出生缺陷染色体异常检测

出生缺陷染色体异常检测 简介： 出生缺陷是指指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成。我国是婴儿出生缺陷的高发国，每年出生的缺陷儿约占新生儿的4%-6%。其中染色体异常是导致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 出生缺陷染色体异常检测通过采集受检者血液，并提取DNA，应用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析，提供包括染色体非整倍体（覆盖23对染色体）和染色体100kb以上片段微缺失/微重复突变的服务。 导致出生缺陷的高危因素： 1. 夫妇双方或一方已确诊为基因病的患者或生育过基因病宝宝的患者； 2. 夫妇双方或一方具有染色体异常，特别是本身具有染色体异常但无任何临床症状的夫妇； 3. 怀孕早期发生高热的妇女；接近猫狗的孕妇；每天化浓妆的孕妇；孕期精神紧张的孕妇；经常饮酒的孕妇；吃了被霉菌素污染了的食品(霉变食物)的孕妇。 技术优势： 1、 检测全面：全基因组扫描，一次性覆盖全部23对染色体； 2、 成功率高：无需细胞培养、制片、杂交等常规繁琐操作，干扰因素少，检测成功率高； 3、 准确性高：阳性样本验证检出率大于99%； 4、 分辨率高：实现100kb以上微缺失/微重复的定位，更小区域定制检测； 5、 拓展性强：全基因组扫描，可发现新的缺失/重复片段和基因遗传多态； 6、 通量高：同时进行多样本多位点检测，自动化信息分析。 出生缺陷染色体异常检测适用人群： 1. 35岁以上的高龄产妇，胎儿出生缺陷发生率明显增加 2. 孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者。 3. 孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者。 4. 孕早期接触过×射线或苯、铅、汞等有害物质者。 5. 孕早期发生高热者，或用药未经医生指导者。 服务： 检测咨询—签署知情同意书—样本采集—DNA提取—上机测序及信息分析—生成检测—报告解读及发送 检测周期： 自收到样本后20个工作日出检测报告。