先天性厚甲综合征1例

先天性厚甲综合征1例 3._7—5. 临床皮肤科杂志2000年i0月第29卷第5期307 先天性厚甲综合征1例 Acaseofpachyonychiacongenitasyndrome 圭—堕4—-~—-’F魏发荣周光平 r华西医科大学附属第一医院皮肤性病科,四川成都61004 7=,72 7}8.? 1临床 患者女,18岁,因”双手指甲增厚18年就诊患者出生后 3十月即被家人发现20个指,趾甲增厚,随年龄增长而明显,越 接近甲游离缘越厚;甲板坚硬,其下组织褐色抡软;每隔3,5 年甲淘红肿疼痛,2040天后指甲脱落,炎症减退后新生指甲 长出再增厚.2岁开始手掌,脚底皮肤逐渐变厚变黄,压迫部位 显着,并多汗.12岁始脚底及脚缘起大疱,疱液清亮,疼痛难忍, 影响行走,并因此退学.上述症状可自行缓解,反复发作.两代 家系中,其母,兄患同样疾病,其父和蛆同常人.母亲症状较轻, 兄20岁不明原因死亡.父母非近亲结婚= 查体:一般情况可,声音沙哑,系统检查无异常发现.皮肤 科情况:20指f趾)甲显着增厚呈黑褐色楔状改变,甲下角化物 显褐色,指甲为甚(见照片1);掌跖受压部位皮肤变黄增厚 f见照片2),掌心湿润;四肢伸侧毛周角化明显(见照片3);毛发 黄且稀疏.实验室检查:血,尿常规及肝肾功能均正常.真菌学 检查:甲下角化物直接镜检可见大量真菌菌丝诊断:先天性厚 甲综台征继发甲真菌感染.治疗:弱威氏软膏外擦掌跖部,但随 后失访. 2讨论 一 般认为,先天性厚甲综合征由Jadasshn及 Lewandowsky于1906年首先报道…,故又名 增藕婚举;1lII瘸嚣秘簿蠲霸牲走 Jadasshn.Lewandowsky综合征c 先天性厚甲综合征常婴儿期起病,Schonfeldy于 1980年根据临床特征将其分为3型:I型或 Jadasshn-Lewandowsky综合征,现为厚甲,掌跖角化 过度,毛囊性角化,口腔粘膜白斑,掌跖痛性水疱或溃 疡,肢体疣状损害,多汗,甲沟炎,少毛或斑秃等;II型 或Jackson-Sertoli综合征,除上述特征外,有胎生牙或 多发性皮脂囊肿;III型或Schafer.Brunauer综合征,则 另伴有角膜粘膜白斑.Paller等1991年补充新的亚型 即?型,命名为”Pachyonychiacongenitatarda”0,其特 点为发病时间晚(青少年或成人起病). 该病仅累及甲者需与银屑病甲改变鉴别.值得注 意的是,喉部白色角化斑可致严重呼吸道阻塞,以及 掌跖大疱形成慢性溃疡可继发鳞状细胞癌.该病治疗 无特殊的,可对症处理.甲变形致不适或活动障 碍者可手术拔甲,角质剥脱剂和润滑剂可暂时减缓掌 跖角化过度. 先天性厚甲综合征为罕见的外胚叶缺陷病,系常 染色体显性遗传.近年来对其病因学研究表明,超微 结构发现有异常的角蛋白张力微丝,而角蛋白是表皮 及相关附属器的主要结构蛋白,甲,毛囊,掌,跖和舌是 K6,K16或K17表达组成的主要表达部位.目前已发 现患者有编码K6a,K16,K17的基因点突变,K6a,K16 一一照片J指甲显着增厚呈黑褐色楔状改变,甲下角化物显褐色;照片2掌跖受压部位皮肤变黄增厚;照片3双太腿毛周角化明显 收稿日期:19994)7-05;修回13期:19994)9一J3 308JClinDermat~l,Oct2000.f29No.5 的变异致I型先天性厚甲综合征,II型先天性厚甲综 合征发现K17变异]Munro等发现与该病密切相 关的角蛋白基因染色体位点存在于I7ql2,q21这些 进展为今后体细胞基因治疗该病带来了希望. 参考文献: 【i】赵辨临床皮肤病学【M】.第2版.南京:江苏科学技术 出版社,1988855. f2】杨国亮.