【word】 唐氏综合征产前血清学筛查临界值的分析

【word】 唐氏综合征产前血清学筛查临界值的 唐氏综合征产前血清学筛查临界值的分析 ? 2216? 唐氏综合征产前血清学筛查临界值的分析 ,马京梅,王玲 付杰,杨慧霞,范正红,于丽 ChineseGe.era!Practice?透, 翻谚?|辩赫z? 论着? 【摘要】目的探讨妊娠中期孕妇血清二联法筛查唐氏综合征高危切割值1:380与1:270的筛查价值.方法 采用化学发光法对11368例孕妇妊娠中期血清进行二联法检测,计算唐氏综合征高危风险值,比较高危切割值1:380 及1:270对胎儿染色体异常或胎儿丢失的检出率差异.结果高危切割值为1:380时,有941例为唐氏高危,筛查阳 性率为8.28%(941/11368),随访847例,其中确诊21三体4例,21三体阳性预测值为0.47%(4/847);胎儿有临 床意义的其他染色体异常4例:1例18三体,1例13三体,l例45X,l例45X/46XX(5:95),占高危总数的0.47% (4/847).高危切割值为1:270时,有521例为唐氏高危,筛查阳性率为4.58%(521/1l368),随访458例,上述8 例胎儿染色体异常的孕妇均在其中,21三体阳性预测值为0.87%(4/458);胎儿有临床意义的其他染色体异常4例, 占高危总数的0.87%(4/458).高危切割值为l:380时,唐氏高危孕妇中因其他原因(死胎,胎儿畸形,宫内发育迟 缓)引/流产者共计15例,新生儿畸形3例;以l:270为临界值,唐氏高危孕妇中因其他原因引/流产者共计13例, 新生儿畸形2例,筛查值>1:270与筛查值>1:380的孕妇其胎儿丢失和新生儿畸形的发生率间差异无统计学意义(x :1.595,P=0.207).结论将高危切割值定在l:270,筛查阳性率降低的同时,漏诊率未显着增加,更具临床筛查 价值. 【关键词】唐氏综合征;产前诊断;临界值 【中图分类号】R714.55【文献标识码】A【文章编号】1007—9572(2010)7B一2216—03 CriticalValuesofDoubleTestofDownSyndromeinSecondTrimesterPregna ncyFUJie.YANGHui—xiaFANZheng — hong,eta1.DepartmentofObstetricandGynecology,PekingUniversityFirst Hospital,Beifing100034,China 【Abstract】ObjectiveToexplorethevaluesofhigh—riskcut—offvalue1:380and1:270ins creeningDownsyn— drome(DS)byserumdoubletestinsecondtrimesterpregnancy.MethodsChemiluminescencemethodwasusedtodetect,by doubletest,theserumof11368womeninsecondtrimesterpregnancy.Thehig h—riskvalueofDSwascalculated,andtheerit— offvalues icalvaluesweresetat1:380and1:270.respectively.andtheircut— werecomparedindetectingfetalchromosomal abnormalitiesandfetalloss.ResultsWhencut—offvalueat1:380,high—risk ofDSwasdetectedin941pregnancywomen, withapositiverateof8.28%(941/11368),847werefollowedup,including4confirmedastrisomy21,andthepredictive valueoftrisomy21was0.47%(4/847).Fourfoetushadotherchromosomeabnormalitieswithclinicalsignificance:1trisomy 18,1trisomy13,145X,145X/46XX(5:95),accountingfor0.47%(4/847).Whencut—offvaluesetat1:270,521 subjectshadhighrisk,thepositiveratewas4.58%(521/11368),458werefollowedup,includingtheabove—mentioned8 