其先辈多有近亲联姻史，禁止近亲联姻可使本病减少发生约22%。另外，隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%。