中国西藏藏族人群HLA_A_B_DRB1座位基因遗传多态性和单体型分析

中国西藏藏族人群HLA_A_B_DRB1座位基因遗传多态性和单体型分析 ??论 著 HLA-A / B / DRB1中国西藏藏族人群 座 位 基 因 遗 传 多 态 性 和 单 体 型 分 析 710061)( ,刘孟黎 齐珺 沈春梅 刘晟 王小芳陕西省血液中心陕西 西安 : HLA-A / B / DRB1 。PCR-SSOLum i-摘要目的 分析西藏藏族 座位基因遗传多态性和单体型特征 采用 nex 343 HLA-A / B / DRB1 ,流式磁珠分型方法对 名西藏藏族无关个体作 座位基因分型应用直接计数法统计基因频 * HLA 。HLA-A 02 ( GF =13 ,A率和最大数学预期值算法估计 双座位和三座位单体型频率结果 检出 座位基因 个 * * * *30. 47% ) 、A24( GF = 29. 74% ) A11( GF = 12. 83% ) ; B 24 ,B51( GF = 19. 68% ) 、B 和 座位基因 个高频基因为 * * 15( 62) ( GF = 13. 41% ) B40 ( 61 ) ( GF = 12. 54% ) ; DRB1 13 ,DRB104 ( GF 和 座 位 基 因 个高 频 基 因 为 = * * 24. 49% ) 、DRB108( GF = 17. 49% ) DRB111( GF = 14. 87% ) ; 、和 与中国宁夏回族内蒙古蒙古族和中国汉族人群 ,( P = 0. 0000) 。HLA-A-B-DR 247 ,相比高频基因分布均存在差异且具统计学意义观察到 三座位单体型 种占单体 32. 89% ; HLA A-B、A-DR、B-DR 113、82、126 ,型理论总数的 观察到 双座位单体型 分别为 种占 单 体 型 理 论 总 数 的 60. 43% 、72. 57% 64. 62% 。A11-B15( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) 、A31-B75( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) A3-B63 ( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) ;和 B18-DR4 ( HF = 0. 29% ,RLD = 100% ) ,B15-DR4 ( HF = 0. 15% , 存 在 强 连 锁 不 平 衡 RLD = 100% ) ,B75-DR15( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) 。HLA-A / B /存 在 强 连 锁 不 平 衡结 论 中 国 西 藏 藏 族 的 DRB1 、。 座位上的等位基因无论在基因频率分布单体型频率分布以及连锁不平衡参数都具有自己的多态性特征 : HLA ; HLA ; ; ; ; 关键词抗原基因单体型频率遗传多态性藏族中国西藏 + : R457. 1 1中图分类号A1004-549X( 2011) 02-0096-05: : 文章编号 文献标识码 “214” Allelic diversity and haplotype frequencies of HLAA,B,DRB1 loci in Tibet population of China LIU Mengli,QI - Jun,SHEN Chunmei,et a, Shanxi Bood Center,Xi'an 710061,Chinall Abstract: Objective To investigate the humanl eukocyte antigen( HLA) -A,B,DRB1 alleles and haplotype frequen- cies and the distribution characteristics in Tibet population of China. Methods HLA genotype data of 34un3r elated Tibet- ans wereid entified by PCR-SSOL uminex. HLA-A,B,DRB1 allele and haplotype frequencies were calculated by computer software named Arleguin which was based oEnx pectation-Maximization( EM) algorithms. Results 13,24 and1 3 specifici- *ties of HLA alleles were identified on the HLA-,AB,and DRB1 loci,respectively. The most frequenatll eles were A 02 * * * * ( 30. 47% ) ,A24( 29. 74% ) ,and A11 ( 12. 83% ) at the HLA-A lo cus,B51 ( 19. 