先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症 1病因和发病机制 2临床现 ? 新生儿期的症状 ? 儿童其典型表现 3实验室检查 5疾病治疗 ? 胎儿甲减的治疗 ? 甲状腺素替代治疗 6甲状腺制剂 7用药量 8护理措施 病因和发病机制 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲腺原氨酸(T3)。甲状腺激素的主要原料为碘和酪氨酸，碘离子被摄取进入甲状腺上皮细胞后，经一系列酶的作用与酪氨酸结合。 甲状腺素的合成与释放受下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素(TRH)和垂体分泌促甲状腺激素(TSH)控制，而血清中T4可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性，减少TSH的分泌。 甲状腺素加速细胞内氧化过程;促进新陈代谢;促进蛋白质合成，增加酶活性;增进糖的吸收和利用;加速脂肪分解氧化;促进钙、磷在骨质中的合成代谢;促进中枢神经系统的生长发育。 当甲状腺功能不足时，可引起代谢障碍、生理功能低下、生长发育迟缓、智能障碍等。 先天性甲状腺功能低下的主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传 病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。 临床表现 二、临床表现 新生儿期的症状 多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素(T4)可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%,75%。新生儿期该症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、 先天性甲状腺功能减低症患儿 喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。 儿童其典型表现 (1)特殊面容表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌。面色苍黄，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。 (2)智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。 (3)生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。牙齿发育不全。性发育迟缓，青春期延迟。 (4)可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。 (5)可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力 地方性甲状腺功能减低症者 因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统 先天性甲状腺功能减低症[1] 检查正常。 实验室检查 由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。 1(新生儿筛查 我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2,3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊。该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷、减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。 2(血清T4、T3、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。 3(TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步做TRH刺激试验:静注 先天性甲状腺功能减低症机理 TRH7ug/kg，正常者在注射20,30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值。若未出现高峰，应考虑垂体病变;若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。 4(X线检查 做左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。患儿骨龄常明显落后于实际年龄。 5(核素检查 采用静脉注射 99m_Tc后以单光子发射计算机体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小、形状和位置。 疾病治疗 胎儿甲减的治疗 由于羊水周转快，且T3、T4很容易被胎儿吸收，故对产前检查可疑先天性甲减胎儿可行羊膜腔内注射T4或者T3进行治疗，或直接给加减胎儿及内注射甲状腺激素。课余32周后注射Na-L-T4500μg，2周1次或120μg每周一次。 