血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征1例

血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征1例 血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综 合征1例 ? 712?《l}缶床荟萃》2003年6旦旦箜鲞整塑!!!!!!!!!!: 血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征1例 赵捷,朱芸,苏军华 (河北医科大学第二医院检验科,河北石家庄O5OOOO) 关键词:骨髓增生异常综合征;血小板增多;贫血 中图分类号:R0558,3 文献标识码:B 文章编号:1O04—583X(2O03)12—0712一O1 骨髓增生异常综合征(MDS)是一组源于造血干细胞的 恶性克隆性疾病.目前大多数学者采用法,美,英协作组 (FAB)的诊断分型,将骨髓增生异常综合征分为5个亚 型.近年来特殊类型骨髓增生异常综合征引起血液工作者关 注],有关方面报道逐渐增多,有伴多系病态造血的难治性血 细胞减少症(RCMD)L2],有伴骨髓纤维化的骨髓增生异常综 合征(MF-MDS)[.我院遇有1例血小板增多为首发表现的 骨髓增生异常综合征同时合并自身免疫性溶血性贫血患者, 我们对其临床及血液学特点进行了分析研究,结果报道如下. 患者,女,48岁.因左上腹部肿痛8个月余,为胀痛,伴 恶心,食欲不振,经常出现乏力,面色苍白,于2000年12月首 次来我院就诊.查体:轻度贫血貌,左上肢屈侧有陈旧性瘀 斑,浅表淋巴结不大,肝未触及,脾大平脐.实验室检查:血红 蛋白96g/L,红细胞3.28×10/i,白细胞7.8×10./i,血小 板640×10./i,网织红细胞0.2,周围血涂片可见幼稚粒细胞 及幼稚红细胞,成熟红细胞大小不一.红细胞脆性实验:开始 溶血0.48%/o.40%,完全溶血0.40/o.32.球形红细胞 1O.骨髓象检查:无原始细胞,红,巨两系有病态造血,血小 板增多.骨髓活检示:骨髓细胞增生活跃,幼红细胞占绝对优 势,巨核细胞66个,考虑脾功能亢进,临床考虑球形红细胞增 多症.2001年1月在当地县医院进行切脾手术.手术后腹 痛消失,但仍间断有头晕,恶心,呕吐,视物模糊,伴牙龈出血, 为进一步诊治而来我院就诊.血象;血红蛋白87g/L,红细 胞2.98×1O”/I,白细胞23.7×1O./I,血小板850×10./i, 网织红细胞0.05,分类:中性粒细胞0.57,淋巴细胞0.13,单核 细胞0.07,幼稚细胞0.23.骨髓象:原始粒细胞0.055,原始单 核细胞0.055,幼稚单核细胞0.01,诊断为MDS难治性贫血伴 原始细胞增多(RAEB)收住院治疗.实验室检查:红细胞脆 性试验,Ham试验,Coombs试验,糖水试验,蛇毒溶血试验均 为阴性.给予维甲酸诱导分化,环孢霉素A调节免疫及小剂 量阿糖胞苷静脉滴注,并给予抗感染,保肝等对症治疗,输血 加强支持治疗达缓解出院.2001年11月患者再次就诊,临 床无明显不适.血象:血红蛋白85g/I,红细胞2.92×1O/I, 白细胞42.5×10./i,血小板56O×1O./I,分类:中性粒细胞 0.30,淋巴细胞0.19,单核细胞0.01,幼稚细胞0.50,可见幼稚 红细胞.骨髓象:原始粒细胞0.23,三系有明显病态造血,粒 系可见巨晚幼粒细胞,巨杆状粒细胞.红系可见双核,多核幼 稚红细胞及巨大红细胞.巨核系可见小巨核细胞及多核巨核 细胞,血小板成堆可见.诊断为转变中的MDS-RAEB-T (MDS-RAEB-T).患者尚未住院治疗. 讨论秦似龙等报道过Coombs试验阳性骨髓增生异 常综合征,认为骨髓增生异常综合征合并溶血性贫血可能是 由于病变侵犯了髓系及淋巴系细胞所致,溶血性贫血是骨髓 增生异常综合征患者免疫功能紊乱的一种特殊表现.以血小 板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征同时合并Coombs 阴性的自身免疫性溶血性贫血尚未见报道.患者曾因面色苍 白,乏力,反复查血象血红蛋白8O,90g/I,抗贫血治疗效果 不佳.由于脾大,网织红细胞高,红细胞脆性试验阳性,可见 有球形红细胞,行切脾手术.脾切除后,贫血无改善,白细胞, 血小板持续增高.患者无家族史,无巩膜黄染,初诊为球形红 细胞增多症证据不足.根据疾病的演变过程及第一次骨髓象 提示红巨两系有病态造血,初诊应为MDS难治性贫血(RA) 合并Coombs试验阴性的溶血性贫血. 根据临床表现及实验室检查诊断MF-MDS并不困难,而 以血小板增多为首发表现的骨髓增生异常综合征却不同,它 不能为FAB-MDS标准所包括,全血细胞不减少,除血红蛋白 为轻度减低外,白细胞逐渐上升,血小板持续增高,有最初的 640×10./i,上升至850×10/i,给诊断造成了困难,是容易 误诊的主要原因.患者就诊前已有8个月病程,第1次骨穿 在RA阶段,5个月后第2次骨穿已演变成RAEB,11个月第 4次骨穿已演变成RAEB-T,后期有典型形态学支持.有的 学者将骨髓增生性疾病如WBC增高,肝脾肿大,骨髓纤维化 定为混合性骨髓增生异常一骨髓综合征(MDMPS).可能在 细胞分化程序紊乱的同时,细胞增殖程序也有上调性改变,所 以出现了MDMPS.无巨核细胞血小板减少性紫瘢,难治 性血小板减少性紫瘢,老年性不明原因的大红细胞性贫血等 均可作为骨髓增生异常综合征的首发表现.有条件可进一步 作染色体,骨髓细胞培养,甚至分子生物学检查,以便早期诊 断,合理治疗. 参考文献: [1]何广胜.特殊类型的骨髓增生异常综合征[J].中华血液学杂志, 1998,19(2):107—1O9. [2]朱芸.三系增生异常的难治性血细胞减少[J].临床荟萃,2001,16 (9):401-402. [3]刘永春.骨髓增生异常伴骨髓纤维化形态学研究[J].医学综述, 1997,3(1):封三. [4]秦似龙.Coombs阳性的骨髓增生异常综合征[J].中华血液学杂 志,1999,2(1):45-46. 收稿日期:2003-01—14修回日期:2003—02-03编辑:武峪峰