68% ) ,B15 ( 62 ) ( 13. 41% ) ,and * * * * B40( 61) ( 12. 54% ) at the HLA-Bl ocus and DRB104( 24. 49% ) ,DRB108( 17. 49% ) ,and DRB111( 14. 87% ) at HLA-DRB1 ocus. There weres ignificant differences in the most frequenat eic distribution of HLA-A,B,DRB1 betweenT i- llll betan andN ingxia Hui,Mongo and Han ethnics ( P = 0. 0000) . A tota of 247 kinds of HLA-A-B-DR h apotypes ( with a llltheoretical frequency of 3289. % ) ,113 kinds of HLA-A-B h aplotypes,82 kinds of A-DR and 126k inds for B-DR haplotypes were obtained,with a theoretical frequency of 60. 43%,72 . 57% and 64. 62%, respectively. HLA-A11-B15 ( HF = 0. 15% , RLD = 100% ) ,A31-B75 ( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) ,A3-B63 ( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) ,B18-DR4 ( HF = 0. 29% ,RLD = 100% ) ,B15-DR4 ( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) and B75-DR15 ( HF = 0. 15% ,RLD = 100% ) showed significant positive linkage disequilibrium. Conclusion HLA-A,B,and DRB1 gene andh aplotype frequencies and linkage disequiibrium data ofT ibeten ethnic popuation,different from Ningxia Hui,Mongo and Han ethnics,present their own lll characteristics. Key words: HLA; HLA allele; Haplotype frequency; Genetic polymorphisms; Tibet; Tibet ethnic of China ,HLA ,西藏自治区位于中国西南的青藏高原地处北 或不同地区人群 多态性的研究报道但有关西 26?50' : 36? 53'、78?25' : 99?06', 。 纬 东经 平均海拔藏藏族的报道较为鲜见我们对西藏藏族无关个体 HLA-A / B / DRB1 ,。 , 4 800 m,280 95%, ,的 座位基因作了分型报道如下人口约 万藏族人口占总人口 ,是藏族较为集中的居住地这里藏族生活的地域和 。习惯有一定的特征近年来已有很多关于不同民族 1 2 与方法结果 1. 1 2. 1 2004 HLA 343 、研究对 象 年 收 集 来 自 西 藏 拉 萨那 曲 基 因 频 率 例 西 藏 藏 族 标 本 中 共 检 3 343 、,HLA-A 13 、B 24 、DRB1和阿里 个地区 名健康无血缘关系普通个体 座位基 因 个座 位 基 因 个 出 ( 17 ?2 ) ,3 平均年龄岁其 个 体 代 以 上 无 与 其 他 民 13 ( 1) 。,座位基因 个 无论是高频基因还是等位 ; ,5 ml / 族个体通婚史获得知情同意后采集静脉血 ,、基因分布西藏藏族与宁夏回族内蒙古蒙古族和北 ( ) ( EDTA ) 。人份抗凝 ,( 2,3) 。方汉族相比都存在自己的特征表 1. 2 主 要 试 剂 和 仪 器DNA ( J9231, 抽 提 试 剂 盒 2. 2 HLA-A / B / DR 西藏藏族 单 体 型 频 率 和 连 锁 不 TIANGEN Biotech ) ; PCR-SSOL uminex 公 司 产 品 分 EM HLA 平衡 法 计 算 求 得 的 三 座 位 单 体 型 共 计 ) 6 ( RSSO1A_011,RSSO1B_014,RSSO2B1 _015, 型试剂751 , 10 247 ,, 种其中频率 者有 种占单体型理论 One Lambda) 。 美 国公 司 产 品 核 酸 检 测 仪 32. 89%; HLA-A-B、A-DR、B-DR 总数的 单 体 型 共 计 -6 ( GeneQuant Amersham B iosciences ) ;,型公 司 产 品 187、113、195 ,1 0113、82、126 ,种频 率 者 分 别 有 9700 PCR ( PE ) ; 扩 增 仪 美 国 公 司 产 品 电 泳 仪 60. 