【doc】AIPL1突变患者先天性Leber黑蒙表现型

【doc】AIPL1突变患者先天性Leber黑蒙现型 AIPL1突变患者先天性Leber黑蒙表现型 序列文摘 脉络膜新生血管形成危险的生物标记? MonocyteActivationinPatients WithAge-RelatedMacularDegeneration ABiomarkerofRiskforChoroidalNeovascularization.9 Scott117.Cousins,bid;DiegoG.Espinesa-Heidmann,MD; KarlGCsaky.bid.PhD 目的:通过量化前炎性和血管遗传因子以及肿瘤坏死因子 (TNF.a)的产生和在干性和湿性年龄相关性黄斑变性(AMD) 中的表达,评估巨噬细胞在AMD患者中的激活情况. 方法:通过降解离心,我们从AMD患者或年龄相匹配的对 照组人群的血液中获得了循环单核细胞,通过对单核细胞的分 析来获得:(1)在培养的单核细胞中对视网膜色素上皮来源的 空泡或激酶产生应答时所分泌的TNF-a.(2)通过逆转录聚合 酶链反应获得TNF—a信使RNA的内容. 结果:在对照组人群和AMD患者血液中获得的单核细胞 TNF.a可以由新鲜的单个单核细胞所表达,同时也可以由培养 的巨噬细胞在受到视网膜色素上皮来源的空泡刺激后所产生. 但是,在不同的患者中我们可以观察到TNF—a表达的广泛不 同.在单核细胞表达出大量TNF.a的患者中高度提示有脉络 膜新生血管的发生. 结论:在对照组和AMD患者中的循环单核细胞都表现了 不同的激活情况(通过对TNF.a的表达来评估).部分活跃的 单核细胞(以高TNF-a表达来评估),或许可以成为识别有形成 脉络膜新生血管高危因素患者的生物标记. 临床相关性:早期诊断性检测对于发现那些将发展为更严 重疾病并发症的患者是非常有用的. ArchOphthalmol2004;122:1013-1018 韩亮译 2o04_()7.10 养老院中视力损害的种族差异 养老院组中的Salisbury眼评估(SEEING)研究 RacialVariationsinCausesofVisionLoss inNursingHomes eSalisburyEyeEvaluationinNursingHomeGroups (SEEING)Study DavidS.Friedman,bid,MPH;SheiiaWest,PhD;BeatrizMunez,MSc; WilliamPd,01);JamesDeremeik,MA;RobertMassof,PhD; Ke~inFrick,PhD;AimeeBroman,MS;WendyMcGill,MHA; DonnaGilbert,BS;PearlGerman.D$c 目的:分析大样本养老院居民低视力的患病率及病因. 方法:登记了Maryland州和Delaware州东海岸28所养老 院,以评估影响养老院住户视力恢复及康复的临床验证.视力 检查使用认可的视力表和优先观看技术.眼科医生检查所有 较好眼的视力低于20/40的居民并判定视力减弱的原发病因. 所得评估结果以较好眼为. 结果:在2544名合格居民中,1591名(63%)成功受检,但 286名住户不能完成视力检查.在剩余的1307名居民中,496 名(37%)的较好眼矫正后的视力低于20/40.其中412名受 检者可归咎出病因.非洲裔美国人和白种人拥有相同的低视 力比例(分别为39%及38%;校正岁数P=0.18).白内障为 低视力的最主要病因,占据了白种人的37%和非洲裔美国人的 54%.黄斑变性占据白种人29%,但只有7%非洲裔美国人为 低视力的病因.青光眼则造成4%白种人和10%非洲裔人低 视力.屈光不正并不是养老院居民低视力的常见病因. 结论:低视力在养老院居民之中有极高的发病率,较好眼的视 力有37%低于20/40.非洲裔美国人和白种人之间低视力的 病因具有差异性,大部分非洲裔美国人失明的原因是白内障, 一 种易于治愈的情况.给于那些对眼保健服务中心有显着障 碍的养老院居民适当的介入,有可能改善这些高危老年人口的 生活质量. ArchOphthalmol2OO4;122:1019?1024 刘欣怡译 2004_()7.11 AIPL1突变患者先天性Leber黑蒙表现型 ThePhenotypeofLeberCongenitalAmaurosis inPatientsWithA?'L1Mutations SharolaDlmrmaraj-MD-FRCS;BartP-MD;Me'hieSohocki- PhD;RobertKaenekoop.bid.PhD;IsabeUePerrault.Phi);KhalidAn- war-MD;shaguf~幻-PhD;R.SummathiDevi-MD;DavidG.Birch- PhD;ElaineDePool-bid;NatalioIzquierdo-bid;LionelVanMaldergem- bid;MohammadIsmail-MD;AnnetteMPayne-PhD;GrahamEHolder. PhD;Shomi&Bhattacharya.PhD;AlanC.Bird.bid.FRCOp~h; JosselineKap~n,MD-PhD;Irene1t.Maumenee.MD 目的:叙述26例先证者中芳香族羟基碳氢化合物受体蛋 白样1蛋白质(AIPL1)突变的先天性Leber黑蒙(LCA)的表现 型,并比较其他LCA相关性基因的表现型.叙述杂合子携带 者的视网膜电图(ERG). 方法:利用聚合酶链反应单螺旋确认的多形性突变筛选和 (或)直接排序方法识别一群体303例LCA病患群体中的 AIPL1相关性LCA.表现型的特征记述包括临床和ERG评估. 7例杂合子携带者家长也同时进行ERG测试. 结果:17例纯合子及9例复合杂合子被成功地识别出来. 