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骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例

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骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例 诊断学理论与实践2008年第7卷第3期?341 ? 临床病例讨论? 骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例 朱坚轶,韩洁英,黄洪晖,沈莉菁,倪蓓文,陈芳源,欧阳仁荣 (上海交通大学医学院附属仁济医院血液科,上海200127) 关键词:骨髓增,异常综合:脾脏肿大:诊断 中图分类号:R551.3文献标识码:B文章编号:1671—2870(2008)03—0341—03 病史摘要 一 ,病史 患者.男,58岁.”存膝关节肿痛伴头晕,乏力近2个 月”入我院一 患者有膝关节肿痛伴咳...
骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例
骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例 诊断学理论与实践2008年第7卷第3期?341 ? 临床病例讨论? 骨髓增生异常综合征伴脾脏肿大1例 朱坚轶,韩洁英,黄洪晖,沈莉菁,倪蓓文,陈芳源,欧阳仁荣 (上海交通大学医学院附属仁济医院血液科,上海200127) 关键词:骨髓增,异常综合:脾脏肿大:诊断 中图分类号:R551.3文献标识码:B文章编号:1671—2870(2008)03—0341—03 病史摘要 一 ,病史 患者.男,58岁.”存膝关节肿痛伴头晕,乏力近2个 月”入我院一 患者有膝关节肿痛伴咳嗽,咳门色泡沫痰至外院就 诊.当时有头晕,乏力不适,无发热,盗汗,体重减轻一 查血常 规示:自细胞5.2x109/L,血红蛋白92g,I,血小板79x109/L 外院子左氧氟沙星等抗感染治疗.10d后戈节肿痛好转,但 头晕,乏力症状逐步加重:1个月后,患者再次现活动后右 膝关节疼痛,求诊于我院骨科门诊尘血沉140nm,l1;右膝 关节摄片提示为陈旧性结核;复佥血常规示:白细胞3.2× 10./IJ,血红蛋ca59g/C,血小板34x109/L,为进一步诊治收住 入我院.患者起病来.精神可,胃纳较差.大小便基本正常,体 重无明显减轻.患者30年前因膝关节结核,曾行异烟肼, 链霉素治疗 二,入院体格检查 神志清楚,贫m貌,颈部及左锁骨上各有1枚肿大淋 巴结,大小约1.0cmx0.5(.n1.质中,无压痛,活动可,面光 滑肺检查无特殊发现:腹软,肝肋下未及,脾肋下10cm, 无触痛,表面光滑,无结节,质较硬.患者膝关节无明显红 肿,活动受限双下肢无浮肿 _I,实验室检查 外周血分类示:中性粒细胞0.49,淋巴细胞0.43,嗜酸 粒细胞0.0l,单核细胞0,07.网织红细胞0.0488:Coombs 试验(一);基因重排lgHFR3A(一),TCR,_+J(+);血沉> l40mm/ll;风湿拿套为阴性:乙肝表面抗体阳性.余阴性;结 核菌素实验(PPD)fl:2000)阴性,骨髓穿刺示:有核细胞增生 明显活跃,粒红比值降低(1.6:1):粒系占56.5%,可见4%原 粒细胞;红系增生活跃.占35%,部分晚幼红细胞可见核分叶 畸形,H—J小体,脱核障碍及嗜碱性点彩.全片见巨核细胞 49个,其中35个为颗粒型,并可见单圆核,双厕核,多网核, 微巨核细胞铁染色示:细胞外铁,(骨髓小粒1(一++);细胞 内铁为l8%阳性(1,5粒)一中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)染 色示:26%成熟中性粒细胞阳性,积分为42过氧化物酶 (POX)染色示:所见原始白细胞(+/一),(+).过碘酸一雪夫反应 (PAS):幼红细胞86%(一);l2%【十);l%l++):l%【十++)弥漫性 阳性苏丹黑B(SB):见原始『Ll细胞(+)?特异性酯酶:见原 始白细胞『+1.提示骨髓增生异常综合征(MDS),难治性血细 胞减少症伴多系增生异常(RCMD).骨髓活检提示骨髓组织 增生极度活跃,造血组织95%.脂肪组织5%,粒系极度增生, 幼稚细胞增多染色体检查:46XY,del(20)(q11.2ql2).荧 光原位杂交(FISH):没有迹象表明该患者样品中有5号染 色体,5号染色体长臂,7号染色体,7号染色体长臂的缺 失.8号染色体数目的异常及MLI基因重排.