[资料]家族性睾丸改变

[资料]家族性睾丸改变 家族性睾丸扭转 Jimena Cubillos, Jeffrey S. Palmer, Steven C. Friedman, Jaime Freyle, Franklin C. Lowe and Lane S. Palmer Journal of Urology June 2011; 185:2469-2473. 目的:以往关于家族性睾丸扭转病例的孤立报道对于该病的发病率、遗传或临床特征没有提供足够的信息。我们报道的是就我们所知最大的家族性睾丸扭转系列，包括首例3代均患病的家族和文献回顾。 材料和方法:我们询问了自2006年来所有睾丸扭转患者的阳性家族史的情况。汇集了先证者及受影响的家系成员有关亲属关系、偏侧性、年龄和治疗结果的数据。收集了以往报道的病例，以更好地了解其临床特征和遗传特 性。 结果:70名患病男孩中8例(11.4,)有家庭成员亦患此病。另有2例以往的家庭的亦被列入。其中有1名家庭成员患病的7例，2名患病的2例，3名患病的1例。一级亲属患病最常见。1个家庭曾连续3代发病。尽管有家族病史仍有50,的患者失去睾丸。此前文献报道的病例，每例均有兄弟发病。3例家庭中患者父亲也曾发病。病例中有3对是同卵双胞胎。我们注意到先证者与其亲属偏侧一致的5例，不一致的6例。除了2例新生儿期扭转，先证者的年龄均是青春期。没有发现明确的遗传模式。 结论:约10,的先证者有家族性睾丸扭转，可以影响多个亲属和后代。阳性家族史有助于睾丸扭转的诊断和处理。需要对患者的亲属就睾丸扭转的体征和症状，以及早期表现的重要性加强教育，以改善预后。 关键词:睾丸，精索扭转，家族性，体征和症状，病史采集 每年25岁以下年轻男性睾丸扭转发病率为1 / 4000，而 25岁的男性为1 / 160。其性腺损失与否取决于扭转的程度和时间。于发病 6小时、12小时和24小时内行扭转矫正术，睾丸存活率分别为90,、50,和低于10,。 能够帮助迅速诊断，而能够提高睾丸扭转诊断尽管更好的明确诊断需要影像学检查，但准确的病史和体格检查就 可能性的附加信息，可以免除一些费时的检查，从而提高处理效率及治疗效果。 和泌尿系统的其他疾病如膀胱输尿管返流，多囊肾和外生殖器性别不清相反，以急性阴囊疼痛为表现的病人其家族史很少被谈及，因为以关于睾丸扭转的家族遗传倾向的报道极少。然而，高达80,的睾丸扭转患者患有睾丸钟摆畸形，而尸检研究表明，大约12,的男性有此畸形，而这种畸形的普遍存在则暗示着睾丸扭转具有其遗传倾向。文献中有10例家族性扭转，除1例外都是单例。我们报道的是就我们所知最大的家族性睾丸扭转系列，包括首例3代均患病的家族和文献回顾。 材料与方法 自2006年确认1名父亲儿童期存在扭转病史的患者发生急性睾丸扭转后，我们在所有这类后续扭转患者初诊时询问了关于其父母家族病史的问，以计算这种家族性发病的发生率。我们比较了亲属关系、偏侧性、发病年龄、先证者与其他家庭成员的治疗结果的数据。较早的一些家族扭转病例也被纳入调查。其信息被统计在内，但不用于计算发病率。我们还回顾了以往的文献，并汇编了1950年来其他家族性睾丸扭转病例的相同信息，以观察发现其遗传模式及其他临床特征。 结果 3年期间有70名男孩被诊断患有急性睾丸扭转，其中8人(11.4,)有阳性家族史。而根据以往的记录(见附表)，另有2个家庭被计入。其中，左侧睾丸扭转的5例，右侧4例，双侧1例。1名亲属患病的有7个家庭，2名患病的2个，3名患病的1个。只有一级亲属患病的家庭有8个，而另有一个家庭只有三级亲属发病。最常见的患病亲属为患者父亲，为6例，其次为患者兄弟，为4例。 有1个家庭患者父亲和一个兄弟都发病，而在另一个家庭睾丸扭转发生于连续3代亲属，包括祖父、父亲、叔父和患者本人。尽管有家族中有睾丸扭转的先例，10位患者中仍有5例因发现太晚而致睾丸损失。遗憾的是许多关于这些患病的其他家庭成员的年龄、患侧、甚至结果的附加信息并不完整。 既往文献还报道了另外10宗家族性扭转个案。除Stewart 和 Maiti的1篇文献报道了2例家庭外，其余均为单一个案。每一例病案报告均有患者兄弟发病，且有2个家庭患者父亲也曾患病，没有第三代亲属发病的报道。有4个家族系为三兄弟发病。10个家庭中的2个有同卵双胞胎，其中有1对同卵双胞胎发病。有3名先证者为双侧睾丸扭转，1例非同时扭转，另有3名亲属为双侧扭转，1例非同时扭转。而单侧睾丸扭转的先证者左侧睾丸扭转的3例，右侧4例。亲属发生单侧扭转与先证者偏侧一致的5例，不一致的6例。除2例新生儿扭转外，先证者均为青春期发病。17个受影响的家庭成员中有9名青少年，4个成年人(年龄21岁或更大)，2名儿童(年 龄分别为6和9岁)和2新生儿，是2例新生儿期扭转的先证者的兄弟。 讨论 急性精索扭转是急性阴囊疼痛和肿胀的鉴别诊断中最重要的项目，其可能会导致延误诊断器官丧失。这种延误诊断的原因可能是延迟发现，评估或干预。尽管病史和体格检查在诊断中起到了最重要的作用，放射线影像(多普勒超声或核素扫描)通常被用于明确诊断。某些放射线检查征象，即多普勒信号缺失及扭转发现较晚导致的实质性异变，可提示睾丸扭转诊断。而某些体征如提高反射消失则强烈提示扭转诊断。然而相比之下，例如季节变化之类的病史线索对急性睾丸扭转的诊断则没有明显帮助。 我们报道的是我们所知的最大的家族性睾丸扭转系列，其中被确诊为睾丸扭转的儿童约有10,拥有阳性家族史。虽然既往文献描述了10例家族性扭转，但只有1篇文献报道了超过1个家系。相比之下，我们的报告对10个家庭。综合这20个家庭，兄弟患病报道了14例，父亲患病9例，包括在我们调研系列中的6例，祖父患病1例，叔父患病1例，堂兄弟患病1例。7个家庭有多名家庭成员患病，其中1个家庭所有3个兄弟均患病，另有1个家庭在我们的调研系列，而后者是我们所知首例连续3代亲属均患病的家族性睾丸扭转报道，包括先证者，父亲，叔父和祖父。20个家庭中尚有3对双胞胎。另一个有趣的地方是这些家庭成员之间发生急性睾丸扭转的时间一致。在9个已知年龄的先证者及其家庭成员的扭转家庭中有67,发病年龄一致。