新生儿型Bartter综合征1例

新生儿型Bartter综合征1例 新生儿型Bartter综合征1例 1284塑垫2生!筮鲞筮MedicalJo啊1al,Nov2007.Vol29,No.11 新生儿型Bartter综合征1例 王长芹李淑芹王芳 Bartter综合征(Barttersyndrome,BS)又称血压正常,继发性 高醛固酮症或异型继发性醛固酮增多综合征.1962年由Bartter 首先描述,故而得名.该病为,罕见的肾性失钾性疾病,属于 先天性缺陷性疾病.临床现复杂而无特异性,主要以低钾血 症和代谢性碱中毒为特征,常致漏诊,误诊而延误治疗.现将 我院2004年4月收治的1例婴儿患者报告如下,以提高对本病 的认识. 1病例报告 患儿,男,4月l5天.主因间断呕吐,腹泻4个月伴嗜睡, 反应迟钝,发热Id入院.患儿为GlPI,因羊水过多行剖宫产, 生后当时无窒息,胎盘情况不详,出生体重2.2l【g.生后不久 即出现呕吐,每日4,5次,无进行性加重,伴吃奶量少,间有大 便稀,每日3,6次,尿量减少.不发热,无咳嗽,气喘,伴嗜睡, 精神反应差,哭声微弱,间断出现双目凝视,四肢强直,抖动,渐 消瘦.在家未给予治疗.入院前1d又出现发热,体温达39~C. 查体:T39?,P98次/min,R40次/rnin,,BP40/30mmHg,体重 4kg.一般情况差,营养不良及脱水貌,反应迟钝,双目凝视,无 神,前囟凹陷,口唇干燥,全身皮肤干燥,弹性差.颈软,不会抬 头,双肺听诊无口罗音,心率98次/rnin,律不齐,可听及早搏,心 音低钝,无杂音.腹软,腹壁皮下脂肪0.5cm,肝脾不大,无异 常包块,四肢肌张力增高,原始反射引不出.双手拇指内收,扶 腋时双下肢交叉,伸直.病理反射可引出.入院诊断:小儿肠 炎,脱水?度,营养不良?度,脑性瘫痪?入院后经查电解质 示严重低钾,高氯,碱中毒.血K2.51mmol/L,Na130mmol/ L,C1'120mmol/L,co:CP40mmol/L.为防止误差,第2天立即 复查,结果相似.立即给予心电监护示频发室早,二联率,出现 u波,T间期延长.立即给予3%氯化钠,25%盐酸精氨酸(稀 释7倍)及10%氯化钾等治疗,第3天精神较前略好转,反应仍 迟钝.复查电解质血K2.81mmol/L,Na136mmol/L,C1-110 mmol/L,co:CP31mmol/L,血钙降低1.2mmol/L,血镁,磷正常. 双肾B超可见局限性钙化灶,肾上腺CI'未发现异常.头 颅CI'示外部性脑积水.为进一步明确诊断,家长要求转上级 医院.出院后5d血浆醛固酮及皮质醇结果回报示:醛固酮卧 位为450.32pg/ml(正常值59.5,I73.9pg/m1),立位580.5pg/ml (正常值65.2,295.7pm1),皮质醇8am:402.43ng/ml(60,160 ng/m1),4pm:298.54~~m1(20—90ng/m1).省级医院查血浆肾 素活性为每小时256.8nmol/L(正常值59,177nmol/L),血管紧 张素I26.8ng/ml(正常值0.56,2.8ng/mi),血管紧张素II 890.5pCm1(29,71n#mi).确诊为新生儿型Bartter(巴特)综合 征.给予长期口服布洛芬(按30mg?kg..?d),10%氯化钾(10 作者单位:252601山东省聊城市第二人民医院 ? 病例报告? mmol?..?d)及安体舒通等药物治疗并定期复查电解质,半 月后随访患儿呕吐,腹泻症状消失,精神反应较前明显好转,电 解质基本恢复正常,1年后随访智力及体格发育正常. 2讨论 2.1胁te稼合征是一组多个基因位点突变所致的常染色体 隐性遗传性肾小球疾病.临床以低钾性碱中毒,血压正常,血 浆肾素,血管紧张素和醛固酮增高,肾穿刺示近球旁器增生为 特征的综合征.本病病因不清,有先天遗传性及后天获得性两 种.