深圳发现一庞大遗传病家系 尿液异常浑浊呈深褐色

深圳发现一庞大遗传病家系 尿液异常浑浊呈深褐色 深圳发现一庞大遗传病家系 尿液异常浑浊呈深褐色 深圳发现一庞大遗传病家系 尿液异常浑浊呈深褐色 深圳市人民医院医生和科研人员通过对一名“眼耳肾综合症”患者入手进行家族性遗传疾病调查获得惊人发现:这个家族有1,3的人得同一种病———从曾祖到曾孙4代总共45口人当中，已经明确有15人患有遗传性“眼耳肾综合症”疾病～据介绍，如此庞大的遗传病家系，在我国非常罕见，目前尚未见到相类似的文献报道，有可能是国际上独一无二的发现。 据深圳市人民医院临床医学研究中心主任戴勇博士介绍，像这样庞大的家系而且有这么多人同患一种遗传性疾病，这在我国目前还没见到相关文献报道。据了解，研究人员正在从基因水平对这个家系的患病者进行研究，而且已经“抓获”了引起遗传疾病的基因。不过，究竟是这个基因的哪一段或哪个序列导致了这种遗传病的发生，尚不完全清楚。目前研究人员正在进一步研究。 罕见遗传病家系“出世” 戴勇博士和他的研究生贺晓蕾医生向记者介绍了这个遗传病罕见家族的发现经过:两个月前，这个家族中一名在深圳工作的女青年因病住进了深圳市人民医院，经医生了解病史发现，患者的症状很特别:尿液异常，浑浊而呈深褐色，出现这样的症状将近20年了。经过再次全面检查，医生发现患者存在多种异常体征，主要现为:蛋白尿、血尿、双眼视力明显下降、轻度肾小球肾炎伴硬化性病变等。 这些病症引起医生的关注，开始怀疑其家族性遗传病的可能，于是专门来到患者的家乡进行调查。结果，在这个家族中又发现了一名未成年男性患者，除了存在几乎相似的症状外，还被检查出患有双侧神经性耳聋。至此，“家族性遗传病”基本上可以明确了。 庞大家系1,3人患遗传病 那么，这样一个庞大的家族到底有多少人口、又有多少人患有“眼耳肾综合症”这种遗传性疾病呢,研究人员开始了细致而深入的调查。最终发现，除了嫁到这个家系中的女性外，这个家系中有资料可查的血缘人口总共有45人，从曾祖到曾孙一共4代。研究人员对家族的全部人口进行遗传学分析，结果获得惊人的结果:45人中总共有15人患有“眼耳肾综合症”，其中4人已因尿毒症去世。现症的11名患者均已出现一种或数种症状，其中年龄最小的只有7岁。