出生缺陷干预

出生缺陷干预 出生缺陷干预实验室检查 一、检测项目及方法 (一)出生缺陷二级干预 1、唐氏筛查: 主要检测项目:甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)。 检测方法:时间分辨荧光免疫分析法 2、神经管畸形筛查: 主要检测项目:甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)。 检测方法:时间分辨荧光免疫分析法 (二)出生缺陷三级干预 1、甲状腺功能低下筛查: 主要检测项目:TSH、T3、T4。 检测方法:化学发光法、时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)和酶联免疫吸附法(ELISA) 2、苯丙酮尿症筛查: 主要检测项目:血清苯丙氨酸 检测方法:荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。 二、基本要求(根据《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》) (一)机构设置。 省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应 当达3万人次以上。 (二)人员要求。 1.实验室负责人:与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。 2.实验室技术人员:中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能并取得技术合格证，包括: (1)新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行; (2)所筛查病种的相关知识; (3)滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识; (4)检测技术的基本知识和技能操作; (5)新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断; (6)实验室质量控制的基本技能; (7)生物安全等相关知识。 3.文案人员:熟练掌握计算机操作(文字处理及统计)技术且有档案管理的工作经验。 ,三)设备要求。 种类 数目 用途 全自动时间荧光分析系统 1台 实验检测 振荡器 1台 实验试剂的混匀 计算机(包括打印机) 1台 数据处理 2,8?冷藏柜 2台 试剂存放 多通道加样器 2支 实验加样 单通道加样器 2支 实验加样 打孔器 5把 滤纸干血片打孔 负压吸引器 1台 滤纸片的吸引 空调 2台 实验室控温 超净工作台 1台 细菌抑制法实验操作 微波炉或加热搅拌器 1台 细菌抑制法培养基制备 电子天平 1台 配置试剂 琼脂糖浇板模具 10个 制备琼脂糖板 实验室通用低值用品 适量 各类实验用 注:以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。 (四)房屋要求。 1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。 2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。 3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。 4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。 三、实施原则与 (一)必须符合《新生儿疾病筛查》及《医疗机构临床实验室管理办法》。 (二)收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退 回重新采集。 (三)采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。 (四)必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。 (五)检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。 (六)必须建立以下实验室规章: 1.人员分工责任制度。 2.各种技术操作程序。 3.质量控制。 4.仪器管理及校准制度。 5.试剂材料管理制度。 6.标本登记保存制度。 7.安全制度。 8.应急预案。 (七)实验室检测结果和资料保存完整，内容包括: 1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。 2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。 3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。 若资料为电子版本，则需备份。 四、质量控制 (一)实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性 报告。 (二)每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。 (三)每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。 (四)滤纸干血片标本必须保存在2,8?条件下(有条件的实验室可0?以下保存)至少5年，以备复查。 (五)有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。