降低出生缺陷的干预措施

降低出生缺陷的干预 第4卷第2期 2005年6月 临床和实验医学杂志 JournalofClinicalandExperimentalMedicine Vo1.4,No.2 Jun..2Oo5 交换功能改善,通气/血流比例平衡,肺功能改善明 显.A—DO2是肺泡与毛细血管氧交换的标志,增高 明肺泡气体交换障碍;PS0反映血液转运氧的能力 和血红蛋白对氧的亲和力,OI和均反映肺氧和功 能状态【5.6】.两组对比血气,肺功能及整体康复指标 PCo2,PO2,A—Do2,OI,RI;VT,FEV1%,(MvV — vE)/MVV%等有显着性差异.证实自控止痛对开 胸病人术后肺功能恢复有直接和(或)间接的改善. 由于肺复张快而充分,直接减少了因感染等引起的胸 膜腔渗出,缩短胸引管置管时间,减轻带管痛苦,亦 方便病人早期下床活动,减少卧床的并发症,缩短抗 生素使用时间,缩短平均住院日,整体康复好,减轻 提高了医疗护理质量,亦提高了病 了病人经济负担, 人的生活质量. 3.3术后基础护理 开胸术后保持呼吸道通畅,定期翻身拍背,雾化 吸入以稀化痰液,协助指导病人咳痰,挤压胸引管, 文章编号:1671—4695(2005)02—0087—04 保持胸引管通畅,加强肺功能锻炼也是开胸术后病人 恢复的关键环节.还应注意妥善固定护理硬膜外导 管,在病人变换体位时,防止导管拔出,打折;防止 麻醉药外漏及皮下导管折断,并防止穿刺点感染. 参考文献 1YuPYH,GamblingDR.ACOlllpsr~VehJdly0fpe呲controlledepidu? ralfe~tanylandsinedoeeepiduralmoQ~hineforp0日tc嘲r啊|Ig耐n.Can JAnaesth,1993,40(2):416—417. 2周至强,徐建国,张利东,等.硬膜外芬太尼和静注吗啡用于子 宫切除术后病人自控止痛.临床麻醉学杂志,2001,17(7):791 — 792. 3孙来保.陈秉学.邓天忠.硬膜外吗啡复合氟派定术后镇痛.临床 麻醉学杂志,1995.11(1):29—30. 4D—Lenon—CasasolaOA,LentoMJ.Postcpemfivecpq0idanalse- sia:whatarethe~~loice87AnesthAnalg,1996,83(4):867—868. 5刑泉生,张普通,陈张根,等.体外循环后肺表面活性物质与肺 功能的关系.中华胸心血管杂志,1998,14(1):8—9. 6林江涛,林友华.呼吸衰竭的肺功能和血气改变,新医学,1995. 26(11):566—567. 降低出生缺陷的干预措施 钟为平彭雪梅邹秀女 (广州市芳村区妇幼保健院,广州510375) 【摘要】目的通过出生缺陷总结,提出降低出生缺陷的干预措施.方法对2O0O一20O4年4年问本院 发生的出生缺陷共51例进行回顾性临床分析.结果出生缺陷发生率为17.64%0,常见系统畸形有神经系统8例,心 血管系统7例,消化道畸形2例,水肿胎6例,唐氏综合征5例,骨关节异常畸形5例.而且心血管系统和唐氏综合 征多并发多系统畸形.除神经系统畸形和水肿胎外,余系统畸形绝大部分在产后诊 断.结论加强优生优育知识的宣 ,进行系统产检,有效传利用产前筛查,产前诊断的方法及早发现胎儿缺陷,尽快终 止妊娠,可降低出生缺陷发生 率. 