渐冻人症是运动神经元疾病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧

渐冻人症是运动神经元疾病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧 渐冻人症是运动神经元疾病的一种，学 名叫肌萎缩性脊髓侧 渐冻人症是运动神经元疾病的一种，学名叫肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，又因美国著名棒球明星Luo Gehrig罹患此病而称为葛雷克氏症。 该病发病率为十万分之四，多发生在40岁以后，中国约有20万患者。 近6年，在北京志愿者组织"融化渐冻的心"登记的3000例渐冻人中，浙江省有100例。 目前人类对于此病知之甚少。既查不到任何发病原因，也没有办法治疗，患者的平均存活时间，只有3年。 得这种病最有名的要算英国人霍金，可惜这个科学家可以掌握宇宙起源的奥秘，但不能阻止生命的力量一点点从他的身躯消失。 ALS，也称运动神经元病。此病于十九世纪中期首次被发现，过去150年的统计资料显示，90%的患者在发病后5年内死亡。 运动神经元是人体内控制肌肉运动的神经细胞，集中分布在脊髓[w1]脑干处。人出生以后，运动神经元便停止再生，随着年龄的增长会有少量衰减，但不至于影响正常活动。如果不幸患上肌萎缩侧索硬化症，运动神经元就会快速大量的丢失。 当丢失数目达到50%以上，患者全身的骨骼肌就会出现萎缩现象。随着运动神经元进一步减少，肌肉萎缩的症状会不断加重，导致病人丧失主动活动能力。当舌部的肌肉萎缩，患者便不能讲话，当腿部的肌肉萎缩，患者便无法行走，当胸部的呼吸肌萎缩，患者便发生呼吸衰竭，此时如果不借助呼吸机维持生命，患者就会窒息而死。 从初次出现肌肉萎缩发展到呼吸衰竭，一般要经过3年到5年的时间。由于患者是逐渐失去运动能力，人就仿佛渐渐地被冻住了一样，因此肌萎缩侧索硬化症又有一个形象的别名--渐冻人症。此病的患者，就被称为渐冻人。 究竟是什么原因引起了渐冻人症呢?国外流行病学调查发现，长期从事电厂工作，特别是有触电事故的人群发病机率会比较高。参加过二战或海湾战争的军人群体，发病率比普通人要高得多。由于发现渐冻人症患者神经系统中的谷氨酸含量普遍高于健康人，也有学者认为此病与谷氨酸中毒有关，而味精中的主要成分就是谷氨酸，所以此病患者最好不要吃添加味精的食物。最新的研究则显示，足球运动员和长期接触杀虫剂的人士发病率比较高。 但这些都是危险因素而非直接的病因。总体来说，除很少一部分患者是基因缺陷所致外，绝大多数患者的致病机制仍未找到。也正是这个原因，渐冻人症被世界卫生组织列为人类的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名。 将渐冻人症误诊为颈椎病的情况尤为突出。60%到70%的渐冻人症患者早期症状是上肢的肌肉萎缩，而颈椎病也可以引起手部的肌肉萎缩，特别是当颈椎压迫脊髓时，这种症状更为多见。又因渐冻人症的发病年龄一般在40岁到50岁之间，这个年龄段的患者去做颈椎位置的检查时，往往都能发现一些病变，如果大夫分辨得不够仔细，很容易引起误诊。加之渐冻人症相关知识在国内的普及和推广还很不够，许多外科医生还没有意识到对这种疾病进行鉴别，使得渐冻人症在早期特别容易与颈椎病发生混淆。 很多患者被误诊为颈椎病甚至做了手术，这不仅加重了患者及家属的经济负担，作为一种外伤，手术还会使病情急转直下，以致患者的生存期明显缩短。 进一步的肌电图检查。这种检查和人们较熟悉的心电图检查有些类似，它测量神经和肌肉间的信号以及肌肉内部的电活性，对判断上下运动神经元的损害非常有帮助。 肌电图检查的结果使老宋离渐冻人症又近了一步，为此，他又进行了脊髓和脑部的磁共振成像检查、脑脊液检查(通过在两个腰椎骨之间插入一根针来进行)、血液检验及肌肉活检(在局部麻醉后取下一小块肌肉样本)。 张俊医生介绍，除颈椎病外，肿瘤、免疫性疾病以及神经学方面的脊延髓肌肉萎缩症和神经-肌肉传递障碍疾病方面的重症肌无力等疾病都可能引起同渐冻人症相似的临床表现。又因渐冻人症是非常复杂和疑难的疾病，它的诊断是一个逐步排除的过程。只有通过各种检查手段跟很多疾病去鉴别，排除了其它所有的可能性之后，患者才能被诊断为渐冻人症。一般来说，确诊渐冻人症的检查需要诊断级别很高的医院才能完成。 经过耗时六个月的仔细检查，老宋被诊断为渐冻人症，这无疑对他本人和家庭都是一个沉重的打击。北医三院神经内科的医生对老宋和家属进行了耐心地疾病解释工作，并希望他们能够按照医嘱积极配合治疗。 由于渐冻人症的发病机制还不清楚，现有的治疗主要是延缓病情的发展。张俊医生说，尽管现阶段渐冻人症治愈的希望极为困难，但配合治疗仍很重要。当前科学发展迅速，每年都有科研上的突破，国际上也正在进行大规模的临床药物筛选工作。只要患者能够生存下来，就有可能等到医学突破的那一天获得根本性的治疗。 一个很好的例子就是多灶性运动神经元病。此病是最近十几年才被鉴别出来的新病种，它的临床表现和渐冻人症极为相似，过去一直被归入渐冻人症的范围。但随着医学的发展，已经研制出可以治愈此病的药物，一些曾经被视为渐冻人的患者也获得了解冻的机会。 目前国际上公认的对渐冻人症有效的药物仅有一种法国生产的力如太的口服片剂。渐冻人症患者每日服用力如太，一年的药费大约在5万至6万元人民币之间。它的作用是保护患者残存的运动神经元以减缓它们丢失的速度，从而维持现存的运动功能并且延缓呼吸衰竭的发生。患者尽早地诊断，尽早地治疗，残存的运动神经细胞越多，治疗时被保护的运动神经细胞就越多，患者生命延续的时间也就越长。 此外，医生对渐冻人症这类疑难疾病的诊断是非常慎重的，在诊断中有很重要的一条就是这种疾病的诊断要每隔三个月到六个月进行一次复诊。这种复诊很重要，因为或许半年前在疾病早期一些症状还不明显，但是半年以后，这些症状就很清晰了，有一部份患者会被排除患渐冻人症的可能，而被明确诊断为另一些相对良性的疾病，转而进行针对另一些疾病的治疗。 不久前，连续有几个已被诊断为渐冻人症的患者在北医三院复诊时被重新确诊为肯尼迪病，这也是一种相对良性的疾病，以目前的医疗水平可以达到较好的治疗效果。由此可见，患者就更不应放弃希望，在积极配合治疗的同时，每隔三个月到半年带齐以前做的所有电生理、病理资料回医院复诊。