【doc】一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系

【doc】一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系 一个睾丸女性化伴额外标记染色体家系 两鹂{雾,f已缴芬 中华医学遗传学杂志i999年6月第i9卷第9期 ChinJMealGenet,lune.1999,Vo1.i6,No3 荽系 ?203 . 临床细胞遗传学. 一 个睾丸女性化伴额外标记染色体家系6 李运星唐瑟,/ 先证者(?.)社会性别女,23岁,因 月经未来潮就谚.染色体核型为47,XY, +mar.体检见乳房发育,无胡须,略有喉 结.外生殖器异常,阴毛呈女性化分布,明 蒂长1.5cm,前端呈龟头状,无孔,双侧大 阴唇较大,分别舍3cm×2.5cm×]cm大 小包块,质较软,无压痛,活动刊,阴唇小, 有尿道孔,无阴道.术中探查盆腔空虚,无 子宫及附件,右侧盆腔见2.5cm×2.5cm ×lcm大小滤泡状物.大阴唇中的包块病 l 理检查为未成熟睾丸组织,精小管数目 少,管内充瞒支持细胞和少量未成熟的生 精细胞,未见精细胞;盆腔滤泡为中肾管 囊肿物.mar的G带特征为中部深染,两 端为浅染;C带为两端有两条探染带,中 间为浅着色;银染为两端有对称银染点, 共4个 l…社会性别男,8岁,乳房未发育, 尿道下裂,会阴部有大阴唇状隆起,隆起 皱折中有樱桃大的包块,光滑,可活动.染 色体核型同l. 家系调查:如图1.l.染色体核型 为47,xxt+mar,但无生殖器和第2性征 异常.1.为正常女性核型,型正常;I 核型同于la{I为正常男性棱型.I.,, I核型均有?lar,但生殖器及第2 性征正常.该家系中共有11人的核型有 讨论单纯的睾丸女性化或额外小 染色体家系已有不步报道,但两者合并于 同一患者的家系中尚未见报道.根据该家 系调查,结合临床体征和病理检查,可诊 断先证者与其弟是睾丸女性化患者,遗传 方式为x连锁隐性遗传.发病机理为细胞 表面的雄性激索受体映乏,造成生殖蝽或 生殖器官发育异常,而不是因mar的存在 造成的单纯性器官异常.I,l.的核 型及生殖器发育状态,及生育情况表明他 们具有男性核型,亦有mar,但都无其他 任何器官异常.家系提示先证者与其 作者单位:610041成都,四川省计划生育 科学研究所(事运星);华西医科大学附属第二 医院(唐瑟) 圈l患者家系圈 弟的睾丸女性化致病基因位于其母的x 染色体上.而Y染色体存在决定了睾丸组 织的存在,但x染色体上的某些基因是决 定其他组织包括睾丸中的支持细胞对雄 激素是否敏感的关键,如该基因突变,则 产生睾丸发育障碍,以致形成生殖器异常 和外貌女性化.表明x与Y染色体需通 过相互作用才会获得完整的男性表型. m,Rr为本家系调查中发现的额外小 染色体.董兆文对6例这种m,Rr携带者 的遗传研究证实,这类mar无遗传效应, 该家系的mar也属于这类情况.虽然先证 者及1.既有生殖器官畸形又有in,B.r,但 家系分析表明这种畸形不是m,B.r造成.近 来在人精子单倍染色体研究中也发现人 精子染色体自然畸变类型中以无着墼粒 断片(ace)出现最多,约为3,5?.而 这类精于仍具备受精能力,如果这类精于 受精的受精卵发育成个体,一般情况下会 产生古mar或aoe的核型.提示我盯在产 前诊断中,如发现古mar或ace的核型, 一 定要结合家系调查,谨慎地提出遗传咨 询意见,不可轻易地终止妊娠,以免给孕 妇造成不应有的损失. 参考文献 1董兆文,等.家族性额外小染色体的发现及 初步研究.科学通报.1989,(5)I308311 2事运星.^精于单倍色体研究进展.中华 医学遗传学杂志,1993,i0(2)r9B—iO0. (崆稿}i99B伽一20修回:i9981O-27) (本文编辑王昌淑) 《遗传咨询》已出版 由哈尔滨医科大学刘权章教授等主编的遗传咨询》一书已出叛.该书根据作者效十年来进行遗传咨询工作的经验和积累的病 例资料,以图(病倒彩照160多幅)文方式编写.全书共30万字,有繁体字和简体宇两种版本,内容翔实,简明扼要,可读性强可供 遗传咨询工作者,临床医师和医学院校学生参考.每本定价:98元.邮购地址.哈尔滨医科大学医学遗传学教研室刘权章(邮编 150086),请注明邮购册效及版本.款到寄书,并开正式发票.