【关键词】出生缺陷;产前筛查;产前诊断 中图分类号:R714.43文献标识码:A Thepreventivenx目stOdecreasethebirthdefectrate ZHONG一ng,PENGXue—meg,ZOUXiu一,H' (FangcunMaternalandChildHealth,Gll硼,510375,‰) 【Mmtraet】ObjectiveTodiscusstheine,asui~todecreasebirthdefectthroughanalysisdp?tswithbirthdefect. MethodsFiftyOIlepentswithbirthdefectinmyhospitalfrom2O0Oto2OO4Wereanalyzed.ResultsThebirthdefectratewas 17.64%0,including8llerveabnormality,7cardiovBscularabnormality,2digestivesystemabnormality,6h)螂retails,5Down's s),IldIDll1e,and5boneandjointabnormality.Inaddition,thepantswithcardiovascularabnormalityorDown's8yl~ulueWerealways concomitantwithmdt~plesysteumabnormalities.TheahnormalltiesWerediagnosedafterbirthexceptthellerv'eabnommlity?hartsby- ?87? 第4卷第2期 2OO5年6月 临床和实验医学杂志 JournalofClinicalandExperimentalMedicine Vo1.4,No.2 Jan.,2OO5 dr0pBretailsharts.CmdudmItissuggestedtoconductsystemice-~i,uaionbeforebirth,andstopgestation8fl80O1188p08sibIeif fetalabnormalityisfound. 【l(eywords】Birthdefect;Screenbeforebirth;Di8beforebirth 先天缺陷是构成围产期死亡的主要原因,同时缺 陷儿的出生也给家庭和社会造成沉重的负担.提高出 生人口的素质,降低出生缺陷的发生率是围产保健工 作的重要任务.本文通过5l例出生缺陷儿的资料总 结分析,提醒我们应该提高认识,充分利用现有的产 前筛查,产前诊断手段,尽早发现胎儿缺陷,以终止 妊娠. 1资料与方法 1.1一般资料 收集我院20O0—20O4年间孕龄在28周以上的围 产儿2879例,其中出生缺陷儿39例.另有l2例为 小于28周的无脑儿,脊柱裂,脑脊膜隆出和水肿胎 在本院引产的畸胎病例.共计出生缺陷为5l例. 1.2研究方法 诊断出的 ?孕妇B超或胎儿超声心动图检查, 胎儿畸形主要有开放性神经管缺损,先天性心脏病, 先天性唇腭裂,食道闭锁,水肿胎.?体检经妇产 科与新生儿科医生对出生的围产儿进行体格检查,诊 断多并指(趾),皮肤赘生物,唇腭裂,关节畸形异 常,肢体缺如.?染色体核型分析新生儿出生后行 染色体分析检查.?尸解围产儿死亡送尸解由病理 科医生诊断. 2结果 2.1出生缺陷发生率和类型 共发现出生缺陷儿5l例,有39例进入围产期, 另l2例为未进入围产期的孕28周前的病例.2000— 2004年4年间本院分娩的围产儿数为2879例,另加 l2例28周前诊断畸胎引产病例,出生缺陷发生率为 17.64%o(51/2891).出生缺陷类型有:?神经系统 畸形:无脑儿,脊柱裂和脑脊膜膨出开放性神经管缺 损共8例,7例孕28周前发现,1例孕3l周发现. ?心血管畸形7例,有4例合并其它系统多发畸形 如食管闭锁并食道气管瘘,先天性膈疝,右肺发育分 裂畸形,右侧肾上腺缺如1例,先天性空肠闭锁, 单脐动脉1例,完全性尿道下裂,阴囊缺如1例, 双下肢畸形1例.?消化道畸形2例.1例为先天性 食管闭锁,1例为先天性肛门闭锁并直肠会阴瘘.? ? 88? 先天性唇腭裂6例.单钝性唇裂或腭裂各1例,唇 裂并腭裂4例.?