皮肤病学【M】上海:上海医科大学出版社. D一;0/ 系统性红斑狼疮合并扁平苔藓1例 1992.701. [3】PaHerAS,MooreJA.ScherR.Pachyonychiacongenitatar- dA]ate?onsetformofpachyonychiacongenita[JJArch Dermata/,199】,l27(5):701,703 【4】CordenLD,McIemlWttHumankeratindiseases:h~reditary frugihtyofspecificepithelia/tissues[J】.ExpDermato1. 1996,5(6j:297—307. [5JMunroCS,CarterSBryceS,etalAgeneforpachyonychia congemlaiscIeselyli~flcedtothekeratingert~clusteron 17q12一q21【J】jMedGenet,1994,31(9:675—678. Acaseofsystemiclupuserythematosuscomplicatedwith 圭丝.圭苎兰生二雷鹏程- 』,2/ ? ichenplanus 1.北京医科大学第三医院皮肤科,北京100083;?进修生,福建泉州市 皮肤病防治院,362000) 患者女,28岁.因脸部水肿性红斑3十月,躯干四肢出现 皮疹1个月于1998年l2月人院3个月前患者无明显诱因在 前额,双颠部出现对称性水肿性红斑,无疼痛,瘙痒等,自己外 用皮康王,皮损无好转,颜色渐变暗,并出现四肢关节酸痛,感 疲倦思睡,曾发热l天,服药后热退.发病1十月后口腔出现数 个溃疡,口唇糜烂,曾在外院查血常规WBC3.3×1/L.未明 确诊断.1个月前,躯干,四肢先后出现太小不等的紫红色皮疹, 微痒,脱屑不明显.既往史无特殊,否认家族中有类似病史.人 院查体:T368?,P78次/rain,BP147/9.33kPa,发育正常,全 身浅表淋巴结未触及,心肺正常,腹平软,肝脾肋下来触及, 关节无红肿,四肢肌力正常皮肤科情况:前额部,眼睑, 积颊部至耳缘对称性膪红色水肿性斑:口腔见3,4处米粒大 糜烂面,下唇牯膜糜烂结痴.双手,足背.四肢伸侧,躯干 可见黄豆至蚕豆大微高起皮面的紫红色扁平斑丘疹,边界清 楚,表面覆有少许鳞屑.皮损散在分布,少部分群聚成片, 躯干皮损分布少,可见同形反应(照片1).辅助检查:WBC 48×10/L,ItG8106g/L,PLT164x109/L,ESR45mm/lh,免 疫球蛋白lgc21.3g/L(正常参考值6.00,16OOg/LJ,IgE 693Ong/L(E常参考值0,360ng/L),C3230mg/L(正常参考 收稿日期:】999—08.02;修回13期:1999一l1-15 I 照片1双手背黄豆至蚕豆大微高起皮面的扁平斑丘疹,边界清 楚,紫红色.表面覆有少许鳞屑,皮损散在分布,少部分 群聚成片,可见同形反应 值850,2000mg/L),CA<lOOmg/L(/~常参考值120—400mg/ Lj,FANAl:640,抗ENA抗体试验结果:抗Sm抗体23KD (+l,28KD{+j,抗细胞核核糖核蛋白抗体175KD{+j肝肾 功能,心电图,x线胸片及尿常规未见异常.手背(左)皮肤病理 变化:表皮角化亢进,上皮不规则增生肥厚,基底细胞灶状液 化变性,真皮浅层水肿.可见少数Ciratte小体,基底层个别 细胞嗜酸性变,真皮层带状炎细胞浸润,符合扁平苔藓诊断 {见照片2j 根据美国风湿病协会1982年修订的SLE诊断,该患 者有蝶形红斑,口腔溃疡,关节炎,FANA{+j,抗抗体{+J,