先天性葡萄膜外翻

先天性葡萄膜外翻 中华眼视光学与视觉科学杂志2010年4月第l鲞箜塑inQ巳!P!尘!垒巳:!:!!: 先天性葡萄膜外翻 蔡鸿英王思慧 【摘要】先天性葡萄膜外翻是一种罕见的眼科疾病,以虹膜基质前面存在虹膜 色素上皮,房角 发育异常,进行性青光眼为特征.一般为非进行性,最主要的并发症是发展为先天 性或青少年型青光 眼.此病与神经嵴发育异常相关,可与某些遗传病伴发.较为特殊的临床表现是环 绕瞳孑L的虹膜色素膜 样外翻.终止于虹膜的中周部,边界清晰,外翻的程度各方向不尽相同.几乎所有患 者在确诊后都行滤 过性手术治疗. 【关键词】先天性葡萄膜外翻;青光眼 CongenitalectropionuveaeCAIHong-ying,WANGSi—hui.TianjinEyeHospital,Tianjin 300020.C^ina Correspondingauthor:CAIHong-ying,Email:chychyO118@sincacom 【Abstract】 Congenitalectropionuveae(CEU)isararedisordercharacterizedbyoverflowsof theirispigmentepitheliumcoveringtheanterioririssurface,angledysgenesis,andprogressive glaucoma.Theconditionisgenerallynonprogressivebutthemaincomplicationiscongenitalor juvenileglaucoma.Thisanomalyiscorrelatedwithneuralcrestdysplasia,andcanbeassociatedwith somegeneticdiseases.Themosttypicalmanifestationisthepigmentepitheliumoftheirisoverflows intothepupilmarginandcoversavariableportionoftheanterioririssnrface.Itmaycovermuch of theiris,butdoesnotextendtotheirisroot.Almostallpatientsrequirefilteringsurgerytocontro l intraoeularpressure. 【Keywords】Congenitalectropionuveae;Glaucoma 先天性葡萄膜外翻又称先天性虹膜外翻,是一种罕见 的眼科疾病.以虹膜基质前表面存在虹膜色素上皮,房角发 育异常,进行性青光眼为特征.一般为非进行性,最重要的 并发症是患者最终会发展为先天性或青少年型青光眼.根 据Dowling等[11的报道,先天性葡萄膜外翻是在1869年由 Colsman命名的.现就此病进行综述. l发病机制 先天性葡萄膜外翻可能是由于神经嵴发育异常而造成 虹膜组织发育异常和房角形成不全所致.房角发育不全或虹 膜根部附着过前可能是发生进行性开角型青光眼的原因[2-63 虹膜色素上皮层来源于神经外胚层,而虹膜基质层来源 于中胚叶.Wilson~发现,在一些有神经嵴起源的其他眼前节 发育障碍的相关综合征中,合并有先天性葡萄膜外翻.尤其 是原始内皮细胞晚期发育障碍.Trov6一Marqui等[81报道.在一 个先天性葡萄膜外翻的患者基因中发现细胞核因子1基因 存在R1748突变.Harasymowyez等发现,虹膜基质前表面覆 盖的纤维血管膜保持分离状态,可能是该层膜向前牵拉虹膜 后面的色素层,引起虹膜色素上皮层外翻.有些学者推测虹 DOI:10.3760/ema.j.issn.1674—845X.2010.02.021 作者单位:30o020天津,天津市眼科医院 通信作者:蔡鸿英.Email:chychyO118@sina.com 159 ? 综述? 膜上不正常的色素可以逐渐地释放黑色素颗粒,引起房水排 出管道的阻塞,继而引起眼压不正常地升高?. 2遗传病学 先天性葡萄膜外翻极少有遗传,一般无相关的家族史. 许多研究显示先天性葡萄膜外翻和进行性青光眼之间有关 联_1_1,其中有些研究显示这一先天性缺陷和某些遗传病相 关,但尚不能验证它们之间确切相关.Ritch等【1报道此病多 伴有神经纤维瘤病,偶尔伴有其他眼部或全身性异常.如: Rieger'S异常,上睑下垂,Prader—Willi综合征,单侧面部肥 大和l5号染色体畸形等.