骨关节异常,畸形5例.右上肢 缺如1例,胎儿成骨发育不良1例,先天性右髁关 节脱位及右足背屈1例,马蹄足1例,右膝关节外 旋1例.?唐氏综合征5例,其中4例合并先天性 心脏病及并发消化道畸形,右肾缺如等畸形.5例均 未作产前筛查和产前诊断.?水肿胎:巴氏水肿胎或 不明原因水肿胎共6例,其中1例水肿胎孕28周5 天确诊,余5例孕28周前诊断.?其它:细小的畸 形l2例,多或并指(趾)8例,副耳3例,皮肤赘 生物1例. 2.2出生缺陷诊断的时间,诊断依据,围产儿情况 出生缺陷诊断的时间,诊断依据,围产儿情况见 表1. 表1出生缺陷诊断时间,依据及围产儿结局(例J 诊断时问 类型例数—— 产前产后 诊断依据围产儿结局 临床实验室尸解活产引产死胎 神经系统畸形88080080 心血管畸形7255233I 消化道畸形20220200 先天性唇腭裂6I560510 骨关节异常,畸形5I450410 唐氏综合征50550500 水肿胎66060060 其它120121201200 合计5ll8334923119I 注:临床实验室是指根据体格检查,超声,染色体分析结果所作出的诊断. 3讨论 据报道,在我国出生缺陷发生率为lO‰一 20‰…,与本组的17.64%o基本一致.引起出生缺陷 的原因有遗传和环境两大类,后者包括生物致畸因子 如弓形体病,其它(先天性梅毒和病毒),风疹,巨 细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)感染和非生物致 畸因子如药物,有害化学物,电离辐射,射线,吸 烟,酗酒等.如果在胚胎的致畸敏感期(即胚胎发育 的第3—8周)受到来自上述不良因素的影响,可造 成发育异常,畸形.本文的出生缺陷,绝大部分未能 在产前作出诊断,包括5例唐氏综合征和重要脏器 的畸形,都是在产后才诊断,确是一件憾事.如何预 第4卷第2期 2OO5年6月 临床和实验医学杂志 JournalofClim'calandExperimentalMedicine Voi.4,No.2 Jun.,2005 防,及早发现胎儿畸形,尤其在孕28周前,是围产 保健工作的重点之一. 3.1做好孕前,孕期保健知识的宣教工作 优生与许多因素密切相关.为了达到优生,减少 胎儿畸形的发生,须做到有计划地怀孕[,宜选择在 夏末秋初季节妊娠,2529岁的最佳生育年龄和妇 女身体,精神,心理等方面条件最好的时候进行生 育.孕前彻底治愈肝炎,肾炎,结核,心脏病等主要 脏器疾病,控制好甲亢,糖尿病,精神病,癫痫等疾 病,避免药物使用导致的胎儿畸形,避免接触不良环 境和有害物质,戒烟戒酒,不养宠物,不吃生肉避免 弓形虫感染,避免病毒,尤其是风疹病毒的感染,孕 前及早孕期服用叶酸预防胎儿神经管缺损.有不明原 因的流产,死胎,早产,胎死宫内及胎儿生长受限 (FGR)等不良生育史的孕妇,年龄大于35岁者,均 应进行产前咨询或产前诊断. 3.2加强围产期的保健,管理工作 从确定妊娠开始就应进行围产期保健,孕早期建 立围产保健卡,以便系统管理,定期进行产前检查. 宣传,指导有关优生优育,预防出生缺陷的保健知 识,进行必要的产前筛查或产前诊断,遇到无法诊断 的异常情况应及时转诊,前往上级医院检查确诊. 3.3进行产前筛查,产前诊断 产前筛查和产前诊断是目前发现和诊断胎儿畸 形,胎儿染色体病的重要手段,越来越受到人们 的重视,临床应用日益广泛和成熟.我们只有对其使 用的方法和意义有清楚的认识,才能真正有效地运用 到围产保健的日常工作中去,使大部分严重的胎儿畸 形在宫内得到诊断处理. 3.3.1唐氏综合征的筛查诊断 唐氏综合征亦称21一三体综合征或先天愚型, 是新生儿中最常见的染色体异常,可造成智力低下, 亦常合并先天性心脏病等畸形,它的发病率与孕妇年 龄关系密切,发病率为1/700左右,35岁为1/250, 40岁为1/100,45岁为1/50C3J,故35岁以上的孕妇 有产前诊断的指征.