唐氏综合症的预防

唐氏综合症的预防 医学遗传学作业 年级:09级临床(5)班 姓名:崔强 学号:2009144172 唐氏综合症的预防 摘要:21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰,0.6‰，男女之比为3:2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 关键词:Down综合征，预防 发病原因 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些 [1] 进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。鉴别诊断 根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断;对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。本病应与先天性甲 状腺功能减低症鉴别，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、 [1][3] T4和核型分析可进行鉴别。 疾病遗传 标准型21-三体综合征的再发风险率为1%，风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。如母方为D/G易位，其后代风险为10%;如父方D/G易位，则风险率为4%，绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，若母为21/21易位携带者，其下一代100%患本病。 疾病治疗 目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 疾病预防 21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病，即受父母本身的遗传基因的影响，属于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健，减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询，必要时加强围产期保健，积极争取产前诊断，尽可能避免发育缺陷患儿的出生。21-三体综合征相关的危险因素包括下述6种情况。 (1)高龄父母，母>35岁，父>55岁。 (2)已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1,1.3%。 (3)父或母为平衡易位携带者，t(Dq21q)易位者，如为女性则子女患病率10,15%，男性3,5%;t(21q21q)易位者为100%，应劝绝育。 (4)双亲中一方为嵌合体，生育患儿的危险性增高，一般认为嵌合型有遗传性，再发率高。 (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特征的孕妇。 (6)习惯性流产者。 尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的环境因素也可增加染色体变异得发生率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，尽量避免下述有害因素的影响。 (1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射，尽量不要进行X线检查，远离有放射线的物质，就是看电视也不要距离过近、时间过长。 (2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药，因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。 (3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护，避免直接接触。 (4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一，在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里，孕妇要避免接触这些患儿，并 [2-3]可用淡盐水每日漱口，这样可起到消毒防病的作用。 结语: 每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健康、智力正常，每一个父母都希望自己的孩子聪明过人;但从每一个生命个体来说，每个人的生命都是有尊严的，任何生命的到来，都有其充分的理由，有些国家法律禁止堕胎就体现了对生命的尊重。因此，作为父母，不能过于追求完美而忽略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来到您的身边时，您就要勇担，用加倍的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。 参考文献: [1] 杨滢,胡娅莉,李洁,朱海燕,朱瑞芳,张颖,吴星. 21三体综合征的快速基因诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2009,(05) . [2] 江帆,吴伟雄,黎世晖,陈平乐,陈华云. 基因扫描技术在21-三体综合征和性染色体数目异常基因诊断中的初步应用研究[J]. 中国计划生育学杂志, 2009,(04) . [3] 余小平,宋玉梅,郭文朝,李亚丽,楚伟,田丽. FISH技术对21-三体综合征患儿的产前诊断[J]. 中国优生与遗传杂志, 2008,(11) . [4] 刘秀英. 嵌合型21三体综合征一例及其家系临床分析[J]. 