43% 、72.57 %和, 种占 单 体 型 理 论 总 数 的 ( DYY-11 ,) ; 型北京市六一仪器厂产品凝胶成相系 64. 62%。 50 HLA-A-B-DR、A-B、B-频率排在前 位的 ( CIS-1000 ,Tanon ) ,统型公司产品流式微磁珠分析 DR A-DR ( 4) ( 和 单体型表 及单体型的频率分布表( ZS200 Luminex ) 。,仪型美国 公司产品 5) HLA-A / B / DRB1 提示 西 藏 藏 族 群 体 中 等 位 基 因1. 3 343 EDTA 检 测 方 法 例 标 本 各 取 抗 凝 全 血。ALD RLD,间存在显著连锁不平衡计算 和 得出出 500 l DNA,DNA ( 40 : 100) μ用于提取 检测 浓度在25 、( 6 ) ,前 种强连锁不平衡双三座位单体型表 可 ng / l,A/ A1. 6 : 1. 8; PCR-SSOL u- μ比率为 采用 260 280 HLA-A / B / DRB1 。反映西藏藏族 连锁不平衡状况 minex ,PCR 、HLA 流式磁珠分型方法反应扩增条件HLA-A / B / DRB1 1 表 西藏藏族 基因频率 ,分型结果判读按照试剂盒#说明#操作对于分型结 GF( % ) GF( % ) 特异性 等位基因 特异性 * * 1. 020. 44A1DR1A01B1 01DR,果有疑问的标本用与原分型试剂不同批号或不同 * * ? 30. 471. 17A2DR17A02DRB1 0301G。厂家的试剂重复检测 * * 3. 0624. 49A3DR4A03DRB1 04* * A1112. 832. 62DR7A11DRB1 071. 4 HLA WHO 基 因 命 名 按 正 式 认 可 的 命 名 方 * * A230. 4417. 49DR8A23DRB1 08,,式为了便于估计群体资料的单体型频率以及今后 * * A2429. 746. 56DR9A24DRB1 09* * A266. 120. 87DR10A26DRB1 10HLA 根据群体资料估算临床受者 匹配 概 率 和 骨 髓 * * A290. 2914. 87DR11A29DRB1 11,HLA 2010 库最小群体数量基因分型结果均依照 年 * * A300. 7313. 85DR12A30DRB1 12,1,* * A3110. 642. 19DR13A31DRB1 13HLA HLA 。命名字典翻译为 抗原特异性 * * A322. 0411. 95DR14A32DRB1 141. 5 1 ) HLA LA: H统计学 分 析 基 因 频 率 计 算对 * * A331. 602. 92DR15A33DRB1 15* * A681. 020. 58DR16A68DRB1 16,抗原的低分辨基因分型在不存在空白基因的情况 ** B71. 600. 44B50B 07B 50,1 ,; HLA 下如果只检出 个基因表示为纯合子基因 * * B81. 0219. 68B51B0851B* * B150. 151. 31B52B15#B52( GF) 。2) HLA : 频率采用直接计数法单体型频率采 ** B130. 581. 02B54B 13B 54( Expectation-Maximization, 用最 大 数 学 预 期 值 算 法 * * B180. 297. 00B55B1855B* * B277. 001. 31B56EM) HLA ( HF) , B27B56估计 双座位 和 三 座 位 单 体 型 频 率 ** B357. 430. 44B57,2 : 4, B 3557B Arleguin software packageV3 . 11具体运 算 使 用 * * B370. 871. 02B58B37B58* * ? 9 999 ,B38B387. 14B4001G4. 52B60其最大重复计 算 次 数 设 为 次 循 环单 体 型 频 **? B391. 75 12. 54B61-7 B 394002GB EpsilonValue 10。3 )Hardy-Wein-率预 设 值 即 为 * * ? B410. 87B6213. 41B41B1501G* * ? bergArleguin software apckage平 衡 检 验 采 用B44B440. 73B1516G0. 15B63 **? 2 B46B 461. 46B 1510GB712. 92V3. 11,:。4) 对基因频率作 χ检验连锁不平衡参数 * * ? B482. 920. 15B75B48B1502G* ,5,, 按照文献方 法 计 算 连 锁 不 平 衡 参 数包 括 绝 对 B49B490. 