甲状腺素替代治疗 加减一经确诊，应立即开始中西结合治疗，治疗越早对脑发育越有利，并须足量足疗程治疗，即使怀孕也不例外。治疗开始之后，应定期复查血中甲状腺激素及TSH。开始每周查一次，血中激素浓度达到正常范围之后，每3个月复查一次;病情稳定后，6个月至1年复查一次。每年必须检查万股X线片，观察骨龄的发育。在治疗过程中，要注意观察孩子的精神状况，一般中药治疗2,3周后即可出现食欲增加，语言和活动增 先天性甲状腺功能减低症发病率 多，便秘改善、尿量增加。在治疗一段时间后，有些患儿必须排除暂时性甲减的可能，一般在持续用药1个月至数月后，暂时停药观察T3、T4及TSH变化，若T4、TSH在正常水平则为暂时性甲减，可以停药，若T4低、TSH高则为永久性甲减，应继续治疗。甲状腺发育不良者需治疗时间更长。在治疗过程中由于孩子生长发育迅速，还应及时补充营养物质和多种维生素，如钙片、铁剂、维生素B、C、A、D等，尤其是B族维生素。有家族性酶缺陷引起的甲减还应补碘。先天性加减的预后与开始治疗的年龄密切相关。诊断愈早、治疗愈早、预后愈好。如果 的病例智商在90分以上。生后4,6个月治疗者，33%在生后3个月治疗者，74% 智商在90分以上，但约15%患者可留下不可逆的脑损伤后遗症，这可能与以下因素有关:如加减的类型、发病的时间及持续的时间，尤其是在诊断时T4浓度及骨龄均以较低的宫内甲减儿。最关键的是无论何时发现甲减就应及时中药治疗。该病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。 甲状腺制剂 甲状腺制剂有两种， ?L—甲状腺素钠:100ug或50ug/片，含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。婴儿用量为每日8—14ug/ kg，儿童为每日4ug/kg。 ?干甲状腺片:40mg/片，是从动物中提取出来的，含T3、T4，若长期服用，可使T3升高，使用时要 先天性甲状腺功能减低症的抑制 予以注意。 干甲状腺片60mg相当于L—甲状腺素钠100ug。开始量应从小至大，间隔1,2周加量一次，直至临床症状改善，血清T4、TSH正常，即作为维持量使用。药量过小，会影响智力及体格发育。 用药量 用药量可根据甲状腺功能及临床表现进行适当调整，应使?TSH浓度正常，血T4正常或偏高值，以备部分T4转变成T3;?临床表现:每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次份、婴儿140次份，智能进步。药物过量可出现烦躁、多汗、消瘦、腹痛、腹泻、发热等。因此，在治疗过程中应注意随访，治疗开始时，每2周随访1次;血清TSH和T4正常后，每3个月1次;服药1,2午后，每6个月1次。在随访过程中应注意观察生长发育情况及血清T4、TSH浓度，随时调整剂量。 如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常;如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。 护理措施 1(保暖、防止感染 患儿因基础代谢低下，活动量少致体温低而怕冷。因机体抵抗力低，易患感染性疾病。注意室内温度，适时增减衣服，避免受凉。勤洗澡，防止皮肤感染。避免与感染性或传染性疾病患儿接触。 2(保证营养供应 向家长介绍病情，指导喂养方法。对吸吮困难、一吞咽缓慢者要耐心喂养，提供充足的进餐时间，必要时用滴管喂奶或鼻饲。经病因治疗 后，患儿代谢增强，生长发育加速，故必须供给高蛋白、高维生素、富含钙及铁剂的易消化食物，保证生长发育需要。 3(保持大便通畅 向家长解释预防和处理便秘的必要措施，如为患儿提供充足液体入量;早餐前半小时喝1杯热开水，可刺激排便;每日顺肠蠕动方向按摩腹部数次，增加肠蠕动;适当引导患儿增加活动量，促进 先天性甲状腺功能减低症的防护[2] 肠蠕动;养成定时排便习惯，必要时使用大便软化剂、缓泻剂或灌肠。 4.加强训练，促进生长发育，作好日常生活护理 患儿智力发育差，缺乏生活自理能力。把本病的知识教给患儿及家长，以取得合作，并增强战胜疾病的信心。加强患儿日常生活护理，防止意外伤害发生。通过各种方法加强智力。体力训练，以促进生长发育，使其掌握基本生活技能。对患儿多鼓励，不应歧视。 5(坚持终身服药，注意观察药物的反应 对家长和患儿进行指导，使其了解终身用药必要性，以坚持用药治疗。对治疗开始较晚者，虽智力不能改善，但可变得活泼，改善生理功能低下的症状。甲状腺制剂作用较慢，用药1周左右方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量及排便情况，定期测体温、脉搏、体重及身高。用药剂量随小儿年龄加大而增加。用量小疗效不佳，过大导致甲亢，消耗多，造成负氮平衡，并促使骨骼成熟过快，致生长障碍。药物发生副作用时，轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高。重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭。此时应立即并及时酌情减量，给予退热、镇静、供氧、保护心功能等急救护理。 6(重视新生儿筛查 本病在遗传、代谢性疾病中的发病率最高。一经早期确诊，在出生后1,2月即开始治疗者，可避免遗留神经系统功能损害。 词条图册更多图册 ? 词条图片(7张)