但8o%的唐氏儿出生在35岁以 下的孕妇身上,在妊娠人群中进行常规筛查实属必 要.通常唐氏筛查含多项指标,常用指标有年龄,颈 部半透明厚度(NT),游离血p绒毛膜促性腺激素(p — HCG),妊娠相关组织蛋白A(PAPP—A),游离雌 三醇(uE3),甲胎蛋白(AFP)等.如筛查的结果在 高风险范围时建议作产前诊断,取绒毛组织,羊水细 胞,脐血细胞作染色体核型分析或分子诊断,确定是 否为唐氏综合征.一般多在孕1022周进行筛查, 尤其有高龄,先兆流产史,遗传病家族史,不良生育 史,有害物质接触史等高危因素的孕妇一定要动员其 作产前筛查或产前诊断.本文的5例唐氏儿均未作 产前筛查,造成了缺陷儿的出生. 3.3.2TORCH感染筛查,遗传超声学的产前筛查或 产前诊断 TORCH系列的感染可致流产,畸胎,早产,死 胎,胎儿生长受限等不良妊娠结局.胎儿感染后主要 损害中枢神经系统,心血管系统,眼球等脏器,引起 发育畸形,功能障碍.孕妇感染对胎儿的影响取决于 病原体的类型,母亲的免疫反应,感染时的孕龄.宜 在孕前或孕早期进行筛查,发现阳性感染者,采取一 些干预措施,进行B超监测或宫内诊断,发现异常 胎儿,必要时引产终止妊娠.虽然,对TORCH筛查 是否作为孕期常规筛查项目存在争议,但有高危因素 存在时,如流产史,宠物接触史,病毒感染史,生育 畸胎史,不明原因死胎史等情况,有必要进行筛查. 超声产前筛查遗传病,诊断胎儿畸形日益受到重视, 由于其无创性,是目前临床应用最多,最有效的产前 诊断方法.于妊娠18—24周进行一次系统详细的筛 查,可发现近90%的明显胎儿畸形,已得到公认[31. 胎儿结构畸形分为早发畸形,如无脑儿,脊柱裂,先 天心等,晚发畸形如多囊肾,8o%的先天畸形发生 于孕12周之前.利用超声波在中孕期进行系统的遗 传学超声检查,发现胎儿形态结构上的异常是行之有 效的方法.由于许多染色体病的胎儿常常并发畸形, 因而超声也可进行染色体病的筛查.胎儿心血管畸形 是常见的畸形之一,本文有7例,且多合并有其它 系统的多发畸形,是造成围产儿死亡的重要原因.胎 儿心血管畸形的诊断有赖于胎儿超声心动图检查,对 超声筛查有异常,有先心病家族史,孕早期病毒感 染,尤其是风疹病毒感染者,孕早期接触致畸物或服 用致畸药物者,母亲有糖尿病,系统性红斑狼疮,风 湿性关节炎者,高龄,不良孕育史,本孕羊水过多或 过少,产检听诊胎儿心律失常者都可进行胎儿超声心 动图检查,以发现胎儿心血管畸形.超声诊断的水平 除与仪器的性能,分辨率有关,也与操作者的经验, 技术水平密切相关,提高超声医生的技术水平是 提高超声诊断质量的关键【4】. 3.3.3地中海贫血的筛查诊断 地中海贫血是常见的单基因遗传性疾病,严重的 地中海贫血目前仍无法治愈,或导致宫内死胎.广东 ? 89? 第4卷第2期 2005年6月 临床和实验医学毒志 JournalofClinicalandF.,xper-'nuentalMedicine Vo1.4,No.2 Jun.,2005 是地中海贫血的高发区,应常规进行地中海贫血的筛 查,发现夫妇双方均为同一类型的地中海贫血时,每 次妊娠均需作产前诊断.以阻止严重地中海贫血儿的 出生. 参考文献 韩燕燕,孙敬霞,等.出生缺陷388例临床研究.中国实用 1赵爽, 文章编号:1671—4695(2005)02—0O90一帕 妇科与产科杂志,2OO3,19(1):35—36. 2曹缵孙,苟文丽,主编.围产医学.北京:人民卫生出版社. 2O0O,5,153. 3李胜利,主编.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版 社,2OO4,7.8,40. 