其中W278X突变最为频繁(占等位基因的48%).视力的范 围从光感至20/400.视网膜的不同外观范围显示从接近正常 至不同程度的视网膜脉络膜萎缩及视网膜内色素迁移.萎缩 性和(或)色素性斑点病变在20例先证者中的出现j例 (80%).在19例患者中有5例(26%)被检测出患有圆锥角膜 一 119— 美国医学会眼科杂志中文版2005年第17卷第2期 和白内障,这些患者均为纯合子.1例杂合子携带者家长的 ERG检查显示视杆功能显着退化,其他6例携带者家长的ERG 检查则正常. 结论:AIPL1突变的LCA病患的表现型相对严重,大多数 患者存在黄斑病变而其中大部分患者又有圆锥角膜及白内障. 视网膜的ERG异常可能存在于AIPL1突变的杂合子携带子. 临床相关性:了解及识别LCA的表现型能帮助解释其发 病过程及疾病的严重性.由于LCA的分子学诊断将决定治疗 方法,因此识别基因缺陷是准备治疗的第一步. Archophthalmol2O04;122:1029?1037 刘欣怡译 2004-()8-()1 前房置入后房型人工晶状体的1O年结果观察 Ten.YearResultsofAnteriorChamberFixation ofthePosteriorChamberIntraocularLens TsuwmuHara-MD;TakakoHara-MD 目的:前房置入Sinskey传统后房型人工晶状体 (PC?IOL)眼的平均10年随访结果. 方法:本研究共包括21只眼.选用传统的硬质后房型人 工晶状体,总长度为13.0ram,光学区为直径6.0mm的聚甲基 丙烯酸甲酯.袢前倾10.,用多聚氟乙烯做材料. 结果:由于曾经植入过虹膜夹或虹膜囊IOL,所以21只眼 中的13只在植入晶体时,角膜内皮细胞密度仅为382,1580 个细胞/mm.术后总体角膜内皮细胞损失量为30.9%.术前 角膜内皮细胞密度小于2000个细骨包/mm的14只眼中,有6 只发展为大疱性角膜病变.虽然角膜内皮细胞密度超过2000 个细骨包/一的7只眼未发生严重并发症,但术后角膜内皮细 胞仍平均损失26.5%.除2只眼以外,所有袢均固定在巩膜突 上,只有1只眼发生轻微的瞳孔变形. 结论:尽管此项手术技术简单且不易发生瞳孔变形,但由 于在10年的随访过程中出现严重的角膜内皮损伤,因而不推 荐作为无晶体眼的手术方法. ArchOphthalmol2O04;122:1112?1116 陆遥译 2Uo4-【)8-【)2 Proview眼压监测仪与Goldmann眼压计或TonoPen 的临床比较 ClinicalComparisonoftheProviewEyePressure MonitorWiththeGoldmannApplanationTonometer andtheTonoPen Ju,w/~丘-MD.PhD;LeonHerndon.MD;Sa,和YG.Asrani-MD; 一 120一 SandraStinnett.DrPH;R.Allingham.biD 目的:使用新型Proview眼压检测仪(Bausch&Lomb,Ro? chester,NY)与Goldmann眼压计或TonoPen(Mentor,Norwell, Mass)比较眼压测定值. 方法:86例被诊断为青光眼或可疑青光眼(总共171只 眼)的患者完成了此研究.通过以下顺序进行3种方法的眼压 测量:Goldmann眼压计,TonoPen和Proview眼压检测仪.通过 超声角膜厚度测量仪测定中央角膜厚度.对每只眼分别用配 对t检验对不同方法测量的平均眼压值进行评估,并用多变量 模型检验眼压差异与中央角膜厚度的关系. 结果:通过3种不同方法(Goldmann与Proview,Goldmann 与TonoPen,TonoPen与Proview)测定的双眼平均眼压值之间有 显着差异(P<0.001),且此差异与中央角膜厚度无关.Gold? mann和Proview测定的眼压值差异在所有组中类似,而患者评 价Proview更为简便. 结论:使用Proview眼压检测仪测定的眼压显着低于Gold? mann眼压计和TonoPen的测定值,中央角膜厚度对此差别无影 响.Goldmann和Proview或TonoPen和Proview测定的眼压值 的组间关系并不强.另一方面,正如我们预期的Goldmann和 TonoPen测定值则十分相符. ArchOphthalmol2O04;122:1117?1121 陆遥译 2004-()8-()3 小梁切开术治疗进展期青光眼的长期结果 Long-termOutcomeofTrabeculotomyforthe TreatmentofDevelopmentalGlaucoma Hanako如.MD;HitoshiIshigooka.MD;TomoyukiMuto.MD; HidenobuTanihara.MD;MakotoNagata.MD 目的:说明小梁切开术治疗原发性和继发性进展期青光眼 的长期结果. 方法:89例进展期青光眼患者的149只眼进行了小梁切除 术,对这些患者进行回顾性研究.在随访和最后检查时测定眼 压,成功率,视力和视野. 结果:112只原发性进展期青光眼在最后检查时的眼压以 平均值?标准差形式表示为(15.6?5.0)nllnHg(1kPa= 7.5mmHg),随访期限为(9.5?7.1)年.37只继发性青光眼 的平均眼压为(16.7?4.2)mlnHg.诊断为原发性进展期青光 眼的100只眼(89.3%)在最后检查时被证明治疗成功.完全 和达标的成功数分别为71只眼(63.4%)和29只眼(25.9%). 131只眼中有78只(59.5%)视力不低于20/40,有32只 (24.4%)低于20/200.视力差的主要原因为青光眼进展,包 括早期发现或手术治疗延迟和弱视.年龄在2个月以内的青 光眼患者接受小梁切开术的视力预后差.47只眼中有21只