阿斯博格综合症诊断与治疗[指南]

阿斯博格综合症诊断与治疗[指南] 阿斯伯格综合征,Asperger syndrome,诊断与治疗 邹小兵 中山大学附属第三医院 广州510630 zouxb@163.net Asperger Syndrome,AS,目前国内尚无统一中文译名,作者将其译名阿斯伯格综合症。该症是一种神经系统发育障碍性疾病,特点是社会交往困难,局限、刻板的兴趣和活动模式,常伴有显着的动作笨拙。在美国精神疾病诊断分类第四版,DSM-IV,中,AS与孤独症分别列为广泛性发育障碍,Pervasive Developmental Disorder,PDD,的一个亚型。而近年来欧洲学者偏向于使用孤独症谱系障碍,Autistic Spectrum Disorders,ASD,。其症状与儿童高功能孤独症有许多相似之处,因此对于AS是否属于孤独症的一种一直存在争议。 1943年,出生于奥地利的美国学者Leo Kanner在“孤独性情感交往障碍”一文中也提出了“早期婴儿孤独症,Early Infantile Autism,”的概念,此病现为,极度孤独,言语发育迟缓,言语不起交流作用,游戏活动反复而简单,孤立性才能。无独有偶,一年之后,1944年奥地利的Hans Asperger首先描述一组患儿,表现有正常词汇量和认知功能,但社交困难,刻板、重复的行为。Asperger 把该病也命名为“孤独症样精神病质,Autistic Psychopathy,”。尽管Asperger和Kanner并不知道对方的研究,但他们描述的病症非常相似,且都使用了“孤独”一词。然而Asperger的研究在1980年以前并不为世界所了解,直到英国学者Lorna Wing根据Asperger的 ,对孤独症的流行病学进行了调查,结果发现能够部分满足孤独症诊断条件者数倍于严格意义上的孤独症,尤其是言语障碍并不显着的患儿也可具有类似于孤独症的现象,且其症状表现与Asperger的描 [1]述较一致。因此主张将其命名为“Asperger Syndrome”。Wing的论文在1981年发表后引起了强烈反响,并由此推动了除孤独症以外的PDD广泛性研究,最终AS被ICD10和DSM,I,所接受而归类于PDD亚型之中。 二. 流行病学 AS的患病率各国报道差距很大,Sponheim1998年报道0.3/万, 2005年Fombonne报道为11/万。呈现出越是近期的调查患病率越高的趋势。与孤独症一样反映了对本病认识的变化。也有研究报道指出,AS的患病率可能高于孤独 症,例如Ehlers和Gillberg对学龄期的儿童进行筛查,发现7,16岁的儿童中 [2]可确诊为AS的有0.36,,男女比例为4:1,如果把疑诊AS的也包括在内的话,发病率达0.71,,男女比例为2.3:1。有学者认为,女性患儿的症状比男性患儿的症状相对较轻,特别是在社会交往方面,具体原因至今未明。我国目前无该症流行病学调查,但是根据作者在广东省几所幼儿园的调查,患病率可能不低,同时发现该症误诊率极高。 三. 发病机制 AS的发病可能与遗传因素有关。在AS患儿家庭成员中可发现类似症状和性格,如对某些事物的强烈的兴趣,执着于某些固定的习惯,在社交中常出现尴尬的情形等,其中部分有AS、孤独症等阳性家族史,而在患儿的父亲中阳性病史尤其多见。 有研究发现AS患儿的行为问题是由于脑部器质性的障碍。右脑半球损害者常表现为明显的社会性认知功能障碍,视觉空间、听觉性言语和精细信号处理等能力的缺陷,这些都是类似于AS和孤独症的表现,所以也有推测AS的病灶可能是在右脑。 在影像学方面,有报道发现AS患儿MRI检查时可见右侧中央脑回白质区、额叶,纹状体通路损害,而这些区域分别在面部表情知觉、目光凝视方向以及抑制重复行为方面起着关键的作用。