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【考点5】人类遗传病

2017-09-20 9页 doc 221KB 31阅读

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【考点5】人类遗传病【考点5】人类遗传病 一、选择题 1.(2009安徽生物5)已知人的红绿色盲属于X染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中II2为色觉正常的耳袭患者,II5为听觉正常的色盲患者。II4(不携带d基因)和II3婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是     A.1、1/4、0    B.0、1/4、1/4 C.0、1/8、0    D.1/2、1/4、1/8 2.(2009广东生物8)下图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体,其他成员性染色...
【考点5】人类遗传病
【考点5】人类遗传病 一、选择题 1.(2009安徽生物5)已知人的红绿色盲属于X染色体隐性遗传,先天性耳聋是常染色体隐性遗传(D对d完全显性)。下图中II2为色觉正常的耳袭患者,II5为听觉正常的色盲患者。II4(不携带d基因)和II3婚后生下一个男孩,这个男孩患耳聋、色盲、既耳聋又色盲的可能性分别是     A.1、1/4、0    B.0、1/4、1/4 C.0、1/8、0    D.1/2、1/4、1/8 2.(2009广东生物8)下图所示的红绿色盲患者家系中,女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体,其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 A.Ⅰ-1    B.Ⅰ-2    C.Ⅰ-3  D.Ⅰ-4 3. (2009广东生物20) 某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%,一对夫妇中妻子患病,丈夫正常,他们所生的子女患该病的概率是 A.10/19    B.9/19    C.1/19    D.1/2 4.(2009江苏生物18) 下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A.①②  B.③④  C.①②③  D.①②③④ 5.(2008广东生物7) 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系, 如图所示,预防该 遗传病的主要是 ①适龄生育 ②基因诊断  ③染色体分析 ④B超检查 A.①③  B.①② C.③④  D.②③ 6.(2008上海生物23)阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A.体细胞的细胞质    B.生殖细胞的细胞质 C.体细胞的细胞核    D.生殖细胞的细胞核 7.(2007上海生物25)下列有关遗传病的叙述中,正确的是 A.仅基因异常而引起的疾病 B.仅染色体异常而引起的疾病 C.基因或染色体异常而引起的疾病 D.先天性疾病就是遗传病 8.(2007广东生物18)囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们? A.你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险 B.你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子 C.由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9 9.(2008广东理基46) 下图9为色盲患者的遗传系谱图,以下说法正确的是 A.Ⅱ-3与正常男性婚配,后代都不患病 B.Ⅱ-3与正常男性婚配,生有患病男孩的概率是1/8 C.Ⅱ-4与正常女性婚配,后代都不患病 D.Ⅱ-4与正常女性婚配,生育患病男孩的概率是1/8 10.(2007上海生物9)血液正常凝固基因H对不易凝固基因h为显性,则下图中甲、乙的基因型分别为 A.XHY,XHXH B.XHY,XHXh C.XhY,XHXh D.XhY,XHXH 二、非选择题 11.(2009江苏生物33)(8分)在自然人群中,有一种单基因(用A、a表示)遗传病的致病基因频率为1/10 000,该遗传病在中老年阶段显现。1个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。 (1)该遗传病不可能的遗传方式是         。 (2)该种遗传病最可能是        遗传病。如果这种推理成立,推测Ⅳ-5的女儿的基因型及其概率(用分数表示)为          。 (3)若Ⅳ-3表现正常,那么该遗传病最可能是  ,则Ⅳ-5的女儿的基因型为        。 12.(2009山东理综27) (18分)人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题: (1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为  ,乙病的遗传方式为  。Ⅱ-2的基因型为  ,Ⅲ-1的基因型为    。