Bartter综合征

Bartter综合征 Bartter综合征由Bartter于1962年首先描述，至今已报告200余例，其特点是肾小球旁器增生，血浆血管紧张素11(ATII)升高，高醛固酮症、血压正常及低钾性碱中毒。50,的患者在5岁以前发病，女性多于男性。 【病因】 真正的病因尚不清楚，可能为常染色体隐性遗传。 【发病机制】 1(血管壁对ATII的反应有缺陷，导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。 2(近端小管钠重吸收障碍，钠负平衡，低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。 3(前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素一血管紧张素系统。 4(髓袢升支厚壁段对氯化物转运障碍，氯化物重吸收减少，钾排泄增多导致低钾血症。低钾血症刺激前列腺素E2的生成，并使血浆肾素活性和血管紧张素II升高。前列腺素E2升高后血管对ATlI 不敏感，因而血压正常。 【病理】 1(肾活检显示球旁细胞肥大，致密斑细胞肥大增生。 2(肾小管上皮细胞空泡变性，髓质问质细胞增生。 3(晚期可见肾小球透明变性、肾小管萎缩和间质纤维化。 【诊断】 (一)临床表现 1(症状 (1)低血钾:引起的全身无力、肌肉瘫痪症状少见，可见多尿和遗尿、厌食、便秘、嗜碱或酸性食物。 (2)碱中毒:少数病人可出现反复抽搐，有呼吸通气不足。 (3)发育要障碍:佝偻病、身材矮小、营养不良儿童在早年患病者发育迟缓。 2(体征 面神经叩击试验、束臂加压试验阳性。 3(其他 肾钙化，痛风和肠梗阻及精神幼稚。 (二)实验室检查 1(血液检查 (1)低钾血症:多数病人在1(5,2(5mmol,L之间。 (2)低氯血症:平均值为(93土4)mmo1,L，在婴幼儿可达(62?3)mmol,L。 (3)低镁血症、糖耐量异常。 (4)高钙血症。 (5)高尿酸血症。 (6)代谢性碱中毒:婴幼儿也比成人严重得多。 (7)高肾素血症、高醛固酮症、血浆前列腺素增高等。 2(尿液检查 (1)尿钾增多:可达300mmol/L (2)肾小管功能:有严重障碍，但稀释功能正常。 (三)特殊检查 1(KuB、IVP显示肾盂及输尿管积水，肾钙化。 2(骨X线片骨骺端闭合延迟。 3(胃肠X线造影十二指肠扩张。 (四)诊断 1(低钾血症、低氯性碱中毒。 2(尿钾升高，300mmol,d。 3(血压正常。 4(肾活检符合本病。 (五)鉴别诊断 (1)假性Bartter综合征:滥用利尿药及泻药者所致，但停用上述药物后症状可好转。 (2)肾小管性酸中毒:虽有低钾血症，但其为高氯性酸中毒。 (3)原发性醛固酮症与Liddle综合征:有低钾血症和代谢性碱中毒，但都有高血压。 【治疗】 1(前列腺素合成酶抑制药 (1)吲哚美辛:2mg,(??d)，分次口服。 (2)布洛芬:3mg,(kg?d)，分次口服。 2(补钾治疗 同时应用保钾利尿药。长期应用保钾利尿药可出现逸脱现象。钠的摄入应适当减 少。 (1)补钾量:氯化钾500mmol,d。 (2)螺内酯:10,15mg,(kg?d)。 (3)氨苯蝶啶:60,400mg,d。 3(β肾上腺素能阻滞药 可降低血浆肾素活性。 普萘洛尔:100,200mg,d，口服。 【预后】 长期预后尚不清楚。