试论早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征

试论早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征 试论早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征 摘要】 目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的 相关性。方法通过回顾性研究已行染色体核型分析确诊的21三 体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类 型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20 例,超声异常比率92%;18三体患儿18例，畸形率100%。结论早中期 产前超声检查对产前诊断意义重大,对特异超声异常孕妇应行羊膜腔 穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。 【关键词】 产前诊 断;超声筛查;染色体异常 [Abstract]ObjectiveTo investigate the association between fetal abnormal ultrasound screening and fetal abnormal karyotype in the first and the second trimester of pregnancy.MethodsTo analyze abnormal karyotype among fetal abnormality in ultrasound examination，and study the association between fetal abnormal karyotype and ultrasound examination.ResultsThere are 38 cases with abnormal karyotype.Among them，20 cases with trisomy 21(96%),18 cases with trisomy 18(100%).ConclusionUltrasound examination in the first and the second trimester of pregnancy are important in prenatal diagnosis.Pregnant woman with abnormal fetal in ultrasound examination should prompt doing amniocentesis or umbilical blood sampling for fetal chromosome analysis. [Key words]prenatal diagnosis;ultrasound screening;chromosome abnormality 非整倍体异常是胎儿最常 见的一类染色体异常,包括了21 三体综合征、18 三体综合征、13 三 体综合征,以及一些性染色体异常:X单体,如45，X(Turner 综合征)， 或性染色体三体,如47，XXX、47，XXY、47，XYY。在临床中较为常 见的为21 三体综合征、18 三体综合征[1]。根据血清学筛查胎儿染 色体异常并没有使异常染色体组胎儿出生率明显下降，目前，用于产 前诊断的方法有孕早期取绒毛组织，孕中期羊膜腔穿刺及脐静脉穿 刺，孕妇外周血分离胎儿细胞，植入前诊断等。后两种技术设备要求 高，操作复杂，费用昂贵，难以推广应用;而类似绒毛、羊膜腔及脐静脉穿刺等有创伤的诊断方式有时难以接受，不能作为正常人群的筛查办法，胎儿超声检查作为一种无创性的检查方法，可以在产前详尽的观察胎儿机构及功能，是目前诊断胎儿先天性畸形最有价值的技术。 1资料与方法 1.1病例选择选取2005—年于本院产前诊断中心确诊染色体异常胎儿38例(21三体综合征20例，18三体综合征18例)，其中包括本院产前超声诊断胎儿畸形，经脐血胎儿染色体核型分析确诊为21及18三体综合征例，及母血清筛查高危胎儿经羊水穿刺核型诊断为21及18三体综合征26例。孕妇年龄23~40岁，妊娠周数13~28周。另外，抽取产前诊断中心孕妇资料可见38例胎儿11-14周均于本院超声室常规测量NT并储存结果。 1.2仪器GE730，西门子S2000多功能彩色多普勒超声诊断仪。 1.3研究方法 1.3.1超声检查对胎儿进行超声检查:测量双顶径、头围、腹围、股骨径、羊水暗区及指数，并对胎龄进行评估。按顺序扫查胎儿头颅、颈后软组织，颜面、胸腔、心脏及心室流出道、横膈、腹腔、胃泡、双肾、膀胱、脊柱、四肢、胎盘等，筛查胎儿解剖结构的异常。脐动脉的数目;检测脐动脉血流阻力指数( R I值) 及S /D比值。 1.3.2胎儿染色体检查在超声引导下经母腹脐血管穿刺术获取脐血及羊水穿刺术获取羊水，进行胎儿细胞染色体培养，采用G显带分析法制片、染色。染色体分析核型，核型分析后采用染色体全自动分析仪进行染色体核型排序。 2结果 在38例确诊为21及18三体综合征的胎儿中，20例为21三体综合征，18例为18三体综合征。其中34例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常，其中NT和(或)NF增厚55%，严重畸形58%(见表1)。38例21及18三体综合征胎儿异常的超声表现比较(见表2)。 表138例胎儿染色体异常的超声表现及畸形率表221三体与18三体超声比较