29 * * ( absolute linkage disequilibrium,ALD) 、Δ 值 最 大 Δ ? DRB1 0301G 包括 0301、04、05、10、11; B4001G 包括 4001、07、 * *10、14、31、34; B4002G ; B4002、03、04、06、09、16、27、29包 括 ( maxmum nkage dsequbrum,MLD) iliiilii值和 相 对 Δ 1501G includes 1501、04、05、06、07、20、24、25、27、28、30、32、35、39、 linkageelativedisequilibrium,RLD ) ,RLD 0( r值 与 **45、48、58、70、71、73、82; B 1516G 1516、17; B 1510G 包 括 包 括 2 。之间的可信度采用四格表 χ检验 * *1510、18; B1502G ; # HLA-B15 1502、08、11、21、31B 包 括 涉 及 1542、43 等 , 1. 00% HLA-A,B,DRB12 表 基因频率 的西藏藏族 3 讨论,6,,7,,8, 、 与内蒙蒙古族宁夏回族及北方汉族比较 2 P 藏族 蒙古族 回族 汉族 χ343 ( ) ,在本组西藏藏族 人份 标 本 中我 们 观 察 A230. 4730. 6029. 9029. 261. 198 00. 753 0HLA-A、B、DRB1 ,1. 00% ,HLA- 到 频率 的等位基因A24 29. 74 20. 80 17. 62 16. 12 115. 288 0 0. 000 0 A11 12. 83 12. 30 19. 67 17. 93 1 010. 653 0 0. 000 0 A 70% ( 7 /10 ) 、HLA-B 55. 56%( 10 /座位有 座 位 有 A31 10. 64 4. 70 2. 87 3. 79 86. 568 0 0. 0000 18) 、HLA-DRB1 90% ( 9 /10 ) 座 位 有 的 等 位 基 因 频 A26 6. 12 3. 30 1. 64 3. 42 17. 647 0 0. 0010 A3 3. 06 5. 70 7. 79 5. 15 10. 280 0 0. 0160 、率分布与内蒙蒙古族宁夏回族和北方汉族有名显 A32 2. 04 3. 30 2. 46 2. 04 1. 895 0 0. 5950 ( P , 0. 01) ( 2) 。HLA 差异表 西藏藏族高频次的 单 A33 1. 60 6. 10 7. 38 7. 19 34. 761 0 0. 0000 A1 1. 02 7. 10 4. 92 5. 35 28. 227 0 0. 0000 HLA-A-B-DR A2-B38-DR8( HF = 3. 78%) 、,体型为 A68 1. 02 0. 50 1. 23 1. 21 1. 211 0 0. 7500 A24-B62-DR4( HF = 3. 39%) 、A2-B62-DR4( HF = B51 19. 68 6. 60 7. 79 7. 37 155. 222 0 0. 0000 B62 13. 41 4. 20 6. 15 7. 50 40. 702 0 0. 0000 3. 02%) ,HLA-A-BA24-B62( HF = 单 体 型 为 B61 12. 54 9. 40 6. 56 6. 39 47. 072 0 0. 0000 6. 38%) 、A2-B51( HF = 6. 09%) 、A24-B61( HF = B35 7. 43 9. 00 11. 07 5. 98 17. 392 0 0. 0010 B38 7. 14 1. 90 2. 87 2. 91 43. 112 0 0. 0000 5. 82%) ,HLA-B-DR B62-DR4( HF = 6. 61%) 、 为 B27 7. 00 2. 80 2. 05 2. 08 76. 275 0 0. 0000 B38-DR8( HF = 4. 42%) 、B51-DR8 ( HF = 4. 37%) , B55 7. 00 1. 90 3. 28 2. 03 80. 480 0 0. 0000 B60 4. 52 3. 80 5. 74 6. 59 8. 127 0 0. 0430 ( 4) 。与宁夏回族以及北方汉族有明显差异表 连锁 B48 2. 92 3. 80 2. 05 3. 24 1. 568 0 0. 6670 ,HLA-A-B A11-不 平 衡 参 数 显 示西 藏 藏 族 的 B71 2. 92 0. 00 0. 00 1. 56 15. 571 0 0. 0010 B39 1. 75 0. 00 1. 64 1. 78 3. 932 0 0. 2690 B15 B7 1. 60 3. 30 3. 69 4. 53 15. 158 0 0. 0020 ( HF = 0. 15%、 RLD = 100%) 、 A31-B75 ( HF =B46 1. 46 7. 50 9. 84 7. 15 39. 128 0 0. 0000 B52 1. 31 4. 20 4. 92 3. 63 12. 372 0 0. 0060 0.= 11050%%、 ) R ,LDH L=A 10-B0-D%R) 、AB31-B863-D ( RH4F( H= F0. = 150.% ,2 R9L%D、 的 B56 1. 31 0. 90 0. 00 0. 31 22. 868 0 0. 0000 RLD = 100%) 、B15-DR4 ( HF = 0. 