其发病机制尚未明了,有作者…提出肾髓质问质细胞前列 腺素生成增多是本病发病机制的关键.前列腺素生成过多,使 肾小管失钠导致低钠血症,以致肾素.血管紧张素.醛固酮分泌 增多.也有人认为与髓袢升支粗段及远端肾小管离子通道功 能障碍有关].本病分为四型:(1)经典型:可为散发性或家族 性,多幼年起病,表现为多尿,烦渴,嗜盐及脱水倾向,伴呕吐, 便秘,以低钾,低氯,碱中毒为特征,尿浓缩功能正常.(2)变异 型:以低钾,低镁为特征,发病较晚,可至20岁以后,症状轻,部 分表现为易疲劳,发作性肌无力和手足搐搦,常伴腹痛,发热, 呕吐.(3)新生儿型:患儿多为早产儿,羊水过多,且以持续性 高氯为特点,低体重,嗜睡,喂养困难,多尿,高尿钙,高肾素,高 醛固酮血症,部分该类患儿可出现肾钙化,骨质疏松,特殊面 容.(4)假性巴特综合征:见于缺乏肾小管病变基础的低钾性 代碱患者,如周期性呕吐,先天性腹泻等. 2.2诊断及鉴别诊断巴特综合征的诊断主要依据以下几 点J:主要临床表现:(1)肌张力低下,四肢麻痹;(2)手足搐搦; (3)多饮,多尿;(4)嗜好食盐及含盐食品;(5)身体发育延迟,侏 儒;(6)智力发育延迟.辅助检查:(1)血浆肾素活性明显增加; (2)血浆醛固酮明显呈高值;(3)低钾血症(多数伴低钠,低氯); (4)代谢性碱中毒;(5)新鲜尿呈碱性;(6)血压正常或降低;(7) 肾脏活检见球旁器细胞发育过度;(8)血管加压素不反应性尿 浓缩障碍;(9)对外源性血管紧张素?升压反应降低.应除外 的疾病:慢性腹泻;长期应用泻剂和利尿剂;神经性厌食.应与 以下疾病鉴别:(1)尿崩症:虽有多饮,多尿,但血清电解质无变 化;(2)周期性麻痹:只有麻痹时有低钾血症,间歇期血钾正常, 无多饮,多尿;(3)原发性醛固酮增多症:血压明显升高,但血浆 肾素活性降低;(4)肾小管性酸中毒:投氯化铵时尿酸化障碍明 显,可见高氯血症,低钙,低磷,代谢性酸中毒;(5)脑性瘫痪:有 明确的围生期缺氧病史,非进行性加重的中枢性肢体运动功能 障碍,可有智力低下,癫痫及语言,视觉障碍等. 2.3治疗由于本病发病机制尚未完全明了,故目前尚无根 治方法,主要是对症,支持及替代治疗,并根据不同分型,治疗 重点不同.由于目前比较公认的发病机制是前列腺素 生成过多所致,所以前列腺素合成酶抑制剂列为首选 河北医药2OO7年11月第29卷第11期— H— ebei— MedicalJournal,Nov— 2007,Vol29,No.11 药:如消炎痛,布洛芬或阿司匹林.剂量分别是消炎痛为 1.5,2.5mg?kg,?d,,布洛芬30mg?kg?d,,阿司匹林 100mg?kg,?d,.长期应用应注意鉴测血小板,肝功,肾功及 凝血功能.经典型巴特综合征以纠正低钾,低钙,碱中毒及脱 水为重点,长期应用氯化钾(10mmol?kg?d)并调节钠的摄 入.贮钾药物如安体舒通(15mg?kg?d)或氨苯喋啶(10mg ? kg?d)与心得安合用可增强疗效,但很少能使电解质维持 持久的平衡及临床症状消失.碱中毒的治疗可用25%盐酸精 氨酸(25%盐酸精氨酸不ll数=BE×0.3×0.8×kg),将计算结果 先用112—1/3量(稀释7倍后),然后再根据血气结果每天用1 , 2次.合并低镁时给予镁盐治疗.变异型主要为替代疗法, 需终生服用镁剂,多采用氯化镁,可部分纠正低镁血症,以防出 现搐搦,有时需给氯,钾及抗醛固酮类药物,如安体舒通.新生 儿型生后首要治疗是立即给予替代疗法,维持水电平衡.早期 补氯化钠,2,3周后开始口服氯化钠和氯化钾溶液,每日分3 , 4次口服,其次可试用安体舒通,利于减少钾丢失,但可加重 高钙尿症及肾钙化,应注意.由于此类型突出特点为前列腺素 l285 水平增高,所以长期应用消炎痛等类药物为首选的主要治疗措 施,此类药物可减少尿钙排除,减轻肾钙化J. 迄今为止国外报道Bartter综合征已100多例,国内报道已 40多例,说明本病虽罕见,但并非十分罕见.