颈项透明层厚度、胎儿鼻骨、静脉导管联合检测在胎儿染色体异常中的应用价值

颈项透明层厚度、胎儿鼻骨、静脉导管联合检测在胎儿染色体异常中的应用价值 【摘要】 目的 讨论研究颈项透明层厚、胎儿鼻骨及静脉导管联合检测在胎儿染色体异常中的应用价值。方法 高危妊娠患者与常规体检的孕妇各84例， 分别为观察组和对照组， 对观察组产前检查过程中的胎儿颈后透明层(NT)厚度、胎儿鼻骨(NB)长度以及静脉导管(DV)频谱检查情况作记录分析， 对胎儿鼻骨的发育情况进行观察， 记录胎儿先天畸形的情况， 对两组检查结果进行对比分析。结果 对比两组胎儿的颈后透明层厚度， 在孕龄11,11+6、12,12+6、13,13+6上的差异具有统计学意义(P 【关键词】 颈项透明层;胎儿鼻骨;染色体异常 染色体异常的筛查是孕妇在产前进行检查的重点， 能够尽早地检查并诊断出具有异常染色体的胎儿， 对于保证生产质量具有重要意义[1]。较常用的方法是通过抽取孕妇羊水、绒毛活检以及穿刺后取婴儿脐带血作细胞学培养研究方能确诊， 但是这些方法具有侵入性， 很有可能导致各种严重的并发症， 如流产等， 因而不能作为常规的检查染色体异常的筛查方法。临床中常应用孕妇的血清学和超声联合检查， 可以提高产前检查的筛查准确率。本院在实施胎儿颈后透明层(NT)厚度、胎儿鼻骨(NB)及静脉导管联合检测时， 效果良好， 对于检测胎儿染色体异常具有重要价值。为研究颈后透明层(NT)厚度、胎儿鼻骨(NB)及静脉导管联合检测的临床效果， 现报告如下。 1 资料与方法 1. 1 一般资料 选取2009年1月,2013年7月来本院行产前检查的高危妊娠患者与常规体检的孕妇各84例， 分别为观察组和对照组。其中观察组孕妇年龄28,39岁， 平均年龄(34.2?2.6)岁， 孕龄11,23+6周， 平均孕龄12.7周;对照组年龄22,37岁， 平均年龄(30.1?3.0)岁， 孕龄11,23+6周， 平均孕龄12.6周， 经诊断胎儿均无染色体异常。两组孕妇在年龄、孕龄等方面差异均无统计学意义(P>0.05)， 具有可比性。 1. 2 方法 1. 2. 1 颈后透明层(NT)厚度检测 ?检测时间为孕期11,13+6周， 且胎儿的头臀长径在44 mm时进行;?胎儿为自然姿势时在胎儿颜面的正中矢状切面上进行测量;?观察图像要放至最大， 将测量尺度精确到0.1 mm;?对于胎儿皮肤与羊膜结构要仔细分辨;?测量胎儿的皮肤与颈椎上软组织间无回声地带的最大距离;?多次、反复测量， 然后记录最大值。 1. 2. 2 胎儿鼻骨(NB)检测 ?检测时间为孕期11,13+6周， 且胎儿的头臀长径在44 mm 时进行;?图像检测范围是能够同时观察到胎儿的头部和上胸;?胎儿为自然姿势时在胎儿颜面的正中矢状切面上进行测量， 超声探头要与胎儿的鼻骨相平行;?鼻骨图像中可见3条清晰的高回声线。 1. 2. 3 静脉导管(DV)检查 ?胎儿要处于静止状态;?要将图像放大到能同时看到胎儿胸部与腹部， 在胎儿腹部的近中线矢状切面上或是横斜切面上沿着脐静脉向头侧仔细追踪脐静脉的末端分支;?采用彩色多普勒图像显示胎儿静脉导管、脐静脉、主动脉以及胎儿的心脏， 血流显像显示的DV 亮度要高于周围静脉血流信号， 并获取多普勒DV脉冲流速曲线图;?DV曲线呈现三相波形， 包括A波(心房收缩期波谷)、S波(心室收缩期波峰)及D波(心室舒张期波峰)， 波形的方向相同， 正常的心房收缩期没有反转血流， 若出现反转血流则表示DV频谱异常。 1. 3 统计学方法 采用SPSS15.0软件进行统计学分析， 计量资料用均数?差( x-?s)表示， 采用t检验， P 2 结果 2. 1 NT检查 84例患者中NT增厚的有58例， 占69.05%， 经过羊水穿刺筛查后发现， 其中诊断是唐氏综合征的有36例， NT平均为(4.231?0.732)mm， 染色体正常的有14例， 剩余的8例为其他的染色体异常并有器官结构异常的患儿。 2. 2 NB检查 未见连续性NB图像的有46例， 其中诊断为NB缺失的有34例， 12例诊断为鼻骨发育不良， 声像图表现是鼻骨短小， 或在其横切面上显示胎儿一侧NB缺失。 2. 3 DV频谱 共有28例检测出DV频谱异常， 进行染色体检查发现， 唐氏综合征的有14例， 有4例染色体正常， 但行超声检查发现脑结构异常， 有6例染色体正常但中孕期行超声检查发现患有先天性心脏病， 有4例分娩正常。 2. 4两组对比 NT的厚度在孕龄11,11+6、12,12+6、13,13+6上的差异具有统计学意义(P 3 讨论 经研究发现， 胎儿染色体异常时， 在妊娠11,13+6 周行染色体检查多伴随NT的增厚、NB的缺失及静脉导管频谱异常等表现。静脉导管频谱异常时， 提示心房收缩期出现反向血流， 反转血流的发生可能是由于胎儿缺氧导致在静脉导管发分流增加， 缺氧时心室的松驰性降低可以增加心室的充盈阻力， 心室的前负荷增加通过静脉系统的传递， 继而影响静脉导管内的血流。近年来研究发现DV频谱的异常可以用来辅助检查产前胎儿染色体异常、宫内发育迟缓、先天性心脏病等。此次研究中， 对比两组胎儿的颈后透明层厚度， 在孕龄11,11+6、12,12+6、13,13+6上的差异具有统计学意义(P 本院经过多年临床实践中发现， 在怀孕的早期和中期通过有效的产前筛查， 可以有效提高胎儿的染色体异常检出率。合理有效地选用超声检查， 加之各种辅助检查， 可以提高检出率， 帮助医生做出准确判断， 降低染色体异常、先天性疾病及先天畸形的患儿出生率， 能够提高人口的出生质量。 综上所述， 通过积极开展在产前实施胎儿NT、NB测量及DV联合检测， 在诊断染色体异常中具有十分重要的意义， 可以有效提高诊断染色体异常的效率， 另外临床还应大力发展产前检查的新方法和新技术， 提高产前筛查的敏感性， 降低患儿是出生率， 提高人口出生素质。 参考文献 [1] 张蕴， 常才.超声测量胎儿颈项透明层及胎儿鼻骨在妊娠早期筛查中的评价.中华医学超声杂志， 2011， 7(6):383-384. [收稿日期:2014-05-04]