15%、 RLD = B8 1. 02 0. 90 0. 41 1. 28 2. 005 0 0. 5710 B54 1. 02 2. 40 2. 46 3. 31 12. 591 0 0. 0060 100% ) 、B75-DR15( HF = 0. 15%, RLD = 100% ) 存 B58 1. 02 5. 20 5. 33 4. 23 19. 484 0 0. 0000 ,7,,8, ,在强连锁不平衡与宁夏回族和北方汉族存在 DR4 24. 49 11. 80 9. 84 11. 51 125. 265 0 0. 0000 DR8 17. 49 6. 10 5. 33 6. 10 155. 391 0 0. 0000 ( 6) 。明显差异表 DR11 14. 87 7. 10 9. 84 6. 98 69. 799 0 0. 000 0 HLA 系统是 目 前 所 知 人 类 基 因 组 中 多 态 性 最 DR12 13. 85 12. 30 10. 25 10. 67 8. 600 0 0. 035 0 DR14 11. 95 5. 20 9. 43 6. 26 42. 967 0 0. 000 0 、,HLA 高最为复杂的 免 疫 遗 传 系 统由 于 基 因 座 具 DR9 6. 56 11. 30 13. 11 12. 85 28. 346 0 0. 000 0 ,、、有高度的遗传多态性在不同种族民族不同地域 DR15 2. 92 10. 40 13. 93 16. 77 124. 621 0 0. 000 0 DR7 2. 62 10. 80 10. 66 11. 36 58. 972 0 0. 000 0 ,,的人群中其等位基因和单体型的频率存在差异对 DR13 2. 19 9. 40 4. 10 5. 26 22. 352 0 0. 000 0 、、、于民族起源进化迁徙融合等人类群体遗传学研 , 9,10 ,。究具有重 要 意 义我 们 的 研 究 说 明 中 国 西 藏 HLA-A / B / DRB1 藏族的 座 位 上 的 等 位 基 因 无 论 在 、基因频率分布单体型平率分布以及连锁不平衡参 DR17 1. 17 6. 10 6. 97 4. 16 23. 427 0 0. 000 0 。数都有自己的多态性特征随着我国无血缘关系造 : 、、、= 343、106、122、11 755; n 注藏族蒙古族回族汉族分别为 与其他 ,血干细胞移植病例的迅猛增加研究了解我国各民 * * 3 个民族比较,3 座位排前 3 位的高频基因,除 HLA-A02 外,A24、HLA ,、、族的 分布特征包括新基因基因频率单体型 * * * * * * A11 及 HLA-B51、B15( 62 ) 、B40 ( 61 ) ,HLA-DRB1 04、DRB1 * * * 、、,频率优势基因标志性基因对促进各地区造血干 08、DRB1 11,P , 0. 01; HLA-B40 B15 均为 和 按照特异性统计 ,细胞移植进步有很大的前瞻性和实用性对确保移 HLA-A / B / DR 3等位基因频率分布 西藏藏族 表 HLA ,( n = 343)植前进行精准 分型以及合理筛选供者杜绝不 HLA-A HLA-B HLA-DR ,GVHD,允许错配等位基因防止 提高移植成功率等 频率范围 等位 累计频 等位 累计 等位 累计 。具有重要临床意义 ( % )基因数 率 ( % )( % )基因数 频率 基因数 频率 , 10%83. 6745. 6382. 65435 , 1% : 10% 14. 87 49. 42 15. 45 6 15 5 , 0. 1% : 1% 1. 46 4. 96 1. 90 3 11 3 0. 01% :0. 1% 0 0 0 0 0 0 : HLA-A / B / DRB1 0. 272 9、,P 注对 的吻和度 检 验其 相 应 值 分 别 为 0. 185 9 和 0. 376 7,表明分布符合 Hardy-Weinberg 平衡定律 HLA-A-B-DR、A-B,、B-DR A-DR 4 50 表 西藏藏族频率排在前 位的 和 单体型 HF( % ) HF( % ) RLD( % ) HF( % ) RLD( % ) HF( % ) RLD( % ) 单体型 单体型 单体型 单体型 A2 B38 DR83. 786. 3825. 366. 6132. 888. 386. 40A24 B62B62 DR4A24 DR4 A24 B62 DR43. 396. 090. 684. 4253. 857. 741. 62A2 B51B38 DR8A2 DR4 A2 B62 DR43. 025. 8223. 784. 376. 576. 6310. 72A24 B61B51 DR8A2 DR8 A24 B27 DR112. 215. 3964. 673. 9542. 275. 7412. 57A2 B38B55 DR4A24 DR11 A24 B61 DR122. 075. 1611. 493. 94-18. 235. 115. 60A2 B62B51 DR4A2 DR11 A2 B51 DR121. 844. 30-26. 523. 7618. 734. 928. 