多系统性萎缩

多系统性萎缩 概 念 流行病学 治 疗 多系统萎缩病 理 诊断和鉴别诊断 临床表现 辅助检查 概 念多系统萎缩(multiple system atrophy，MSA)是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病，临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、进行性小脑性共济失调等症状。由于在起病时累及这三个系统的先后不同，所以造成的临床表现各不相同。但随着疾病的发展，最终出现这三个系统全部损害的病理表现和临床表现 。 病 理 病理学标志:神经胶质细胞胞浆内发现嗜酸性包涵体 ，其他特征性病理学发现还有神经元丢失和胶质细胞 增生。 累及部位:纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统和 脊髓的中间内、外侧细胞柱和Onuf核。 MSA包涵体的核心成分为α-突触核蛋白，因此，MSA 和帕金森病、Lewy体痴呆、一起被归为突触核蛋白病 (synucleinopathy)。 临床表现成年期发病，50,60岁发病多见，平均发病年龄为54.2岁(31,78岁)，男性发病率稍高，缓慢起病，逐渐进展。?追??炊辔 灾魃窬 δ苷习 ?两鹕 酆险骱托?孕怨布檬У鳎 偈 颊咭灿幸约? 跗鸩〉摹,宦垡院沃稚窬 低车闹?慈浩鸩。 奔膊〗 徊浇 ?慈骸?临床表现 帕金森综合症是MSA-P亚型的苟蓟岢鱿至礁龌蚨喔鱿低车纳窬 突出症状。特点:1 运动迟缓和肌强直，震颤罕见。双侧同时受累，但可轻重不同。2 抗胆碱能药物可缓解部分症状，多数对左旋多巴(L-dopa)治疗反应不佳。 临床表现 小脑性共济失调 MSA-C亚型的突出症状。 临床表现:进行性步态和肢体共济失 调，从下肢开始，以下肢的表现为突 出，并有明显的构音障碍和眼球震颤 等 自主神经功能障碍 往往是首发症状，也是最常见的症小脑性共济失调。 临床表现 状 之一。 临床表现:尿失禁、尿频、尿急和尿 潴留、男性勃起功能障碍、体位性低 血压、吞咽困难、瞳孔大小不等和 Horner综合征、哮喘、呼吸暂停和呼吸 困难。 过去将伴有体位性低血压的MSA称作 Shy-Drager综合症(SDS)。 临床表现 其他(1)20的患者出现轻度认知功能损害。(2)常见吞咽困难、发音障碍等症状。(3)睡眠障碍，包括睡眠呼吸暂停、睡眠结构异常和REM睡眠行为异常等。(4)其他锥体外系症状:肌张力障碍、腭阵挛和肌阵挛皆可见，手和面部刺激敏感的肌阵挛是MSA的特征性表现。(5)部分患者出现肌肉萎缩，后期出现肌张力增高、腱反射亢进和巴宾斯基征，视神经萎缩。少数有眼肌麻痹、眼球向上或向下凝视麻痹。 辅助检查 实验室检查:目前无可靠的实验室指标。 直立实验:体位性低血压。 影像学检查:MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚 和小脑等有明显萎缩，第四脑室、脑桥小脑脚 池扩大。高场强(1.5T以上)MRI T2相可见壳 核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“ 十字征”和小脑中脚高信号。18F-脱氧葡萄糖 PET显示纹状体或脑干低代谢。 诊 断1. 成年期缓慢起病、进行性发展，无家族史。2. 临床表现为逐渐进展的自主神经功能障碍(尿失 禁或体位性低血压等)，对左旋多巴不敏感的帕 金森综合症和小脑性共济失调。3. MRI上发现多个部位萎缩，脑桥的“十字征”等 。 直立试验 : 测量平卧位和直立位的血压和心率，站立3分钟内血压较 平卧时下降?30/15mmHg，且心率无明显变化者为阳性( 体位性低血压)。橄榄,脑桥,小脑萎缩(OPCA) 中年或老年前期起病(23,63岁)。 以小脑性共济失调和脑干损害为主要临 床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。 有家族遗传倾向。 病变部位:延髓橄榄核、脑桥基底核、 小脑半球、小脑中脚、下脚。 OPCA诊断要点A. 小脑性共济失调B. 眼球运动障碍:类似核上性眼肌麻痹C. 自主神经紊乱:直立性低血压、尿失禁或潴 留、性功能障碍、出汗障碍。D. 锥体束征E. 椎体外系症状:主要 是帕金森综合症的表现F. 晚期可出现痴呆G. 影像学上脑干、小脑萎缩 纹状体黑质变性SND 老年前期起病(2568岁) 以帕金森综合征为首发症状，发病较早， 并且对左旋多巴疗效无反应或反应极小。 部分病人出现自主神经功能障碍的表现 病变部位:致密部及豆状核，豆状核变性 最明显。 SND诊断要点A. 发病较早，主要表现为对左旋多巴无反 应或反应极小的帕金森综合症。B. 锥体外系受损的基础上可出现部分 OPCA症状。C. 影像学检查，T2加权像显示豆状核低密 度，红核与黑质间正常存在的高信号降 低。并显示铁沉积增加。 Shy-Drager综合征SDSA. 早期即可出现直立性低血压、发汗障 碍、阳痿等其他自主神经功能障碍。B. 锥体系、锥体外系、小脑性共济失调 等躯体神经系统的症状为特点。C. 实验室检查:血浆去甲肾上腺素基础 水平正常或轻度升高。 鉴别诊断 血管性帕金森综合征(vascular parkinsonism，VP) 双下肢症状突出的帕金森综合征，表现为步态紊乱 ，并有锥体束征和假性球麻痹。进行性核上性麻痹:特征表现有垂直性核上性眼肌麻痹，特别是下视麻痹。皮质基底节变性(corticobasal degeneration，CBD):有异己手(肢)综合征(alien hand syndrome)、失用、皮质感觉障碍、不对称性肌强直、肢体肌张力障碍、刺激敏感的肌阵挛等有鉴别价值的临床表现。Lewy体痴呆:肌强直较运动缓慢和震颤更严重，较早出现的认知功能障碍，特别是注意力和警觉性波动易变最突出，自发性幻觉、对抗精神病药物过度敏感，极易出现锥体外系等不良反应 。 治疗及预后治疗 无特效疗法，主要为支持及对症治疗。预后 多数预后不良。从首发症状进展到合并 运动障碍(锥体系、锥体外系和小脑性 运动障碍)和自主神经系统功能障碍的 平均时间为2年(1,10年);从发病到 需要协助行走、轮椅、卧床不起和死亡 的平均间隔时间各自为3、5、8和9年。 研究显示，MSA对自主神经系统的损害 越重，对黑质纹状体系统的损害越轻， 患者的预后越差。谢谢～