降低出生缺陷干预措施的探讨

降低出生缺陷干预措施的探讨 降低出生缺陷干预措施的探讨 山东医学高等专科学校2010,32(4):267—270 JoumalofShandongMedicalCollege 降低出生缺陷干预措施的探讨 伏广照 (临沂市妇幼保健院,山东临沂276001) 摘要:目的探讨降低出生缺陷儿发生的及其实施效果.方法实施"提高出生婴儿质量 技术开发与应用研究"方案,从婚前,孕前,孕期,产时及新生儿期五个环节进行三级预防,即孕前预 防畸形儿发生,孕期阻止畸形儿出生和新生儿期康复防残.结果方案实施1年,孕期出生缺陷检 出率为4.45‰,高于方案实施前的2008年的2.13%o(X2=6.823,P<0.O1);新生儿发生窒息率为 3.00%,低于2008年的5.62%(=77.469,P<0.O1);出生缺陷发生率降至4.88‰,低于2008 年的8.82‰(x=11.188,P<0.O1).结论实施"提高出生婴儿质量技术开发与应用研究"方案 能有效降低出生缺陷儿的发生. 关键词:出生缺陷;婴儿质量;干预措施 doi:10.3969/j.issn.1674—0947.2010.04.012 中图分类号:R715文献标识码:A文章编号:1674—0947(2010)04—0267.04 INTERVENTIONMEASURESTOREDUCEBIRTHDEFEC FUGuang-Zhao (Linyi砂MaternityandChildHealthCareHospital,L啦,China276001) Abstract:ObjectiveToinvestigatetheeffectsoftheprogramofreducingchildbirthdefects.M ethodsThe programofdevelopingthetechnologytoenhancethebirthbabyqualityduringthepre— nuptial,pre-pregnancy, pregnancy,labourandneonatalperiodstocarryoutthethreestagesofpreventingthepregnanc y,thedevelopo. mentandtherehabilititionofdeformedchildren.ResultsTheone— yearprogramindicatedthatthedetectablerate ofbirthdeffectswas4.45‰,higherthan2.13‰ in2008beforetheimplementationoftheprogramof(= 6.823,P<0.O1),andthenewbornsuffocationratewas3.00%,lowerthan5.62%in2008(=7 7.469,P <0.01).Thebirthdefectformationratedroppoedfrom8.82‰ in2008to4.88~oo(X2=11.188,P<0.O1). ConclusionTheprogramofdevelopingthetechnologytoenhancethebirthbabyqualitycanre ducethebirthde— fectoccurrenceseffectively. Keywords:Birthdefects;Healthconditionofneonates;Interventionmeasures 随着社会的进步和医学科学的发展,优生优育 已成为人们的共识.我国人口众多,围产儿出生缺 作者简介:Or广照(1972一),男,山东省临沭县人,2003年毕业于山 东大学,主治医师,现从事儿童保健和医院管理工作,已 发论16篇. 收稿日期:201O一02一O1 陷发生率约13.01%o?1J.因此,如何降低出生缺陷, 提高人口素质,是当务之急.2009年临沂市通过并 实施"提高出生婴儿质量技术开发与应用研究"方 案,收到了良好的效果,现报告如下. 