24A24 B51B61 DR12A24 DR12 A2 B51 DR81. 783. 8520. 483. 7345. 174. 684. 76A31 B51B27 DR11A2 DR12 A24 B61 DR41. 693. 62-5. 353. 456. 483. 63-0. 43%A2 B61B51 DR12A2 DR14 A24 B51 DR41. 633. 3726. 142. 80-4. 313. 35-35. 58A24 B27B51 DR11A24 DR8 A2 B27 DR111. 622. 528. 332. 4822. 533. 168. 69A11 B61B51 DR9A11 DR8 A11 B55 DR41. 492. 393. 352. 479. 293. 160. 20A24 B35B61 DR14A11 DR4 A2 B61 DR121. 352. 1038. 622. 379. 842. 86-19. 51A11 B60B35 DR4A24 DR14 A31 B55 DR41. 342. 0923. 632. 11-10. 472. 6815. 07A24 B60B51 DR14A31 DR14 A26 B35 DR41. 301. 95-22. 762. 071. 902. 549. 63A11 B51B61 DR11A11 DR14 A31 B51 DR81. 211. 93-9. 322. 0217. 272. 082. 83A2 B55B35 DR14A24 DR9 A2 B61 DR141. 201. 7811. 741. 94-36. 811. 883. 26A26 B51B61 DR4A31 DR11 A31 B51 DR121. 191. 7614. 111. 85-21. 271. 68-35. 57A11 B55B62 DR8A31 DR4 A24 B51 DR91. 15A31 B551. 6614. 66B62 DR141. 680. 72A26 DR41. 520. 38 A11 B51 DR141. 101. 65-22. 601. 6723. 671. 426. 85A2 B27B60 DR8A26 DR8 A24 B62 DR141. 101. 5145. 291. 545. 391. 40-25. 01A3 B35B27 DR8A31 DR8 A24 B62 DR81. 061. 4210. 851. 4533. 611. 369. 14A31 B27B71 DR4A11 DR9 A31 B51 DR111. 031. 4226. 181. 41-29. 341. 369. 69A2 B71B62 DR11A26 DR12 A2 B51 DR40. 971. 29-38. 001. 1814. 161. 22-17. 01A24 B55B60 DR12A31 DR12 A11 B60 DR80. 941. 2853. 341. 1347. 851. 21-32. 11A32 B51B35 DR13A11 DR12 A2 B51 DR110. 881. 1211. 700. 9922. 221. 1240. 38A26 B35B48 DR11A32 DR4 A2 B55 DR40. 871. 1111. 040. 96-48. 421. 127. 20A2 B48B62 DR12A31 DR9 A2 B38 DR120. 861. 084. 350. 9658. 411. 04-48. 16A31 B35B7 DR15A2 DR9 A2 B48 DR110. 861. 06-25. 650. 95-44. 390. 8518. 65A31 B62B27 DR4A11 DR15 A31 B35 DR140. 851. 0559. 880. 95-3. 760. 77-15. 09A2 B46B38 DR12A26 DR11 A26 B51 DR120. 850. 85-7. 670. 860. 690. 756. 43A11 B38B61 DR9A24 DR13 A24 B60 DR120. 840. 7316. 450. 866. 100. 73-6. 44A2 B39B35 DR9A24 DR7 A24 B61 DR140. 820. 70-69. 270. 83-52. 550. 735. 74A2 B35B38 DR4A26 DR9 A24 B27 DR80. 800. 6747. 710. 79-7. 240. 6829. 02A26 B56B38 DR14A3 DR13 A31 B51 DR90. 780. 6617. 700. 7959. 180. 67-25. 02A26 B71B52 DR15A2 DR15 A2 B71 DR40. 740. 6427. 540. 76-26. 850. 56-24. 77A24 B56B55 DR11A3 DR4 A24 B35 DR140. 710. 64-32. 680. 76-37. 830. 5520. 52A11 B35B55 DR8A33 DR8 A2 B55 DR140. 680. 64-26. 760. 7413. 310. 50-37. 70A24 B48B48 DR12A2 DR7 A2 B61 DR110. 