多基因遗传病多基因遗传病
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多基因遗传病
多基因遗传病
多基因遗传病是指在环境因素作用下涉及多个基因位点的遗传病。这一类疾病遗传方式很复杂。一些常见病如高血压病、冠
心病、糖尿病、精神分裂症,智力缺陷以及先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿)等都不能用孟德尔遗传法则的单基因
突变来解释。它们都有多对基因遗传的基础。每一对基因的作用都是微小的,因而叫做微效基因(minor gene)。各对微效基因之间没有显性隐性的区别,其作用是累积的。效应积累再加上环境因素的作用达到一定的阈值时就可以发病。
1.易患性和阈值
在遗传因...
多基因遗传病
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多基因遗传病
多基因遗传病
多基因遗传病是指在环境因素作用下涉及多个基因位点的遗传病。这一类疾病遗传方式很复杂。一些常见病如高血压病、冠
心病、糖尿病、精神分裂症,智力缺陷以及先天畸形(唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿)等都不能用孟德尔遗传法则的单基因
突变来解释。它们都有多对基因遗传的基础。每一对基因的作用都是微小的,因而叫做微效基因(minor gene)。各对微效基因之间没有显性隐性的区别,其作用是累积的。效应积累再加上环境因素的作用达到一定的阈值时就可以发病。
1.易患性和阈值
在遗传因素和环境因素双重作用下,决定个体是否易于患病称为易患性(liability)。在一般群体和患者亲属中,多基因病
的易患性呈常态分布。当易患性超过一定阈值后才发病。阈值(threshold)代
在一定条件下,造成发病所需的最低的易
患性基因数量。在患者的一级亲属中,易患性超过阈值而发病的个体数量要高于一般群体
多基因遗传病易感性分布
2.遗传度
在易患性中遗传因素所占的比重称为遗传度(heritability)。遗传高度表示遗传因素在该病易患性中所起的作用大;反之,
则表示环境因素所起的作用大。遗传度为100%时,表示该病完全由遗传决定,这种情况是罕见的。
3.多基因遗传病的特点
(1)多基因遗传病的易患性是属于数量性状,它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状,
它们之间的变异是不连续的。
(2)亲属发病率 在单基因遗传病中,显性遗传的一级亲属发病率为50%,隐性遗传则为25%。而多基因遗传病的发病率有下列特点:
1)多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率有关。在遗传度较高的多基因遗传病中,患者的一级亲属的发病率为一般群体
发病率的平方根。如唇裂群体发病率P为0.17%,则一级亲属发病率为4%。精神分裂病群体发病率P为1%,则一级亲属发病率为10%。
2)亲属关系愈近,发病率愈高。一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)>二级亲属(叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父
母)>三级亲属(堂、表兄弟姐妹)>一般群体。如唇裂的发病率,一级亲属为4%,二级亲属为0.9%,三级亲属为0.4%,一般群体为0.1%。
3)再发危险率(recurrent risk)与患儿数目有关。患儿愈多,发病率愈高。如一对夫妇已生育一例唇裂患时,再生唇裂的
机会是4%(一级亲属发病率);如已生二例唇裂患儿,则再生唇裂机会增至10%;三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。
(3)多基因遗传的发病率随种族及性别不同而有差异。如唇裂的黑人中发病率为0.04‰,白人为1‰,而黄种人为1.7‰,
医学遗传学
且男性发病率高于女性。又如无脑儿在英国发病率为2%,在北欧为0.05%,且妇性高于男性。
基因突变及基因病
基因突变又称点突变,是指DNA分子碱基组成或排列顺序的变化。基因突变引进的遗传性疾病的一般都有家族性,按亲子
关系在家族中垂直传递。所以在分析某一遗传病的遗传方式时,往往要采取系谱分析法。对患者的家系进行详细的了解与调
查,按一定的格式,绘制成谱系,进一步找出疾病遗传规律,更好地判断出疾病的遗传方式。
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