中国优生与遗传杂志, 2008,(08) . 血友病的治疗与预防 摘要:血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。在我国，血友病的社会人群发病率为5,10/10万，婴儿发生率约1/5000。 典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血。血友病是女性携带导致下一代男性发病，可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。 关键词:血友病，治疗，预防 病因及发病机制 血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病(遗传性?缺乏症)则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是:女性从上一代获得发病基因(携带者，不发病)，然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。 诊断 血友病(常为男性发病)，除根据上述遗传病史及出血症状外，还需要进一步如下检查: (1)血常规检查:血小板计数正常，严重出血者血红蛋白减少。 (2)凝血功能检测:凝血酶(PT)时间正常，部分凝血活酶时间(APTT)延长,重型明显延长，轻型稍延长，亚临床型正常。 (3)其他检测:临床确诊常需要检测? 凝血活性。对任何程度的血友病患者，完全确诊可以进一步通过基因检查等手段，如常用PCR及基因芯片技术等。 此外，尚应排除其他原因导致的凝血因子缺乏症;如灭鼠药物中毒导致的凝血因子缺乏出血，抗凝药物如华法令等引起的出血。 疾病治疗 一般止血治疗 如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿，可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。。 凝血因子替代疗法 为主要疗法，即补充缺失的凝血因子。主要方法有:?:新鲜冰冻血浆(含有人体血液中所有的凝血因子)，根据病情每日/每次200-400毫升不等。?:血浆冷沉淀物(主要含?及纤维蛋白原等，其中?浓度较血浆高5,10倍)，根据病情，每次每日输注10-20 IU(国际单位)不等。?:凝血酶原复合物(含X、?、?、?)，为一般的替代治疗。?:血液提取的?浓缩制剂，或基因重组活化的?制剂(不同厂家，规格不同)。凝血因子的使用方法:根据?的凝血活性，可以根据如下公式:首次输入活化? (或?)剂量(IU)=体重×所需提高的活性水平(%)?2。最低止血要求?水平达20%以上，出血严重或欲行中型以上手术者，应使?或?活性水平达40%以上。?:重组的人活化因子?(rF?a，活化的七因子):可用于预防或治疗?或?缺乏的严 重血友病患者的出血，常用剂量是90g/kg，每2,3小时静脉注射，直至出血停止。 药物治疗 疗效低于凝血因子替代治疗，如使用:去氨加压素(desmopressin，DDAVP)、达那唑(danazol)以及糖皮质激素改善血管通透性等。 外科治疗 有关节出血者应在替代治疗的同时，进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者，可在补充足量凝血因子的前提下，行关节成型或人工关节置换术。 疾病预防 俗话讲得好，防患于未然。既然血友病是女性携带导致下一代男性发病，那么就可以进行妊娠后的产前诊断，进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者，应做基因检测。对于有家族史但无基因携带的女性，妊娠后可以放心的按正常程序分娩。而对于女性携带者，最好在妊娠后(一般12-14周内)做性别鉴定，若胎儿为女性，就可以按心做正常的足月分娩，如果胎儿为男性，则需要进行羊水穿刺等提取DNA检测血友病的严重程度，或者通过脐带血(大约在妊娠16-18周后)取样以测定凝血因子的缺乏程度，根据实际情况确定是否进行治疗性流产手术，特别是胎儿凝血因子严重缺乏的孕妇，应尽早终止妊娠。此外，随着目前第三代试管婴儿技术的发展，可对基因 携带者的女性进行体外受精，通过对受精卵的体外遗传学检测，确定有无基因携带，从而在众多的胚胎中，挑选出最健康的无基因携带的女性胚胎植入到妈妈的子宫内，以确保生出一个健康的宝宝。因此，优生优育不但给一个有血友病家族史的家庭带来婚姻后的幸福，同时也为下一代孕育了健康的种子。 血友病A是最常见的一种遗传性出血性疾病，是由于凝血因子8的缺乏或分子结构异常所致。出血是本病主要的临床表现，可以累积身体的任何部位，关节腔出血是本病常见的特征性出血表现和最常见的致残原因，尤其多见于重型患者。 采取预防治疗是防止出血和致残的最好方法。预防治疗的概念最早是由挪威的Nilson提出，通过定期预防性输注凝血因子使重型血友病患者体内凝血因子含量长期维持在1%以上，从而防止或减少出血次数，阻止血友病关节病等出血相关并发症的恶性循环发展，保持重型患者尽可能的健康生存状态。 预防治疗可分为临时预防、短时预防和持续预防。临时预防是指在估计可能出血之前采取的预防性单一剂量注射;短期预防是指在一段时间内的预防性注射凝血因子;持续预防性注射即是患者自确诊血友病便开始长期预防治疗，维持每周注射2-3次因子，其目的是减少出血次数、防止关节损伤累积，以保证其今后接近正常人的健康生活。 参考文献: 1.血友病诊断和治疗的专家共识.内科理论与实践，2009， 4(3): 236-244 2.工振义等.血友病.上海:上海科学技术出版社，2007 3.王鸿利.血友病的基因治疗.内科理论与实践，2008， 3(2): 79-81. 4.吴润晖，吴心怡，冯涛，等.儿童血友病病人临床资料及现状分析.血栓与止血学，2008，14 :116-120