foetuswithchromosomeabnormalities;thetrisomy21positivepredictivevaluewas0.87%(4/458);4foetushadotherehrmno— someabnormalitieswithclinicalsignificance,accountingfor0.87%(4/458).Whencut—offvalueat1:380,15DShigh— riskpregnancywomenhadinducedlabor/abortionduetoothercauses(fetaldeath,malformation,intrauterinegrowthretarda— tion),3hadneonatalmalformation.Taking1:270ascriticalvalue,atotalof13DShigh—riskpregnancywomel1hadinduced labor/abortionduetoothercauses.2hadneonatalmalformation.Therewasnotsignificantdifferenceinfetusl().Illfll(matal malformationbetweenpregnancywomenwithscreeningvalues>1:270and>1:380(=1.595,P=0.207).Conclusion Whencut—offvaluesetat1:270,screeningpositiveratedecreasesbutmisdiagnosisratedoesnotincrease,whichisofmore clinicalscreeningvalues. 【Keywords】Downsyndrome;Prenatalscreening;Criticalvalue 唐氏综合征(Ds)是最常见的胎儿先天缺陷,为减少Ds 胎儿的出生,减轻其带给家庭及社会的负担,目前在临床巾广 泛采用对孕妇进行无创性产前筛查,对高危孕妇进行有创性产 作者单位:100034北京市,北京大学第一医院妇产科 前诊断的措施,最大限度避免Ds儿的出牛.文献报道,孕中 期母血清二联法筛选唐氏高危孕妇可以筛查出75%,85%的 Ds患儿.在决定筛查结果的素『11,高危切割值的选取至 关重要.如何确定适当的高危切割值,最大限度减少有创性产 前检查,是开展此项筛查以来一直被关注的课题.目前,国内 @ChineseGeneralPractice 2olo霉7月第伯卷第7B期 普遍采用的风险率切割值为1:250,l:380.本研究总结J, 近几年筛查及随访结果,对高危切割值1:270与1:380进行了 比较,以确定合适的风险域值. 1资料与方法 1.1一般资料200411月—2()08年5月在我院产科?诊 就诊的孕妇,在知情同意下,接受唐氏筛杏者共11368例 对最终确诊为高风险的孕妇做胎儿羊水细胞染色体检查及B 超检查.高风险孕妇由我院产前筛查专职人员负责追踪随访, 包括妊娠结局及有无出生缺陷.常见的火访原冈为手机关机, 电话无人接,错号,欠费停机等. 1.2方法孕中期母清二联法:妊娠14,21周,抽取孕 静脉2ml,分离血清,标本存放一2O?冰箱,存1周内检 测血清甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(B—HCG) 测定方法为化学发光法,双标记试剂盒(AFI~/[3一HCG)由 BeckmanCoulter公司提供.将筛结果与孕妇的年龄,体质 量,孕周及是否有胰岛索依赖糖尿病等相关闪素相结合,通 过分析专川软件进行风险分析. 1.3统计学方法不I州切割值筛选出的高危孕妇其胎儿丢失 和新生儿畸形的发生率比较采用x检验,P<0.05为异有 统计学意义. 2结果 2.1筛查阳性率l1368例行孕卜期血清学筛查的孕妇中, 以l:380为临界值,21三体高危941例,筛查阳性率为 8.28%(941/11368),随访847例.以1:270为临界值,21 三体高危521例,筛查阳性牢为4.58%(521/l1368),随访 458例. 2.2胎儿染色体异常以1:380为临界值,有477例唐氏高 危孕妇行羊水细胞染色体柃查,羊水穿刺率为56.32%(477/ 847),检出有临床意义的染色体异常5例:1例47,XY+21; 1例47,XY+18;1例47,XY+13;1例45X;1例45X/ 46XX(5:95).有3例拒绝羊水穿刺的孕妇经新生儿出牛随访 发现其外周血染色体为47,XY+21.DS阳性预测值为 0.47%(4/847),其他有临床意义的染色体异常占0.47% (4/847).以l:270为临界值,有239例唐氏高危孕妇行羊水 细胞染色体检查,羊水穿刺牢为52.18%(239/458).上述8 例胎儿染色体异常孕曼】的血清筛奁值均为高危,DS刚性预测 值为0.87%(4/458),其他有临』术意义的染色体异常【j 0.87%(4/458).在389例筛查值介于1:270,1:380的孕妇 中,未发现胎儿有临床意义的染色体异常. 2.3胎儿丢失和新生儿畸形以1:380为临界值,唐氏高危 孕妇中囚其他原因(夕匕胎,胎儿畸形,宫内发育受限)引/流 产者共计15例,新生儿畸形3例(1例右足并趾畸形,1例右 足外翻,1例动脉导管未闭).以1:270为临界值,唐氏高危 孕妇中因其他原因引/流产者共计l3例,新生儿畸形2例.