670. 60-65. 120. 7121. 550. 465. 75A11 B62B39 DR4A31 DR15 A2 B62 DR80. 640. 5866. 320. 63-71. 130. 4452. 96A1 B37B61 DR8A30 DR11 A24 B51 DR80. 630. 5820. 920. 61-9. 070. 406. 86A24 B52B60 DR11A24 DR17 A24 B35 DR40. 610. 5856. 440. 5824. 280. 40-26. 05A33 B58B39 DR14A3 DR8 A24 B61 DR110. 600. 557. 080. 5865. 760. 35-23. 10A11 B48B41 DR7A3 DR11 A2 B38 DR140. 600. 5524. 920. 5831. 850. 341. 87A11 B7B46 DR14A32 DR11 A11 B61 DR80. 580. 5118. 790. 5835. 780. 32-52. 57A11 B39B46 DR9A2 DR13 A24 B52 DR150. 580. 505. 040. 5718. 020. 295. 52A11 B71B60 DR7A24 DR10 A24 B60 DR70. 580. 47-37. 900. 533. 810. 2913. 48A31 B38B71 DR11A1 DR8 A3 B35 DR110. 580. 4710. 610. 49-41. 770. 295. 33A26 B48B55 DR14A26 DR7 A24 B62 DR110. 550. 44-0. 070. 4939. 320. 29-31. 12A26 B38B58 DR12A3 DR12 A11 B35 DR90. 540. 4459. 540. 485. 200. 2938. 45A30 B8B48 DR14A30 DR7 A11 B48 DR40. 52A31 B610. 43-67. 47B62 DR90. 47-46. 80A32 DR170. 2923. 48 * HF = haplotype frequency HLA-A-B-DR、A-B、A-DRB1 B-DR 5表 西藏藏族 和 单体型频率分布 频率范围 A-A-B-DR HLA-A-B HLA-A-DRHLA-B-DRHL) 5 ( × 10 ) 单体型数 ( % )单体型数 ( % )单体型数 ( % )单体型数 ( % )累计频率 累计频率 累计频率 累计频率 , 10002237. 552976. 1482. 982464. 3827100 : 1000 221 62. 21 81 23. 77 16. 93 101 35. 56 53 10 : 100 4 0. 23 3 0. 10 0. 09 1 0. 07 2 , 10 0 0 0 0 0 0 0 0 247 100 113 100 82 100 126 100 合计( 观察值) HLA-A-B、B-DR A-DR 、6 25 表 西藏藏族前 和 强连锁不平衡双三座位单体型 HLA-A-BHF( % ) ALD( % ) RLD( % ) HLA-B-DRHF( % ) ALD( % ) RLD( % ) HLA-A-DRHF( % ) ALD( 5) RLD( % ) A11 B150, 150, 13100, 000, 290, 22100, 000, 440, 3352, 96B18 DR4A30 DR11A31 B75 0, 15 0, 13 100, 00 0, 15 0, 11 100, 00 0, 15 0, 14 49, 65 B15 DR4 A29 DR10 A3 B63 0, 15 0, 14 100, 00 0, 15 0, 14 100, 00 0, 15 0, 11 43, 31 B75 DR15 A29 DR14 A1 B37 0, 58 0, 57 66, 32 0, 15 0, 14 100, 00 1, 12 0, 62 40, 38 B63 DR13 A32 DR4 A2 B38 5, 39 3, 21 64, 67 0, 44 0, 42 74, 27 0, 29 0, 27 38, 45 B13 DR7 A30 DR7 A2 B46 1, 05 0, 61 59, 88 0, 58 0, 56 65, 76 0, 15 0, 14 32, 70 B41 DR7 A68 DR1 A30 B8 0, 44 0, 43 59, 54 0, 79 0, 75 59, 18 0, 15 0, 14 32, 60 B52 DR15 A23 DR17 A33 B58 0, 58 0, 57 56, 44 0, 96 0, 91 58, 41 0, 29 0, 28 32, 35 B7 DR15 A1 DR10 A32 B51 1, 28 0, 87 53, 34 4, 42 3, 17 53, 85 0, 15 0, 13 31, 28 B38 DR8 A3 DR1 A2 B57 0, 29 0, 16 52, 21 B37 DR10 0, 44 0, 43 49, 52 A23 