Oktem等对AS患儿在作出社交判断时进行 [3]fMRI检查,发现9个病例中有5个的额叶发出的信号异常。Happe等对存在社交缺陷的AS患者进行头部PET扫描,结果其脑血流特征大致同于正常人,但当聆听幽默故事时,患者组靠近该区内侧部位具有高吸收现象,表明激活显着,说明AS患儿可能用与正常儿童不同的特定的区域来解决遇到的社交问题。 在神经心理学方面,Baron-Cohen等提出了“心灵理论”,Theory of mind,学说,概意为这类儿童揣度他人心态或行为的心理见解能力低下。“心灵见解”是儿童社会化过程中接受教育、协调关系、同情理解他人以及交往中形成的必不可少 [4]的能力之一。孤独症儿童的心灵见解缺陷与其社交缺陷密切相关。 最近有学者提出孤独症儿童存在中枢聚集功能缺陷,central coherence [5]deficit,,认为孤独症和AS患儿在感知觉层次存在缺陷,往往只能注意事物的局部而忽略整体,通俗地说,是“只见树木不见森林”,因此患者经常出现与正常儿童不同的狭隘兴趣和认识局限性。 四. 临床表现 1. 社会交往困难 AS患儿的主诉通常是社交困难。患儿经常被老师和父母评价为“在自我的世界中” ,总是全神贯注做自己的事情。实际上,大部分AS儿童,有融入社会和交朋友的愿望,然而因为他们的不能理解他人的情感,不懂得了解别人的需要和愿望,往往缺乏交往的技巧,不知道如何去沟通,对他人的语言动作不能作出恰当的反应,结果,常被别人看作“怪人”,得不到接受和理解,因而常常感到困扰和失望。 2. 狭隘的兴趣和重复刻板行为 AS的儿童最特别之处是他们有“特殊的爱好”。典型的孤独症儿童的兴趣往往是一些对象或对象的某些部分,而AS患儿的兴趣大部分是与一些特殊的才能有关。当他们处于学龄前期或学龄期时,就会表现出对某些方面的过分的兴趣,例如算术、科学知识、阅读、历史、地理。他们沉迷于此,在谈话和活动时都围绕着这个题目。他们能说出非常丰富的有关的知识,例如地图,天气,天文、汽车、列车时间表、飞机航班等。大约每过一两年,他们的兴趣就会发生变化,从某个方面转换到另一个方面。然而也有一些儿童的爱好一直坚持至成年,儿童时期的爱好成为了终身的职业,这样的例子并不少,其中有少数还是大学教授甚至诺贝尔奖获得者。AS儿童常常对周围的某些事物或常规很固执,他们坚持用同一种方法去做某事,不容许有任何改变,并且不断地这样重复下去。因此,他们的创造力和想象力也较正常的儿童差,他们可能也会对某种事物产生一些新的想法,但这些想法都是有现实基础的,很少是凭空想象出来的。 3. 语言沟通障碍 有正常的语言能力是AS与孤独症鉴别的一个要点,但AS儿童在使用语言上还是显得与众不同。他们说话的技巧是非常机械性的。说话的音量、语调、变化和速度都是单一和刻板的。他们很少使用口语或俗语,显得文绉绉。他们语言的理解能力有限,当他们进入高年级时,语言变得更复杂,就会出现更多的问题。因为缺乏谈话技巧,他们倾向于把话题转向于他们感兴趣的题目,如他们的特殊爱好,并且不容许别人插话或换话题,使谈话变得以自我为中心。AS儿童往往缺乏幽默感,不明白别人的笑话或双关语,因此使谈话显得很乏味。 4. 动作笨拙 AS患儿多伴有显着的动作笨拙,包括大肌肉和小肌肉的运动。有的患儿在婴儿时期,就表现出运动发育的延迟,进入幼儿期后就更明显,特别是在做一些复杂的动作,如骑自行车、接球、攀爬等活动,的时候,与同龄儿相比显得笨手笨脚的。他们的步态、姿势古怪,操作、手眼协调能力较差,有的写字、画画都受到影响。Weimer认为,这可能是由于AS患儿本体感觉的缺陷和过分地依赖 [6]通过视觉的输入以维持空间的平衡。