4林晓文,胡文,何苏晖,等.产科超声检查中值得注意的几个问 题.实用妇产科杂志,2OO3,19(5):312—313. 恶性肿瘤患者血浆肿瘤标志物含量与 血液流变学指标的相关性研究 沈云峰胡远贵熊国干 (江汉大学附属医院检验科,湖北武汉430015) 【摘要】目的探讨常见恶性肿瘤患者血浆多种肿瘤标志物含量和血液流变学指标 变化的相互关系. 方法对9o例临床常见恶性肿瘤患者进行血液流变学指标和甲胎蛋白,癌胚抗原, 癌抗原19—9,癌抗原125,癌抗 原724五种肿瘤标志物含量的测定;同时设定52例健康体检者作为正常对照组. 结果恶性肿瘤患者的全血黏度, 血浆黏度,红细胞聚集指数和红细胞刚性指数均高于对照组(P<0.05);恶性肿瘤 患者血浆肿瘤标志物的阳性项数不 同.血液流变学指标之间存在显着性差异(P<0.05).结论恶性肿瘤患者存在明显 的血液流变学异常,并且与血浆 肿瘤标志物含量相关.联合检测血液流变学指标及肿瘤标志物含量对恶性肿瘤患 者判断病情及临床治疗有一定的实际 意义. 【关键词】恶性肿瘤;血液流变学;肿瘤标志物 中圈分类号:IO30.43文献标识码:B Study0nfileassodaflonbetwelenn啦0rllBarkercenlmlsandh即?rt目蛔 tnpettentswithmali掣柚呻吐加m0r SHENYun—feng,HUYuan一,XIAOGGllo—gan (ofClinicLaboratory,Hospital,JianghanUnitersity,Wuhan,430015,l口) 【Abstract】ObjeceveTosmdythew.1ationbetweentumormarkerandhemodaedogyinper 吨swithmalignanttumor. MelhodsAFP.CEA,CA19—9,CA125,CA724andindexesofhemorheologywe佗 detectedin90casesofmalignanttumor,and 52casesoflw.althysubjectswereascontro1.ResultsBloodviscosity,plasmaviscosity,eIytllr ocyteaggregationindex,eIytlle ,i#d~tyindexinmalignanttumorpentswerelthanthatincontrolgroup(P<0.o5).Therewas significantdifferenceinthein- dexofhemorheologyamongdifferenttulEiormarkerpositivegroups(P<0.05).Colldu~o QTheabnomudityofhemorheologyin casesofmalignanttulEiorisc0n? non.whichisrelativetolevelsoftulEiorl'nK~erinplasma.Itsuggestedthatthedetectionofind exesof hemorheologyandtulEiormarkerinjudgingclinicstatusorclinictreatmentmaybeofsigrIi6c arlcinpatie吣withmalignanttulEior. 【Keywords]Malignanttumor;Hemorheology;Tumormarker 近年来,恶性肿瘤患者血液流变学的研究受到广 泛的关注.本文对临床常见恶性肿瘤患者血清多种肿 瘤标志物的检测,血液流变学的观察,及以正常人为 ? 90? 对照,将其相互关系加以分析论证,说明肿瘤患者其 糖类抗原含量增高,则血液黏稠度也增高,其变化对 肿瘤的预防及治疗具有一定的意义.