医学毕业论文新生儿猫叫综合征1例

医学毕业新生儿猫叫综合征1例 X X 大学 毕业论文 新生儿猫叫综合征1例 姓 名:__________ 2014年6月25日 新生儿猫叫综合征1例 新生儿;猫叫综合征 【关键词】 1 病例报告 患儿，女，5 d，因反应差、阵发性哭闹5 d入院。患儿系第3胎第2产，孕39+3周，选择剖宫产，出生体重2 700 g，生后1 min及5 min Apgar评分10分，羊水色呈棕黄色，量正常，胎盘及脐带未见异常。生后反应差，阵发性哭闹，每次持续约1 h。患儿父母身体健康，非近亲结婚，母孕期否认有服药、患病史，否认吸烟、酗酒及放射线接触史。无家族遗传病史。查体:t 36.6?，P 136次/分，R 38次/分，体重2.6 kg，反应差，哭声弱，哭声似猫叫，全身皮肤粘膜中度黄染，头围30 cm，前囟约0.5 cm×0.5 cm，平、偏紧，眼距宽，鼻梁低平，眼裂下斜，耳位低，小下颌;指纹示通贯掌，轴三射t点高。双肺未闻及啰音，心率136次/分，心音有力，未闻及杂音，肝肋下1.0 cm，质软，脾未及肿大。双下肢屈曲交叉，双足内翻，双足拇指圆大、屈向足背。握持反射、吸吮反射弱。头颅CT示双额叶脑实质内见散在片状低密度影，意见为新生儿缺氧缺血性脑病;染色体示: 。诊断为:?新生儿缺氧缺血性脑病;?染色体病(综合征)。给予营养脑细胞、退黄等治疗8 d，反应好转出院。 2 讨论 猫叫综合征(cat cry syndrome)1963年Lejeune首先描述的第1个染色体部分缺失综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征” ,1,。是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，故又称为综合征”。根据国外报告,2,，猫叫综合征在新生儿中的发病率约1/50 000，女性多于男性;在精神发育不全者中，其发生率为3/2 000。国内外报道仅150余例，我国有报道的仅20余例。临床现是大部分患儿出生体重低于2.5 kg，由于喉部发育异常，均有猫叫样哭声，小头、圆脸、眼距宽、内眦赘皮，眼裂下斜。面部不对称，耳位低，有不同类型的心脏畸形。指纹示通贯掌，轴三射t点高。其他可见唇腭裂、视神经萎缩、短颈、手指弯曲、脾肾缺如、腹股沟疝、脊柱侧弯及隐睾等。 猫叫综合征大部分病例由于5号染色体短臂(p)部分缺失。10%,15%的父母是平衡易位携带者，亦有正常细胞系与细胞的嵌合体。随年龄增加，猫叫哭声好转，会变得逐渐不明显，直至消失，智商仅20,30。占教养机构智 力低下(IQ,35)者的1% ,3,。该症在医学界尚无法治疗，只能通过适合的教育训练。因此生育前对每一个患儿做染色体分析，必要时查父母核型，正常时可考虑再生育，但须经产前诊断为正常胎儿者;早期妊娠避免接触放射线及化学药物等。 【参考文献】 1, 吴瑞萍，胡亚美.诸福棠实用儿科学,M,.第6版.北京:人民卫生出版社,1996:279. 刘检妤，高文英.3例猫叫综合征细胞遗传学分析及文献回顾,J,.中国 ,2, 优生与遗传杂志,1999,7(3):68. ,3, 陶赞英, 蒋海艳, 郑明慈. 猫叫综合征细胞遗传学和临床研究,J,.华夏医学