但是,动作笨拙在AS中的特异性仍存在争议。Ghaziuddin把AS、孤独症和未特定的PPD患儿进行配对研究,结果表 [7]明,与后两者相比,AS并没有表现出显着的手脚笨拙。在ICD-10和DSM-IV关于AS的诊断中,动作笨拙均不是诊断所必需的。 5. 智力 不少报道认为,AS儿童的智力在正常范围或甚至高于正常,且高于高功能的孤独症。其中言语智商一般高于操作智商。Nyden对患儿在1-2年后进行了重复测试,结果仍比较稳定,无太大变化,并指出AS患儿在逻辑推理能力方面较 [8]弱而导致操作智商低。同时,AS患者的记忆功能基本完整,与正常人无明显差异。 6. 共患病 AS往往共患一些其它的障碍,如抽动障碍、注意力障碍、对立违拗障碍和情绪障碍,一些学龄儿童会因为交流问题导致较多的攻击行为甚至品行障碍。Volkmar和Klin指出AS合并有强迫症状的有19,,抑郁症状的有15,,注意 [9]多动缺陷障碍,ADHD,的有28,,我们的观察远远大于这个比率。不同的发育时期可出现不同的合并症,如ADHD多见于年幼的AS患儿,而抑郁症状多见于青少年或成年的AS患者。 五. 诊断 AS确诊的年龄一般较晚,作者单位自1999年收治AS患儿近500例,其确诊年龄在2,14岁之间,平均为7.8岁。不同的年龄阶段可出现不同的症状。诊断标准可参阅美国精神疾病诊断和统计指南第4版,DSM-IV,,表1,。 六,鉴别诊断 1、高功能孤独症 AS与高功能孤独症的鉴别目前存在争议。特别是一些经过早期强化干预的孤独症患儿其表现与AS几乎无法区别。目前认为,如果孩子早期语言能力正常,诊断通常归类于AS,而早期语言发展迟缓,尽管后期表现象AS也诊断为高功能孤独症。运动笨拙可以作为诊断AS的重要条件,但是如果没有运动笨拙并不能排除AS的诊断。 2、非言语性学习困难 非言语性学习困难,NLD,与AS的表现有相当多的重叠。研究也证实了NLD和AS在神经心理学的特征非常相似。究竟这两种病是完全不同的概念,还是它们之间有部分交叉或重叠,仍在进一步的探索之中。有人认为两者之间有可能是不同研究者从不同角度对同一问题的不同描述,也可能是同一疾病表现程度不同。较轻程度表现学习障碍,较重表现是AS。但这一观点有待进一步证实 3、儿童精神分裂症 由于AS患儿常常有在某些场合不恰当的大笑大叫,自言自语以及行为表现方式与众不同等现象,常常被家人以及老师同学怀疑有“精神病”。但是AS患儿通常没有妄想和明显的幻觉,可以据此与精神分裂症鉴别。有研究发现在成年被诊断为精神分裂症的病人中,有不少在儿童时期属于AS。 4、ADHD 多数AS患儿存在显着的多动和注意力缺陷问题,需要与ADHD儿童鉴别。鉴别的要点是AS儿童尽管在很多场合表现出明显的多动,但是却对某些感兴趣的事物表现出极端的注意力集中,其中包括对文字资料的兴趣。此外AS在交流方面的缺陷也是鉴别的要点。 七. 治疗 ,一,早期干预教育和训练 AS的治疗主要以教育和训练为主,在教育训练中应该体现和贯彻包括以下3个原则, 1、对患儿行为理解和宽容,为达到这一目的,当前特别需要家长和教师了解存在着AS这么一类疾病,了解AS的特点,避免将AS患儿简单理解为孩子调皮或家庭教育不当,精神疾病或品行不良等,坚决杜绝责骂和体罚等教育方法。必要时减少作业量,允许用患儿感兴趣的手段,例如用电脑操作代替手写,完成作业。对于患儿某些特别抗拒的课程必要时可以免修。 2、异常行为的矫正,在理解容忍的基础上采取有针对性的教育训练方法。