咖啡牛奶斑与神经有关系吗.doc

咖啡牛奶斑与神经有关系吗.doc 主要现为多发性神经系统(中枢及外周)肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。1882年von Recklinghausen比较全面的描述了本病并命名为神经纤维瘤病。 本病发病率大约为1:3000活产儿。现已了解本病基因定位在17号染色体(17q11。2)。 儿童时期所见的神经纤维瘤病多为?型。 【病理改变】主要病理所见为沿粗大的末梢神经生长的肿瘤，如尺神经及桡神经。常见的肿瘤为神经纤维瘤及神经鞘瘤。中枢神经系统常见的肿瘤在神经纤维瘤病?型中为视神经胶质瘤，在?型中为听神经瘤及脑膜瘤。本病也可出现其他肿瘤如Wilms瘤、成神经细胞瘤和嗜铬细胞瘤等。 一般说来不论中枢神经或末梢神经的神经纤维瘤多为良性，但也可恶性变，转变为神经纤维肉瘤，危险率大约为5%。 【临床表现】 1、皮肤表现 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色(咖啡里混加牛奶的颜色)斑，大小不一，形状不一，与周围皮肤界限清楚，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常。除手掌、脚底和头皮外，躯体其他部位皮肤均可波及，在10岁以内可逐渐长大、增多。Whitehouse(1962)曾检查365例5岁以下小儿，发现正常小儿有时也可见到1,2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，但超过2个的仅占0。75%。6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。 有时在腋窝、鼠鼷部或躯干其他部位见到一些直径1,3mm，似面部雀斑的浅棕色斑，成簇出现，数量较多，称为腋窝雀斑，也具有诊断价值。 皮肤异常的另一种表现是神经纤维瘤，在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多。表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少。 2、眼部症状 虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，又称为Lisch小体，一般检查不能发现，需在裂隙灯下观察，为一些略突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，不影响视力。5,6岁的患儿约1/2有此体征，随年龄增长而逐渐增多，到21岁时，几乎全部病人均有此体征。视网膜星形细胞瘤不太常见，但其他视网膜错构瘤有时可见到。 3、神经症状 神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童时期也可见到，受侵的组织增厚肥大，常破坏面容及影响视力。颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可引起气道受阻。 在?型中，视神经胶质瘤是中枢神经系统最常见的肿瘤，大约有15%的病人受累，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩，其次为疼痛或眼球突出，视神经胶质瘤可为单侧或双侧。每个病人病情发展不尽相同，有些表现为无痛性过程，但多数向周围脑组织侵犯，或沿视神经通路向后扩展。 肿瘤还可波及脊髓及神经根，出现一系列症状。 在神经纤维瘤病?型，患儿常有学习困难及行为障碍，但明显的智力低下及癫痫发作较结节性硬化症为少见。惊厥的病儿中，大约50%有颅内肿瘤。 4、其他系统 骨骼系统常见到体格矮小，先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全及病理骨折等。常可见蝶骨发育不良、胫骨假关节形成。有时还可见到颈椎下段或胸椎后突畸形。药光疗法是专门针对鲜红斑痣(红胎记)及静脉畸形的一种特殊治疗技术，其是在局部病变部位或 静脉注射一种药物后，在特定的黄光和绿光的作用下产生光化学反应，使扩张的微静脉血管逐渐的机化萎缩、闭合，红色就完全消失了，不会留下疤痕，不会复发。 药光疗法与普通激光的区别:普通的激光是一种火激光，一般对病灶进行凝固、汽化和手术切割，对人体创伤大、愈合慢、易留下疤痕，并且疗效不好。 药光疗法中所用的黄光和绿光也是一种激光，但是跟普通的激光是完全不一样的，这两种光对正常的皮肤没有任何烧伤作用，只对病变的血管组织有反应，购买这种激光仪器的费用昂贵，而普通的二氧化碳激光、蓝宝石激光等购买费用便宜。 治疗周期:根据颜色的深浅，一般需要1-3次的治疗。治疗的时候会在患处涂抹浅层麻醉剂，患者不会觉得疼痛。