色素失禁症并发症归纳

色素失禁症并发症归纳 1、皮肤 皮肤是IP患者最典型的临床失调特征，通常在出生后不久，出现丘疹和水疱。丘疹和水疱群发于红斑，在皮肤面呈漩涡和沿线状分布(第1阶段)。丘疹和水疱群发并经数周或数月逐渐消褪。第一阶段在一岁后很少发生。第2阶段疣状增生期，出现在线状或漩涡上的疣变厚，此阶段通常发生在出生后第一个月。这一阶段与第1阶段相似，但不完全相同。这阶段同样在数周或数月后消褪。第3阶段色素沉着期，通常发生在出生后的第1年。为广泛播散的条纹或涡轮状的色素沉着，颜色有蓝灰色或棕色，以躯干部为最显著。 这1阶段不受第1、2阶段影响。(我理解为在色素沉着时，红斑、水疱会在此处照常发)色素沉着通常在儿童期和青春期消褪。第4阶段色素消褪期，表现为色素的变淡、网状斑或条纹的萎缩。这4个阶段可能同时发生，也可能重叠，并且任何阶段都可能出现最初的表现。 2、头发 大约40%的IP患者头发受影响。最常见的异常为斑秃，主要头顶处癫痕形成秃发。 3、指甲 引起指甲异常，范围从轻微的凹痕或指甲起皱隆起到严重变厚。指甲起皱涉及大多数或所有手指甲，脚趾甲。一些IP患者被发现指甲下的高角质化瘤可能与构成骨趾的骨骼畸形有关。 4、牙齿 大约70%的IP患者的牙齿异常多半包括乳牙和恒牙。最常见为缺牙、牙齿小、不正常的齿形比如尖头、圆锥形牙齿，以及乳牙和恒牙出牙迟缓。 5、眼睛 大约1/3 IP患者出现眼睛异常，已发现的异常包括视网膜和非视网膜的。视网膜的血管异常是最典型的眼睛异常，涉及视网膜的边缘和黑点。如果不是最初失调放大进而发生在无血管的视网膜区域，视网膜血管闭塞出现在早期。发生维管组织增生，类似于可见视网膜早熟。这导致疤痕形成，牵引视网膜分离，最终导致失明。其他视网膜调查结果包括中心凹注视畸形，以及视网膜色素细胞的改变。IP患者非视网膜病变的特征，包括白内障、葡萄膜炎、斜视、眼球震颤，以及玻璃体异常。这些异常大多数可能是由于潜在视网膜异常的结果。视神经萎缩和脑梗塞也可能是导致失明的原因。作者的临床经历，视神经异常发生在出生后的第一个月，视网膜健康的患者1岁后没有出现眼睛进一步病变。 6、中枢神经 IP患者中枢神经异常表现:抽搐、反应迟缓、痉挛、偏瘫和脑病。据报道，大约1/3的患者，尽管有111例患者，少于10%的患者神经受累。 IP患者神经受累者表现不同，包括出血坏死、脑水肿、大脑萎缩、脑室扩张、小头颅、脑积水、脑回异常。