而 筛查值介于1:270,1:380的孕妇中,只有3例出现胎儿异常 (1例胎儿畸形引产,1例晚期自然流产,1例右足并趾畸形). 高危切割值1:270与1:380卡}{比,高危孕妇的胎儿丢失和新生 儿畸形的发生率问差异无统计学意义(x=1.595,P= 0.207). ? 2217? 3讨论 3.1小同高危切割值临床意义的比较细胞遗传学产前诊断 是确诊胎儿患有DS或其他染色体疾病的方法,但南丁需要介 入性于术取材及检测成本高昂,仅适用于高风险孕妇.血清学 产前筛盒是无创,快捷,价格便宜,简便易实施的检测方法, 可以从接受筛查的孕妇群体中发现DS高风险的孕妇,广泛用 于孕龄小于35岁的孕妇筛查.筛查【il『高危切割值的选择:直接 影响检出率和假阳性率,从而决定产前筛奁的实际效果.切割 值取值越小,DS检出率可能会越高,但假率会随之升高. 如果所有筛查阳性者均行有创性产前诊断,成本及损伤将大幅 度升高.然而降低假阳性率必须保证检H{率.通过比较ll 368例孕叶1期进行了m清二联法DS筛奁的孕妇的妊娠结果, 发现高危切割值1:270与1:380相比,并未漏检DS胎儿,而 筛杏阳性率则从1:380的8.28%降至1:270的4.58%.因此, 高危切割值1:270既保汪TDS胎儿的检出,也降低了假阳性 率,从而减少了有创性产前诊断,降低J,总体费用. 孕中期血清学筛查不仪有利于DS儿的检出,对于其他染 色体异常亦能给提示..本研究结果明,高危切割值 1:270与1:380相比,并未漏检其他有临床意义的染色体异常, 因此,高危切割值1:270在提示其他染色体异常方面具有与高 危切割值1:380同样的效果. 文献报道筛查高风险的孕妇其胎儿宫内发育受限,胎儿发 育畸形,死胎等不良结局的发生率明显高于低Jxl险孕妇. 本研究发现存胎儿因其他原凶(死胎,胎儿畸形,宵内发育 受限)丢失及发生新生儿畸形方面,虽然临界值1:380比 1:270多发现3例不良妊娠结局,但经x榆验无统计学差异, 并且胎儿异常可通过B超等其他检查手段发现. 因此,将高危切割值定在1:270,筛查性率降低的 时,漏诊率未显着增加,高危切割值1:270比1:380更具临床 筛查价值. 3.2加强宣教,提高孕妇接受DS产前诊断的依从率通过 随访,本研究发现有3例产前筛查高危孕妇由于拒绝产前诊 断,导致了3例DS患儿的出牛.我院高风险孕妇在高危切割 值为1:270及1:380时,进一步行产前诊断率分别为52.18% 和56.32%,均低于国外高危孕妇产前诊断率87.3%’.产前 诊断率低的原凶l丰要是孕妇对介入性诊断的恐惧心理,害怕流 产等潜在的风险;另外,产前筛查假阳性率高也使孕妇带着侥 幸心理拒绝产前诊断.因此,为降低Ds患儿的出生率,对唐 氏筛查高危的孕妇,一定要详细告知其产前诊断的重要性和安 全性,使其消除顾虑,积极进行后续的产前诊断,同时也要提 高医生的介入性穿刺技术水平,将埘母儿的风险降低到最低限 度,使更多的高危孕妇愿意接受介入性诊断,从而减少出生缺 陷儿的发生,避免其给家庭造成的小幸,给社会带来的负担. 另外也应将筛查的假阳性率控制在适当的范围,使介入性诊断 具有更强的针对性,避免高危孕妇心存侥幸心理拒绝产前诊 断. 参考文献 1马晓萍,邬晋芳,马延梅,等.唐氏综合征的产前筛查研究进展 [J].中国妇幼保健,2009,24(8):1149—1152. ? 2218? 腹膜透析初期不同透析剂量的临床疗效 吴岩,李丹,张静娟,张蓓茹,李德天 蕊ChineseGeneralPractice /iub跏o’,通m; ? 论着? 【摘要】目的对比腹膜透析初期不同透析剂量对患者临床状况的影响,初步探讨腹膜透析初期的透析. 方法依据患者每日透析剂量(dialysisdose,DD)不同,将我院腹膜透析3个月的患者分为A,B,c3组,比较3组 患者的透析充分性(内生肌酐清除率),营养状况(血红蛋白,血清清蛋白),酸碱(碳酸氢根离子)失衡及电解质 (钾离子,钙离子,磷离子)紊乱情况.结果与透析剂量较低的A组相比,B,C两组患者的每日透析时间延长,每 日尿量有所下降,差异有统计学意义(P<0.05);B组患者的血清清蛋白水平较A组下降,c组患者的血清清蛋白水 平较A组升高,3组间比较差异有统计学意义(P<0.05),但B组,c组患者的血清清蛋白水平分别与A组比较,差 异均无统计学意义(P>0.05);3组患者在超滤量,血清内生肌酐清除率,血红蛋白水平及血清钾离子,钙离子,磷 离子,实际HCO;水平方面的差异均无统计学意义(P>0.05).结论在腹膜透析初期,个体化的透析剂量无论在透 析的充分性,营养状况以及酸碱,离子代谢等方面都取得了很好的一致性. 