如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为  。 (2)人类的F基因前段存在着CGG重复序列。科学家对CGG重复次数、F基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究,统计结果如下: 此项研究的结论:              。 推测:CGG重复次数可能影响mRNA与  的结合。 (3)小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减数分裂的实验步骤:供选及试剂:小鼠的肾脏、睾丸、肝脏,苏丹Ⅲ染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿B(健那绿)染液,解离固定液。 取材:用            作实验材料。 制片: ①取少量组织低渗处理后,放在      溶液中,一定时间后轻轻漂洗。 ②将漂洗后的组织放在载玻片上,滴加适量  。 ③一定时间后加盖玻片,            。 观察: ①用显微镜观察时,发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂、产生的子细胞是  。 ②下图是观察到的同源染色体(A1和A2)的配对情况。若A1正常,A2发生的改变可能是    。 13.(2009上海生命科学40)(12分)回答下列有关遗传的问题。 (1)图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病,仅由父亲传给儿子,不传给女儿,该致病基因位于图中的    部分。 (2)图2是某家族系谱图。 1)甲病属于                遗传病。 2)从理论上讲,Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病,儿子患乙病的几率是1/2。由此可见,乙病属于___________遗传病。 3)若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,这个孩子同时患两种病的几率是                。 4)设该家系所在地区的人群中,每50个正常人当中有1个甲病基因携带者,Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚,则他们生育一个患甲病男孩的几率是              。 (3)研究表明,人的ABO血型不仅由位于第9号染色体上的IA、IB、i基因决定,还与位于第19号染色体上的H、h基因有关。在人体内,前体物质在H基因的作用下形成H物质,而hh的人不能把前体物质转变成H的物质。H物质在IA  基因的作用下,形成凝集原A;H物质在IB基因的作用下形成凝集原B;而ii的人不能转变H物质。其原理如图3所示。 1)根据上述原理,具有凝集原B的人应该具有      基因和        基因。 2)某家系的系谱图如图4所示。Ⅱ-2的基因型为hhIBi,那么Ⅲ-2的基因型是    。 3)一对基因型为HhIAi和HhIBi的夫妇,生血型表现为O型血孩子的几率是      。 14.(2008江苏生物27)(8分)下图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上,另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。 (1)甲种遗传病的遗传方式为___________。 (2)乙种遗传病的遗传方式为___________。 (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为          。 (4)由于Ⅲ-3个体表现两种遗传病,其兄弟Ⅲ-2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是:正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10 000和1/100;H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是__________,如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是___________;因此建议_____________。 15.(2007广东生物33)(7分)人21号染色体上的短串联重复排列(STB,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合症作出快速的基因诊断(遗传标记可 理解为等位基因), 现有一个21三体 综合症患儿,该遗 传标记的基因型为 ++-,其父亲该遗 传标记的基因型为 +-,母亲该遗传标 记的基因型为--。 请问: (1)双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,请在题中A~G处填写此过程中未发生正常分离____方的基因型(用+、-表示)。 (2)21三体综合症个体细胞中,21号染色体上的基因在表达时,它的转录是发生在      中。 (3)能否用显微 镜检测出21三体综合症和镰刀型细胞贫血症?请说明其依据。 高考真题答案与解析 生  物 【考点12】  人类遗传病 一、选择题 1.A 【解析】本题考察的是必修2伴性遗传和常染色体遗传的综合知识。