1资料与方法 1.1资料来源本资料来源于2008,2009年临沂 市12县区妇幼保健院工作报表数据. 268山东医学高等专科学校2010年32卷 1.2方法从"婚前,孕前,孕期"三个环节进行三 级预防.现详述如下: 1.2.1做好婚前保健工作提高婚检率,必然会降 低缺陷儿出生,减轻社会负担L2J.按《母婴保健法》 要求对准备结婚的男女青年详细进行婚前医学检 查,对患有精神分裂症,躁狂抑郁型精神病及其他重 型精神病和影响结婚,生育的心,肝,肺,肾等重要脏 器疾病的青年男女给予正确的婚育指导;对遗传病 患者或有遗传病家族史者,统一绘制家系图,进行家 系分析,并嘱孕期进行产前诊断;对患有严重遗传病 及后代再发风险高,医学上认为不宜生育的遗传病 患者劝其婚后不要生育. 1.2.2搞好孕前保健开设优生咨询门诊,进行优 生咨询,发现高危人群及时转市妇幼保健院进一步 市妇幼保健院进一步规范优生咨 接受咨询和检查. 询门诊工作,全面系统地开展优生咨询,对以下各种 高危人群进行详细地优生优育指导:?长期接触不 良环境因素的婚龄或育龄青年男女;?接触不良环 境因素:如有毒化学物质或气体,病原体(风疹病毒, 巨细胞病毒,疱疹病毒,弓形虫,淋病球菌,梅毒螺旋 体)感染,或接受超剂量射线,较长时问持续高热,有 慢性疾病的孕妇;?不明原因反复流产的妇女,不育 夫妇,原发闭经的妇女和性器官发育异常者;?连续 发生某一不明原因疾病的家庭成员(即家系中有血 缘关系的亲属),连续两代或两代以上成员患有相同 的非传染性疾病或非感染性疾病,长期治疗无效;? 已生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇或其有血缘关系 的亲属;?染色体病患者的父母或同胞. 乡村两级妇幼保健网负责做好新婚孕妇摸底和 孕前宣教工作,并建立新婚孕妇档案,督促孕前统一 到县妇幼保健院做孕前优生4项(风疹病毒,巨细胞 病毒,弓形虫和单纯疱疹病毒)检查,对查出的阳性 患者及时治疗,治愈3个月后再怀孕,可减少出生缺 陷发生率j.新婚妇女于孕前3个月起开始增补叶 酸和碘剂,以预防神经管畸形儿发生,叶酸的不足容 易引发神经管畸形的发生【4J.县妇幼保健院负责全 县妇幼保健技术指导,并对基层存在的问题及时反 馈.凡咨询者填写统一印制的优生咨询门诊病历. 1.2.3搞好孕期保健按照孕妇系统化管理的要 求,做好孕期检查,监护和保健指导.县,乡,村妇幼 三级网分别负责各辖区的妇幼保健日常工作,每月 至少举办新婚孕妇学习班1期,保证每个新婚孕妇 至少接受1次妇幼保健知识系统培训.按产前检查 的具体时间要求从确诊早孕时开始,妊娠28周前每 月检查1次,妊娠28,36周每2周检查1次,妊娠 36周以后每周检查1次,有异常情况的酌情增加检 查次数,整个妊娠期间产检不得少于8次,同时做好 高危妊娠的筛选与专案管理.对不能按时做产检 者,各级保健网负责及时督促,特殊情况上门服务. 利用B超技术于孕中,晚期检查胎儿发育情况 及有无畸形,孕晚期观察胎儿宫内发育情况及胎盘 功能,对存在危险因素者及时处理.妊娠早期和中 期的检查相结合可使解剖异常的检出率达到 80%【5].保证每个孕妇于孕26,28周至少接受1 次B超检查,对有经济困难者免除检查费用,凡确 诊胎儿畸形者及时施行引产手术,不能确诊者,进一 步转上级医院检查,确诊后再处理. 应用时间分辨荧光技术,对孕妇进行唐氏综合 征产前筛查.实行定点采血筛查,各医院妇产 科给孕15--20周的孕妇填写统一印制的"产前筛查 采血单",孕妇持采血单到县妇幼保健院集中采血, 集中送到市诊断中心检查.血清产前筛查结合超声 检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一l6J. 1.2.4提高产科质量做好产时监护进一步完善 产科设备,加强业务培训,提高产科质量,严密观察 产程,做好高危产妇监护,及时发现,处理并发症,严 防滞产,产伤及窒息的发生,对滞产者及时采取措 施,减少产科并发症的发生;对窒息患儿,产房就地 施行气管插管等窒息复苏术,由儿科参与及时抢救, 以减少因窒息,缺氧而致的弱智儿发生.