通常需要采用综合方法来矫正AS患儿的行为异常,这些综合包括为AS患儿建立相对规律的生活和学习程序,当必须对程序做出改变时应该对患儿有事先的解释并预期和容忍患儿出现的情绪变化,采用诸如观摩示范、模仿和角色扮演等形式教会患儿交流技巧,进行有针对性的手眼协调以及动作训练,在孤独症儿童中取得良好疗效的结构化教学法和应用行为分析疗法同样对AS患儿有效。但是在具体操作方面不必象孤独症治疗那样的高强度。特别要强调在交往沟通方面的训练,例如对自身感觉以及对他人心理的感知,在此基础上感知自身和他人的心情、情绪、想法,从而对自己的行为做出调整。为了减少AS儿童的不良情绪,应该尽可能按照预定的程序进行有关的教育或教学活动,如果要对程序做出改变,应该事先给予说明并做好充分准备,家长和老师要学习应对AS儿童的暴躁情绪,避免发生严重不良后果。 3、特别能力的发现、培养和转化,多数AS患儿存在着对某些学科或某些知识的强烈兴趣和优异能力,家长和教师应该早期敏感地发现这些兴趣和能力,在全面培养的同时,也注意对患儿特殊能力的培养,并尽可能将患儿的特殊能力转化到其它更广泛的学科和知识领域。如果转化遇到困难又必须容忍。 ,二,药物治疗 药物可以作为辅助治疗,主要是针对一些行为问题和情绪障碍。如哌甲酯可减轻注意缺陷多动障碍,可乐定可用于治疗合并的多动行为和抽动障碍,氟哌啶醇可治疗攻击行为,也可减少多动、刻板行为,氟西汀能改善患者的情绪和抑郁症状等。近年来运用利醅酮治疗AS的多动,兴奋,攻击等行为取得 [10]了较佳效果。我们也对该药的效果进行了观察,多数患儿获得了满意的疗效,少数患儿出现嗜睡,可能是剂量过大,国外报道最低剂量为0.5mg/d,我们的观察发现对于中国儿童0.25mg/d可以作为起始剂量,最大剂量通常不超过,mg/d,夜间一次服用或每日早晚各一次。 八. 预后 与孤独症相比,AS的预后较好,随着年龄增长,如果有理想的家庭和学校配合,恰当的早期教育治疗,症状可得到不同程度的改善,但不少患者在沟通、交往等方面仍存在一定的困难。相反如果家长教师缺乏对该病的了解,采用简单粗暴的教育方法,则产生各种严重并发症诸如严重情绪障碍,例如抑郁、躁狂抑郁,、品行障碍和学习障碍,书写障碍,等问题的比例相当高。大部分的AS患者成年后能结婚、生孩子,有自己的职业,其中一小部分还能在自己的专长方面作出成绩。个别甚至做出极为优秀的业绩。 表1 DSM-IV中AS的诊断标准 A. 在社交方面存在障碍,表现出至少以下两种情况, 1,在使用一些非言语性的行为进行社会交往的能力上有显着的损害,如目光对视, 面部表情,身体姿势和手势 2,不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系 3,缺乏自发地寻找其它人分享快乐、喜好或者成功的欲望 4,缺少交际性的和情感性的互惠行为 B. 在行为、喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式,表现出至少以下一种情 况, 1,总是处于一种或以上的不变的局限的兴趣模式中,而其强烈程度和兴趣集中之处 都是不寻常的 2,显着地顽固地坚持一些特殊的、无意义的程序和仪式 3,重复地不变地维持一些自己形成的特殊的习惯 4,长时间地注意物体的一部分 C. 上述障碍严重损害了儿童在交往、职业或其它重要领域的功能 D. 在语言发育上没以明显的具临床意义的全面迟滞,比如在2岁以前会讲单个词, 3岁以前懂得使用交谈性的短语, E. 在认知能力的发育或者自理能力、适应行为,社交方面的除外,和儿童时期对外 界环境的好奇心等方面的发育不存在明显的具临床意义的迟滞。 F. 不符合其它PPD和精神分裂症的诊断标准 参考文献: ,1, Lorna Wing. 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