DR12 0, 17 0, 11 29, 31 A23 B49 0, 15 0, 14 49, 87 0, 15 0, 14 48, 59 0, 68 0, 62 29, 02 B49 DR15 A3 DR13 A30 B13 0, 29 0, 29 9, 71 1, 13 0, 97 47, 85 0, 21 0, 14 27, 39 B35 DR13 A11 DR16 A29 B58 0, 15 0, 14 49, 57 0, 44 0, 26 46, 97 0, 20 0, 14 26, 67 B44 DR4 A31 DR16 A29 B7 0, 15 0, 14 49, 27 3, 73 2, 69 45, 17 0, 12 0, 11 25, 49 B27 DR11 A23 DR7 A32 B18 0, 15 0, 14 49, 05 0, 29 0, 22 42, 92 0, 29 0, 27 23, 82 B61 DR16 A33 DR17 A3 B49 0, 15 0, 14 48, 51 3, 95 2, 23 42, 27 0, 15 0, 09 23, 58 B55 DR4 A11 DR1 A26 B56 0, 67 0, 59 47, 71 0, 15 0, 11 42, 06 0, 29 0, 27 23, 48 B49 DR12 A32 DR17 A3 B35 1, 51 1, 28 45, 29 0, 49 0, 35 39, 32 0, 5 0, 27 20, 52 B58 DR12 A33 DR8 A11 B60 2, 10 1, 52 38, 62 0, 58 0, 49 35, 78 0, 85 0, 47 18, 65 B46 DR9 A11 DR15 A23 B50 0, 15 0, 14 33, 09 1, 45 0, 74 33, 61 0, 23 0, 16 16, 89 B71 DR4 A1 DR9 A23 B41 0, 15 0, 14 32, 80 6, 61 3, 33 32, 88 0, 19 0, 16 16, 40 B62 DR4 A68 DR13 A1 B57 0, 15 0, 14 32, 70 0, 15 0, 14 32, 80 0, 29 0, 25 16, 01 B37 DR1 A33 DR7 A33 B41 0, 29 0, 28 32, 30 0, 15 0, 14 2, 60 0, 15 0, 13 15, 34 B50 DR17 A33 DR10 A24 B18 0, 15 0, 06 28, 96 0, 58 0, 41 31, 85 2, 68 1, 41 15, 07 B46 DR14 A31 DR14 A24 B56 0, 64 0, 25 27, 54 B50 DR7 0, 15 0, 13 31, 59 A1 DR8 0, 29 0, 11 13, 48 tas,2008,30( 2) : 164-168, 参 考 文 献 Shen CM,Zhu BF,Liu ML,et al, HLA-A,B,and DRB1 genes nad ,7, haplotype polymorphisms in Hui nationality group ofN ingxia Hui ,1, Marsh SG,Albert ED,Bodmer WF et al, Nomenclature for factors autonomousr egion in China, J Fourth Mil Med Univ,2008,29 of theHL A system,2010, Tissue Antigens,2010,75( 4) : 291- ( 17) : 1540-1543,455,Sc hneider S,Kueffer JM,Roessli D,et al, A software 2, ,,,,, 11755 HLA-A,吴强驹刘 孟 黎齐 珺等北 方 汉 族 骨 髓 供 者 ,8, environment for the analysis of population genetics data B,DRB1 基 因 多 态 性 研 究, 中 国 实 验 血 液 学 杂 志,2007,,OL,, Geneva: Genetics and Biometry Laboratory,University of 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ofI nner Mongolia,China, Heredi- 敬告作者 、、、,,《为使广大作者投稿审稿者审稿更迅速便捷同时使本刊稿件采编过程实现全程信息化网络化运作与管理中国输血 》。www, cbt, cn : ,: j杂志编辑部已正式启用网上投稿采编系统编辑部已不再接受纸质稿件投稿请登录本刊网站或采编平台bloo, cb, cnki, net,,( ,“”,按相应链接注册上传稿件电子文档为确保审稿公允本刊采用双盲审稿电子版稿件中不得含作 ) ,( ) 60 ( ,) ,者及 单位署名请将投稿介绍信注明稿件编号及署名及审稿费 元寄至编辑部须标明稿件号或第一作者姓名感谢 !您的 支持与合作 《》 中国输血杂志编辑部