有报道称此病可伴有牙龈肥大, 牙齿缺陷等畸形…I.国内叶天才等【I2_报告的三例先天性葡 萄膜外翻的患者中一例伴有上睑下垂,牙龈异常及可疑的 眼睑及鼻翼皮下神经纤维瘤病,一例伴有同侧面部肥大. Futterweit等【31对一名Prader—Wil1i综合征伴有先天性葡萄膜 外翻和青光眼的患者检查发现,其?因子缺乏,血清黄体素, 促卵泡素,睾丸素水平较低. 因此,许多学者建议对所有患神经纤维瘤病的患者,都 应仔细检查是否存在先天性葡萄膜外翻和青光眼. 3临床表现 此病单眼或双眼发病,以单眼为多,男性多于女性.由于 160尘堂量型堂叁查生旦箜2笠期 ChinJOptomOphtha1mo1VisSci,April2010,Vo1.12,N..2 单纯先天性葡萄膜外翻的患者无任何不适.很少就医.多因 伴发青光眼出现相应的不适症状如视物模糊,眼胀等才来医 院检查而被发现.文献报道一般的发病年龄为1O,31岁…】. 但也有3岁患儿确诊为先天性葡萄膜外翻合并青光跟的报 道[91.青光眼可发生在出生时,婴儿期及以后的生长期[31. 裂隙灯检查示结膜正常,无色素沉着,角膜透明,偶见角 膜基质神经纤维增粗I,1.前房正常,房水清晰,虹膜呈现环绕 瞳孔的虹膜色素样外翻,终止于虹膜的中周部.边界清晰.外 翻的程度各方向不尽相同.周边虹膜纹理清晰,基质可有萎 缩,没有虹膜透照缺损.瞳孔为圆形,正常大小,对光反射及 近反射良好,房角发育不良,房角镜检查显示房角为宽角,虹 膜根部向前附着在小梁网上,覆盖睫状体带,房角区可有广 泛的色素沉着,Schwalbe线前移,无周边虹膜前黏连——这 些体征已经UBM检查证实[14】眼轴长度与对侧跟相比一般没 有差异Ij.先天性虹膜外翻一般为非进行性,虹膜形态易与后 天性改变相鉴别.有报道称一名4个月龄患儿被发现存在先 天性葡萄膜外翻.在以后数年的观察中发现虹膜色素外翻的 程度加重,并发生了青光眼1但有关这种进行性葡萄膜外翻 的报道较少 患者多在婴幼儿期或学龄期发生青光跟此时临床检查 可见青光眼相关的改变,如患眼眼压升高,视乳头出现青光 眼病理性改变(如杯盘比扩大,神经纤维层变薄等),黄斑和 周边视网膜正常,视野现相应的缺损,晚期可失明. Dietlein等l"曾报道了一先天性葡萄膜外翻的15岁男 孩,青光眼合并玻璃体视网膜变性.这个病例由于玻璃体液 化,从而暴露了3点至5点处的玻璃体内条索与赤道部视网 膜贴附 4组织病理学检查 Dowling和Harasymowycz等l】1对于本病的组织病理进 行了研究:角膜中央部正常,周边可见角膜后胚环.光学显 微镜显示:一薄片色素上皮延伸到虹膜前表面,虹膜前表面 平坦,葡萄膜外翻部位虹膜色素上皮向虹膜表面移行并伴 增生:周边虹膜基质高度发育不良,极周边部有角膜内皮样 细胞覆盖其表面.在相应处附着于小梁网L;外翻的虹膜色 素膜没有显示恶性迹象,虹膜可见新生血管,无虹膜结节; 小粱网正常 5治疗 先天性葡萄膜外翻伴发青光眼的治疗一般较为困难,单 纯使用药物很难达到目标眼压,几乎所有患者在确诊后都行 滤过性手术治疗以控制眼压,有些患者需要多次手术.有报 道称此病在小梁切除术后可发生多发性乳头状瘤,围绕着手 术区的角膜内皮并进入前房:同时角膜后基质发生混浊,虹 膜表面不平坦ll}1.因此,即使已行滤过性手术的患者仍应密切 观察病情变化.对于手术时机的选择主要取决于医师的临床 经验.HRT和OCT检查具有较好的敏感性和特异性,可以检 测患者的病情进展.帮助医师确定正确的治疗方案. 由于先天性葡萄膜外翻的患者最终会发生先天性或青 少年型青光眼,因此一经发现此病症就应定期随访,密切观 察眼压的变化以及其他异常存在的可能性,争取在早期进行 有效的治疗,以保存患者的视功能.. 参考文献: [1]Dowling儿Jr,AlbertDM,NelsonLB,eta1.Primaryglau— comaassociatedwithiridotrabeculardysgenesisandectropion uveae.Ophthalmology,1985,92:912-921. [2]RitchR,ForbesM,HetheringtonJJr,etat.Congenital ectropionuveaewithglaucoma.Ophthalmology.1984,91:326— 331. 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