设红绿色盲正常基因为B,不正常的基因为b,可推知Ⅱ3的基因型为DdXBY,Ⅱ4基因型为1/2DDXBXB或1/2DDXBXb,后代中不可能患有耳聋,单独考虑色盲这一种病,只有1/2DDXBXb这种基因型与DdXBY才能会出现有色盲的男孩患者,几率为1/4。 2.B 【解析】红绿色盲遗传为交叉遗传,而Ⅲ-9只有一条X染色体,且其父亲7号正常,所以致病基因来自母亲6号,6号表现正常,肯定为携带者,而其父亲Ⅰ-2患病,所以其致病基因一定来自父亲。 3.A 【解析】常染色体显性遗传病,丈夫正常,为隐性纯合子,假设基因型为aa,妻子患病,基因型为AA 或Aa,发病率为19%,可知正常概率为81%,a基因频率为9/10,可推出妻子为AA的概率为1%/19%=1/19,Aa的概率为2×9/10×1/10/19%=18%/19%=18/19。与正常男性婚配,子女患病的几率为1/19+18/19×1/2=10/19 4.D 【解析】本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病,是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病,通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病,则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病,③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21三体综合症,21号染色体上多了一条,而不携带致病基因而患遗传病。 5.A 【解析】21三体综合征为染色体遗传病,显微镜下可以观察到染色体数目异常,因此胚胎时期,通过进行染色体分析,即可检测是否患病。由图可知,发病率与母亲年龄呈正相关,提倡适龄生育。 6.D 【解析】病人的致病基因大部分位于细胞核的染色体上,一般情况下是通过生殖细胞传给下一代,因此把生殖细胞的细胞核中的致病基因替换后,就可以阻止病人的致病基因传给子代。 7.C 【解析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。先天性疾病不全是遗传病,比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒,引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。 8.C 【解析】由题意可知这对夫妇父母均为杂合子Aa,这对夫妇为杂合子Aa为2/3,他们的孩子患该病的榔率为:2/3×2/3×1/4=1/9。 9.B 【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病,II5为XbY,I1为XBXb,I2为XBY,II3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当II3为XBXb时,与正常男性婚配,会生出患病男孩。II3与正常男性婚配,生育患病男孩的概率为1/2×1/4=1/8。正常女性可能是携带者,当II4与携带者婚配时,后代可能会出现患病男孩。 10.C 【解析】由系谱图可知其遗传方式为伴X隐性遗传,则甲、乙的基因型分别为XhY,XHXh 二、非选择题 11.(8分)【答案】(1)Y染色体遗传和X染色体隐性遗传;(2)X染色体显性/  1/40 000、 10 002/40 000、 29 997/40 000 ;(3)常染色体显性遗传病/ AA、Aa、aa。【解析】本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。(1)用代入排除法,分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除,遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴Y染色体遗传病,Ⅱ-4有病,其子正常,所以不是伴x染色体隐性遗传病(2)该遗传病在后代中女性患者多于男性,所以最有可能是伴X染色体显性遗传病,若成立则Ⅳ-5的基因型为1/2、1/2,她可能与正常的男性XaY(概率9999/10000)和患病男性XAY(1/10000)结婚,然后组合四种情况分别计算,则为1/10000x1/4=1/40 000, 为1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002/40 000, 为29 997/40 000。(3)若Ⅳ-3表现正常,但是Ⅳ-4有病,那么该遗传病不可能是X染色体显性,所以为常染色体显性遗传病。Ⅳ-5的基因型为Aa,他的丈夫可能是AA、Aa。其女儿可能为AA、Aa、aa。 12.【答案】(1)常染色体上的显性遗传病/伴X隐性遗传病/AaXbY  aaXBXb  7/32;(2)CGG重复次数不影响F基因的转录,但影响(蛋白质的合成),并与该遗传病是否发病及症状表现(发病程度)有关/核糖体;(3)(小鼠)睾丸/解离固定液/醋酸洋红染液/压片/次级精母细胞,精细胞,精原细胞/缺失。【解析】本题考察了以下的知识点:(1)考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病(不满足有中生无和无中生有的任何一个规律)。