新生儿疾病筛查和听力筛查

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。根据《中华人民共和国母婴保健法》要求至少开展先天性甲状腺功能减低症(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。2004年长春市卫生局在我市开展了新生儿疾病筛查工作,组成了由县(市)、区妇幼保健院和全市助产单位共同参与的新生儿疾病筛查服务体系。筛查中心设在长春市妇幼保健所,该中心目前常规筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。 先天性甲状腺功能减低症:主要原因是由于患儿甲状腺不发育或发育不全,其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病),其主要临床表现为生长发育落后,骨龄落后,身材矮小,智力发育迟缓,神经反射迟钝,俗称“呆小病”。患儿出生时与正常新生儿一样,一般要2-3个月或更晚时才出现症状。新生儿筛查是目前早期诊断这种疾病的唯一有效方法,治疗效果越早越好,且治疗方法简单,先天性甲减患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗,80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。 苯丙酮尿症:是一种先天性代谢性酶缺乏引起的以智力障碍为主的疾病。患儿在出生时外表正常,生后4-6个月逐渐出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙有湿疹、尿有难闻的鼠臭味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍,而早期诊断后,通过特殊饮食治疗—低苯丙氨酸饮食,孩子的智力和身体发 育完全可以正常,苯丙酮尿症患儿如能在生后3个内开始治疗,其智力发育大多在正常水平上。 筛查方法:正常足月新生儿出生72小时并充分哺乳后,由助产单位为其采集足跟血,送新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。若检测异常,筛查中心或采血单位将会迅速家长。家长一接到复查通知,必须尽快带孩子到新筛中心复查,以便进一步明确诊断,使患儿在临床症状出现前及时得到有效疗效。为便于筛查中心或采血单位及时与家长联系请告知与您联系的真实电话号码和地址。 新生儿听力筛查,是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。 研究表明,正常新生儿中,双侧听力障碍的发生率约在0.1%-0.3%,其中,中度至极重度听力障碍的发生率约为0.1%。正常的听力是进行语言学习的前提,严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境,重者可导致聋哑,轻者将导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,而且还会成为社会沉重的负担,影响社会经济发展。现代科学技术已经新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断,如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练,绝大多数可以回归主流社会。 因此,作为早期发现听力障碍的最有效办法之一,新生儿听力筛查在预防聋哑和语言发育障碍方面具有举足轻重的作用。 目前我国使用的听力筛查仪器,主要有耳声发射(OAE)和自动听性脑干反应(AABR)。筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。 1. 耳声发射: 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程,即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜,进入耳蜗的外毛细胞,然后由外毛细胞反射出能量,在外耳道记录得到。耳声发射是一项无创伤性技术,操作简便,快捷、客观、准确,非常适合于新生儿及婴幼儿听力筛查和评估。 2. 自动听性脑干诱发电位技术(AABR):通过专用测试探头实现的快速、无创的ABR检测方法。它是短声刺激后从头皮上记录的由听觉通路传导的电位活动,通过测量波形、波幅和潜伏期,分析脑干的功能和听力受损的程度。是临床评估听力障碍的一项重要工具。 筛查方法:新生儿出生后48小时至出院前,进行听力障碍检测,如确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。 继续阅读