围生期内 出生缺陷的死亡是非出生缺陷儿死亡的49倍[7],说 明出生缺陷儿较非缺陷儿更容易导致死亡,降低婴 幼儿的死亡首先应减少出生缺陷儿的发生. 做好康复防残规范新 1.2.5加强新生儿期保健, 生儿体检制度,认真体检,早期发现黄疸,颅内出血 等异常情况,及时治疗,以防因病引起的弱智儿发 生.对在本市范围内分娩的出生缺陷儿全部进行监 测,填写统一印制的出生缺陷监测表,并于每月定期 上报市妇幼保健院.能矫治者,及时矫治.项目期 间共给9例出生缺陷儿施行了手术,康复8例,给 12例出生缺陷儿制定了择期手术方案,2例转到市 级以上医院治疗,并对所有患儿建立高危儿管理档 案,进行专案管理. 结合《出生医学证明》发放,搞好新生儿疾病筛 4期伏广照:降低出生缺陷干预措施的探讨269 查工作,对查出的先天性甲状腺功能低下和苯丙酮 尿症(PKU)患者全部进行免费治疗.全国PKU发 病率为1/11144l8J.全县各接产单位负责本院接产 的新生儿筛查血片采集,并于每月的8号,18号,28 号按时将血片递送到县妇幼保健院;县妇幼保健院 负责将全县的血片定期送到临沂市新生儿疾病筛查 中心进行筛查,并负责全市血片复采和阳性患者跟 踪随防工作. 利用防保结合搞好儿童保健和计划免疫工作. 儿童查体和疫苗接种同时进行,避免家长多部门跑 的麻烦,保证孩子适时查体,适时接种,可有效地提 高儿童保健管理率和"四苗"接种率. 1.2.6项目及指标一是婚前检查人数,检出 疾病数;二是孕前优生咨询数,异常人数及孕前补服 叶酸和碘剂人数;三是孕期产前筛查和产前诊断数; 四是分娩期新生儿窒息发生数;五是新生儿期出生 矫治数及新生儿疾病筛查和发病数. 缺陷监测数, 1.2.7统计学分析计数资料采用检验,以 SPSS10.0统计软件进行统计学处理. 2结果 2.1婚前保健检查共检查出遗传病15例,男10 例,女5例,经过正确指导婚育,可避免再生患儿;先 天性聋哑5例,先天性智力低下5例,唇裂l例,腭 裂1例. 2.2孕前保健项目期间共对1514人进行了孕 前优生咨询,有不良生育史的46例,生过遗传病患 儿者2例,生过非遗传先天病患儿者82例,其中15 例为神经管缺陷.孕前病原体感染检查876人,受 感染233人. 2.3孕早期病原体感染检查检查人数246,感染 53例,感染率为2.16%.其中人工流产42例,其余 11例正在观察中. 2.4孕期产前诊断超声检查9213例,异常60 例,其中脑积水8例,脊柱裂4例,无脑儿9例,四肢 短小4例,多器官畸形8例,多囊肾4例,胸腹水2 例,双肾积水并输尿管畸形1例,尾部畸胎瘤2例, 腹裂5例,成骨发育不全l例,膜样颅骨2例,脑膜 膨出2例,唇腭裂8例.均行引产,引产率为 100%.唐氏综合征产前筛查11502例,羊水穿刺 诊断680例,诊断染色体异常31例,其中21三体综 合征16例,其他异常15例. 2.5分娩期保健对124例滞产者及时应用促宫 缩剂或施行手术. 2.6新生儿期采用新生儿窒息复苏术,对276例 窒息儿进行了复苏,患儿病情稳定后,用高压氧配合 药物治疗,通过及时抢救,避免276例弱智儿的可能 发生.康复治疗:新生儿期给以下9例出生缺陷儿 施行了康复手术:腹裂3例,脐疮1例,多指4例,尿 道下裂1例.其中术后腹裂患儿死亡1例.通过手 术,从而避免8例残疾儿的发生. 新生儿出生缺陷监测:全市2009年共监测169 076例,监测率98%,确诊81例甲状腺功能低下患 儿,发病率为0.489'o0;苯丙氨酸高者25例;其他出 生缺陷719例,出生缺陷率为4.88%o.确诊的81 例甲低患儿均及时接受了免费治疗,从而避免了81 例先天性智力低下儿的发生. 