由于本病分型复 杂,临床表现多种多样,极易误诊,漏诊,特别是由于电解质紊 乱引起心律失常致心功能低下时,易误诊为心肌炎,出现严重 后果,应引起注意.凡临床遇严重电解质紊乱,智力低下,特殊 面容及多尿,反复呕吐等复杂症状时应想到本病,而进一步查 血浆肾素,血管紧张素和醛固酮等以早期确诊并给以早期治 疗. 参考文献 1何威逊,陆正华,余志敏.婴儿巴特综合征二例.中华儿科杂志,1986, 24:363.364. 2胡坚.Bartter和Gitelma~合征.国外医学儿科学分册,2OO0,27:96-98. 3袁壮.薛辛东.吴保敏,等主编.儿科急重症与疑难病例诊治评述.第 1版.北京:人民卫生出版社,2003.479-482. 4曹力,杨霁云.巴特综合征的临床分型及研究进展.中华儿科杂志, 2002.4o:504—507. (收稿日期:2006—11—14) 贴补法治疗外伤性鼓膜穿孔5O例 王兆红程文松 我院应用贴补法治疗外伤性鼓膜穿孔,其穿孔部位经一次 或多次贴补后全部愈合,方法简单可行,疗效满意,报告如下. 1资料与方法 1.1一般资料本组外伤性鼓膜穿孔患者5O例,因打架斗殴被巴 掌或拳头击伤46例,被爆竹炸伤3例,自行挖耳致伤1例.其中男 34例(68%),女16例(32%),男:女=2:1;年龄7—66岁,平均33.4 岁;病程1,3d42例,4—7d4例,8—16d4例.三角形穿孔20例, 梭形穿孔l8例,圆形及类圆形穿孔12例.穿孔位置位于前下区31 例,后下区12例,前上区1例,后上区6例. 1.2方法将患耳的外耳道用75%酒精消毒后,将浸有湿润 烧伤膏大于鼓膜大小的薄棉片用枪状镊子送入外耳道,用卷棉 子调整棉片使其覆盖穿孔处.当贴补完成后,患者可自觉听力 好转.再用浸有湿润烧伤膏小棉球将棉片固定住,外面用干棉 球充填.对于狭窄外耳道,操作困难可做小的用湿润烧伤膏浸 湿的棉球送至鼓膜处逐步用棉球压紧即可.根据穿孔大小及 形状,每3,7d更换棉片1次.鼻腔滴用1%麻黄素液以利于 咽鼓管口通畅.同时配合抗生素治疗,以防止感染. 2结果 本组鼓膜穿孔50例全部治愈.愈合标准:患者耳呜,耳闷 症状明显减轻或消失.用耳内镜观察鼓膜已愈合.用鼓气耳 镜观察鼓膜活动良好. 治愈时间3,28d,平均11.3d.<3rain穿孔,治愈时间3 , 12d,平均7d;3—5min穿孔,治愈时间14—21d,平均16.8d; 作者单位:2664OO山东省胶南市人民医院耳鼻喉科 ? 短篇报道? >5min的穿孔,治愈时间2128d,平均23.3d.同时收住外伤 性鼓膜穿孔患者2例,目测穿孔都是2min,1例经贴补1周愈 合.另1例未贴补1个月几乎无变化,经贴补后1周愈合. 本组病例继发中耳感染者3例.患者耳痛剧烈,耳鸣,低音 调轰轰响,取出贴补棉片见鼓膜呈急性充血水肿,鼓室内有少 许渗液.经2,3d消炎后,再继续进行贴补而治愈. 3讨论 我们采用贴补法治疗鼓膜穿孔,愈合率高,愈合时间短,平 均11.3d.贴补治疗比保守治疗愈合时问大大缩短,疗效远优 于保守治疗者. 有人认为如果穿:Eft,,无感染,患者的抵抗力强,可不必贴 补,任其自行愈合.我们的体会是,经贴补治疗可大大缩短穿 孔愈合的时间,减少了中耳感染的机会.而且,大部分患者外 伤穿孔后多有耳闷,耳鸣症状,经贴补后症状多消失或好转,减 轻了患者的痛苦. 湿润烧伤膏主要成分为黄芩,黄柏,黄连.主要功能:清热 解毒,止痛生肌(对芝麻过敏者慎用).湿润烧伤膏棉片具有取 材方便,粘附性强等特点,能促进局部新陈代谢,促进上皮生长 的功能及贴片的桥梁作用,使鼓膜新生的粘膜层沿贴片向心性 生长,再生的上皮组织沿粘膜层生长覆盖,促使穿孔的鼓膜愈 合.鼓膜穿孔愈合后大多不留痕迹. 贴补法治疗鼓膜穿孔,简单易行,疗效满意,经济方便适合 于在各级医院开展. (收稿日期:2006—12—2"/)