【关键词】腹膜透析;透析剂量;透析充分性;营养状况 【中图分类号】R692.5【文献标识码】A【文章编号】1007—9572(2010)7B一2218一o3 ClinicalEffectofDifferentDialysisDosesinEarlyStageofPeritonealDialysi sWUYan,L1Dan,ZHANGring—juan, eta1.DepartmentofNephrology,ShengfingHospitalofChinaMedicalUnive rsity,Shenyang110004,China 【Abstract】 ObjectiveTocomparetheeffectsofdifferentdialysisdosesonclinicalstatusinearlystageofperitoneal dialysis,toexploreanewdialysisprogram.MethodsPatientshospitalizedfor3monthsweredivided,basedondailydialysis dose(DD),intogroupsA,B,C.Dialysisadequacy(endogenouscreatineclearancerate),nutritionalstatus(hemoglobin, selqlmalbumin),acidbase(bicarbonateirons)imbalanceandirons(potassium,calciumandphosphateirons)disorderswere comparedbetween3groups.ResultsAscomparedwithgroupA(1owDD),dailyDDtimeprolonged,dailyurinaryproduction decreasedingroupsB,C,thedifferencewassignificant(P<0.05).TheseDamalbuminlevelwasloweringroupBthanin groupA,higheringroupCthaningroupA(P<0.05),butgroupB,CwasnotsignificantlydifferentfromgroupA(P> 0.05).Nosignificantdifferencewasnotedinuhrafihrationvolume,serumcreatinineclearance,hemoglobinlevelandserum potassium,calciumandphosphateirons,actualHCO;between3groups(P>0.05).ConclusionInearlystageofperitoneal dialysis,individualizedDDhasmadeagoodconsistencyindialysisadequacy,nutritionalstatus,pHandironmetabolism. 【Keywords】Peritonealdialysis;Dialysisdose;Dialysisadequacy;Nutritionalstatus 作者单位:110004辽宁省沈阳市,中国医科大学附属盛京医院肾内科 通讯作者:李德天,110004辽宁省沈阳市,中国医科大学附属盛京医院肾内科;E—mail:lidt@一hospita1.org 2张海荣,宋志琴,王蔼明.不同孕周对唐氏综合征筛查准确率的 影响观察[J].人民军医,2009,52(7):431. 3唐树荣,王旭.孕巾期唐氏综合征筛查实验分析[J].中国医疗 前沿,2009,4(2):85—86. 4蔡叶琴,祝爱霞,邹建话.中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床 价值[J.临床和实验医学杂志,2009,8(3):53—55. 5WaldNJ,RodeckC,HackshawAK,eta1.SURUSSinperspective [J].SeminPerinatol,2005,29:225—235. 6朱海燕,张颖,朱瑞芳,等.产前血清学筛查检出其他染色体异 常的分析与探讨[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(1):52 — 53.66. 7梁雄,朱锋,朱兰芳,等3195例孕中期唐氏综合征的血清筛查 和产前诊断临床分析[J].中国现代医学杂志,2005,15(2O): 3079—3084. 8PalacioM,JauniauxE,KingdomJ,eta1.Pefinat~outcomeinpreg— nancieswithapositiveserumcreeningforDownssyndromedoetoele- vatedlevelsoffreebeta—humanehorionicgonadotropin[J].Ultra- soundObstetGynecot,1999,13:58—62. trimesterorsecond— 9M~oneFD.CanickJA,BallRH,eta1.First— trimesterscreening.orboth,forDownssyndrome[J].NEnglJ Med,2005,353:2001—2011. (收稿日期:2010—02—03;修回日期:2010-05—20) (本文编辑:王俊懿)