2.7项目前后比较2009年孕期检出出生缺陷超 声异常和染色体异常共9l例,检出率为4.45%(91/ 20515),方案实施前的2008年检出40例,检出率为 2.13%(40/18956),两者比较有统计学意义(x= 6.823,P<0.O1).2009年新生儿发生窒息276 例,发生率为3.00%(276/9200),2008年发生窒息 541例,发生率为5.62%(541/9626),两者比较有统 计学意义()[=77.469,P<0.O1).2009年出生缺 陷发生率降至4.88‰(825/169076),2008年同期发 生率为8.82%(14001158742),两者比较有统计学 意义(Y=11.188,P<0.O1). 3讨论 3.1出生缺陷的危害残疾儿的降生,给家庭带来 沉重的经济负担和精神痛苦,家长从此要不断地支 付患儿的医疗,护理和生活费用,背上沉重的经济包 袱,同时牵涉过多精力,影响正常工作,给患者本人 也将带来极大的痛苦和生活压力;对社会来讲,影响 国民素质,制约着社会进步和经济发展.只有在政 府,社会,家庭,个人都充分认识到出生缺陷带来的 危害并积极采取多种预防措施的情况下,才能真正 减少出生缺陷的发生j.项目实施一年间,共减少 了180例残疾儿(产前诊断出91例,新生儿期治愈 89例出生缺陷儿),按每个病残儿平稳每年医疗生 活费用5000元计算,每年将为国家节约90万元的 经济开支. 3.2方案实施的要点 3.2.1领导重视是项目成功的前提项目的实施, 得到了省,市,县领导的大力支持,有关专家曾多次 270山东医学高等专科学校2010年32卷 亲临现场指导.项目实施过程中,不管遇到什么难 题都为项目开绿灯,给项目提供方便,各个环节不管 遇上什么障碍,都能得到及时疏通,从而确保项目顺 利完成. 3.2.2搞好部门协调,充分利用现有卫生资源,进 行综合技术开发.乡镇妇幼保健机构利用现有专业 技术和医疗设备,初步开展优生咨询,孕产妇系统管 理,高危妊娠筛选,上转及儿童系统管理等工作;县 妇幼保健院和县医院,县计划生育服务站搞好联合, 充分利用县级医疗保健机构的技术力量和医疗设 备,做好优生咨询,高危妊娠监护,产前诊断,平产, 难产处理,产科急症及危重病儿抢救,病残儿康复治 疗等工作.县妇幼保健院作为全县的妇幼保健指导 中心,和同行间主动搞好沟通与联合,充分发挥妇幼 保健指导中心的作用,保证婚前,孕前,孕期,产时及 新生儿期五个环节的三级预防工作在各有关单位有 条不紊地进行. 3.2.3婚前,孕前,孕期,产时及新生儿期五个环节 的有机结合.方案实施前,以上五个环节的工作在 各医疗保健机构也都搞过,但不系统,往往各个单位 只侧重于某个方面,对每个孕妇来讲,接受的服务也 往往不系统,常常漏掉某个环节,甚至是关键环节, 从而导致残疾儿出生.五个环节的有机结合,保证 每个孕妇在五个环节上节节不漏,接受必要的技术 指导,检查与治疗,可最大限度地防止缺陷儿出生. 3.2.4将出生缺陷阻断于产前,阻止畸形儿出生. 项目实施前,产前诊断工作也搞,但覆盖面小,诊断 对象单纯面对门诊,漏诊多;项目实施以来,充分发 挥妇幼保健各级网尤其是乡,村两级网的作用,使得 所有孕妇都能接受产前诊断,对特殊情况,如特困户 则减免检查费用,以保证接受检查,避免漏诊,最大 限度地阻断先天缺陷儿出生. 3.2.5新生儿期康复防残.新生儿期康复防残工 作以前也搞过,但只是散在的搞,好多能在新生儿期 矫治的,却往往由于某些原因,如家庭困难,家长不 了解治疗方案和手术时间等,得不到及时有效的治 疗,使得这些孩子及家长不能尽早摆脱残疾带来的 痛苦.项目实施以来,这项工作定为常规,能做的尽 早做,新生儿期不能做的,跟家长交待好能矫治的最 早时间,使家长和其孩子尽早摆脱残疾困扰. 总之,通过对"提高婴儿出生质量技术开发与应 用研究"方案的实施,经过一年的经验探索,建立了 一 套适合推广应用的提高出生人口质量工作运行模 式,将其贯穿于人口再生产的各个环节中去,能够切 实提高出生人口质量,提高国民素质. 参考文献 奎屯垦区1994--2003年围产儿出生缺陷与干预措施 [1]肖体红. 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