这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I—1未病(男病女未病),排除是伴X显性遗传病,Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病(女病男未病),排除是伴X隐性遗传病,同时显然也不可能是伴Y遗传病,那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病,则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的(无中生有),判断乙病属于隐性遗传病,同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者,有致病基因,所以判断乙病是伴X隐性遗传病。进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY,Ⅲ-1的基因型是aaXBXb,Ⅲ-2的基因型AaXBY, Ⅲ-3的基因型是1/2AaXBXb或1/2AaXBXB,这样分以下两种情况:①Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXb)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×3/4=3/32②Ⅲ-2(AaXBY)与Ⅲ-3(1/2AaXBXB)生出正常的孩子的不完整的基因型为aaXB_,概率是1/2×1/4×1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。(2)图表形式呈现一定的信息,要求学生据数据得出结论并作出相关推测。由图标中的数据发现CGG重复次数不影响F基因的mRNA数,即不影响F基因的转录,但影响F基因编码的蛋白质数,即影响翻译的过程,从而推测很可能是由于CGG重复mRNA与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。(3)本题考察了减数分裂观察实验,比较贴近课本。首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知,取材→解离→漂洗→染色→制片→观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中。 13.(12分)【答案】(1)Y的差别;(2)1)常染色体隐性; 2)X连锁显性(伴X染色体显性); 3)1/4;4)1/200;(3)1)H/ IB;2)HhIAIB ;3)7/16。【解析】本题综合考查遗传相关知识。⑴Y的差别部分指只位于Y染色体上,只能由父亲传给儿子不能传给女儿;⑵①由Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病而Ⅱ2患病可以推断甲病为隐性遗传病,Ⅱ2是女患者但其父亲不患病则致病基因应位于常染色体上;②对于乙病Ⅰ1和Ⅰ2患病而Ⅱ1正常,应为显性遗传病,再根据子代男女患病率不同可知应为X连锁;③根据遗传系谱图,Ⅱ2基因型为aaXBXbⅡ3基因型为AaXBY(2/3)或AAXBY(1/3)(A,a代表甲病致病基因,B,b代表乙病致病基因)子代患甲病的概率为2/3*1/2=1/3,患乙病的概率为3/4,则同时患病的概率为1/3*3/4=1/4;④Ⅱ4基因型为aa,正常女子是携带者(Aa)的概率为1/50,子代为患病男孩的概率为1/2*1/50*1/2=1/200;⑶①解题关键是仔细阅读题中相关信息,H物质在IB基因作用下形成凝集原B;②Ⅲ2的表现型为AB型,既有凝集原A又用凝集原B,应有H基因同时又会由Ⅱ2继承一h基因,则基因型为HhIAIB;③该夫妇所生孩子中O型血所对应的基因型为HHii、Hhii、hhIAIB、hhIBi、hhii和hhIAi,几率为7/16。 14.(8分)【答案】:(8分)(1)常染色体隐性遗传;(2)伴X染色体隐性遗传;(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3;(4)1/60000和1/200  1/60000和0  优先选择生育女孩。【解析】由I1和I2正常,II1患甲病,可判断甲病为常染色体隐性遗传病。由题干知乙为伴X染色体遗传病,且II6和II7正常,III7患乙病,推知乙病为伴X染色体隐性遗传病。III3基因型为aaXbY,推知II2为AaXBY,II3为AaXBXb,推知III2的基因型及其概率为AAXBY,1/3,或AaXBY,2/3。正常女性甲病基因携带者的概率为1/10000,后代如果是男孩甲病发病率为1/100000×2/3×1/4=1/60000,乙病基因携带者的概率为1/100,如生男孩乙病发病率为1/100×1/2=1/200。如果生女孩,甲病发病率为1/1000×2/3×1/4=1/60000,乙病发病率为0,从优生角度看应优先选择生育女孩。 15.(7分)【答案】(1)父亲,并正确填出图中A的基因型;正确填出图中B、C的基因型;正确填出图中D、E、F、G的基因型。(A、B、C圆圈中括号内、外的内容相对应)请严格参照下图评分: (2)细胞核;(3)能。在显微镜下,可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常,镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形。【解析】考查考生对遗传学知识和技术的理解和掌握、构建知识网络的能力,获取相关生物学信息的能力,以及正确解释、判断相关遗传学现象和深入分析相关问题的能力。
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