全身CT示左 侧胸膜局部增厚,粘连:两腋下多发肿大淋巴结;胆囊结石; 睥肿大:后腹膜见多个小淋巴结:双侧腹股沟淋巴结肿大. 病理检查结果示淋巴结结构部分留 右颈部淋巴结活检术, 存,副皮质区扩大,淋巴样细胞增生,部分为转化为大淋巴 样细胞.核分裂易见.另见浆细胞明显增多.酶标仪检测结 弥漫(+),淋巴滤泡CD20(+), 果示:白细胞共同抗原(LCA) CD79a(+)为主.副皮质区CD3(+),UCHI一l(+)为主,浆细胞 (+),少量粒细胞MPO(+),CD34,TdT为阴性,考虑淋 K,均 巴结不典型增生 四,治疗过程及转归 患者人院后予化疗和输血等对症支持治疗,住院过程 中病情持续恶化,8个月后因消化道大H{血死亡一 病例讨论 医院甲:患者外周血系进行性下降:右颈部和左锁骨 上各有l枚肿大淋巴结,大小为0.5crux1.0om:脾肿大,肋 下10cm.骨髓穿刺检查可见三系细胞病态造血,原幼稚细 胞<5%,并伴染色体异常del(20)(qll_2q12).根据以上特点 认为.该患者RCMD诊断成立,但MDS合并巨脾的情况较 罕见,考虑有以下几种可能?MDS并发骨髓纤维化.部分 MDS患者可合并骨髓纤维化,骨髓纤维化的特点包括脾肿 大;但既往文献报道称MDS合并骨髓纤维化患者的脏器肿 大一般不显着,同时伴有外周血幼红幼粒细胞增多.并常可 见泪滴状红细胞.本例患者骨髓活检未提示有纤维化表现, 可加行网状纤维染色以明确;?慢性粒单核细胞白血病 (CMML).可伴脾脏肿大.但患者的外周血象及骨髓象不支 持该诊断,可排除.此外,我们考虑是否存存目前无法分类 的伴脾肿大的MDS?MDS合片其他可导致脾肿大的恶性 疾病.如恶性淋巴瘤,恶性组织细胞病,脾脏原发或继发肿 瘤等等.患者曾行淋巴结活检,结果提示有不典型增生.CT 提示尚有腋下等部位的淋巴结肿大,可否再行淋巴结活枪, 342 必要时甚至可考虑行脾脏切除术以明确诊断. 医院乙:根据患者的病史资料,诊断分析如下.患者 RCMD诊断明确,依据同医院甲.但患者同时存在脾脏增大 明显,网织红细胞比例增高,多处淋巴结肿大,血沉加快,故 考虑?合并有Coombs试验阴性的自身免疫性溶血.如患者 还存在血小板抗体阳性则考虑为Evans综合征.可随访免疫 全套指标,提防风湿系统疾病的可能.(获得性ot一地中海贫 血伴发MDS.ot一地中海贫血是由ot珠蛋白肽链合成部分或 全部缺如引起的遗传性疾病.血红蛋白H病属ot一地中海贫 但个别MDS和急性髓系白血 血的一种.大多为遗传性疾病, 病等恶性血液病患者也可出现血红蛋白H病,这种情况称 为”获得性ot一地中海贫血”,最常见于MDS患者.其血液学 特征为Hb降低,多为小细胞性或混合细胞性贫血.其最有 诊断意义的是检测出红细胞中的H包涵体.建议进一步行 ,电镜等. 该方面检查,如血红蛋白电泳 医院丙:患者RCMD诊断完全同意医院甲和医院乙.但 患者巨大的脾脏无法单纯用MDS来解释,考虑患者可能同 从体格检查来 时存在其他疾病.首先考虑的是恶性淋巴瘤, 看,患者浅表淋巴结都不大,仅颈部有2个0.5cmx1.0cm 已行淋巴结活检结果提示不典型增生.但 大小的淋巴结.且 患者存在基因重排阳性,血沉加快,IgG升高等情况,不能排 除淋巴系统增殖性疾病可能.我们认为.如患者经济条件许 可,可选择先行PET-CT检查以明确病变范围.再行淋巴结 活检或脾脏切除术.另外.我们还考虑是否有脾脏原发肿 瘤,但脾脏原发肿瘤十分罕见.且CT检查未提示脾脏占位. 故暂不考虑.但可考虑存在脾脏淤血性的疾病的可能,如肝 硬化,门静脉血栓形成,巴德一基亚里综合征等.因患者无其 他肝硬化表现,仅乙肝抗体阳性,风湿全套亦为阴性,影像学 未提示肝硬化,故可除外.至于门静脉血栓形成,巴德一基亚里 综合征等可进一步行磁共振,数字减影(DSA)等检查以明确. 医院丁:患者的病史特点不再重复.除各家医院提及的 可能导致外周血三系下降合并脾肿大的几大疾病外,我们 认为该患者还需考虑有无结核活动的可能.患者曾有右膝 关节结核史,且血沉>140mm/h,本次起病亦有右膝关节肿 痛,PPD试验虽呈阴性,但免疫极度低下时患者PPD试验可 能存在阴性结果,故这方面也值得进一步考虑. 病理科医师:患者右淋巴结活检后1周再次行左锁骨 上淋巴结活检,病理提示外周T细胞性淋巴瘤,非特殊型 淋巴结内增生的细胞呈LCA,CD3,UCHL一1及Ki一67阳性, CD20,CD79ct,CD57及MPO阴性 主治医师:患者先后予COPx2,CHOPx1,CHOP—Bx1, MINE—Px1,(AS203+反应停)x1,(Acla+Ara—C1x1及(卡铂+ VM26)x1化疗(“X1”为1个疗程;”X2”指2个疗程1,但疗程 中患者脾脏进行性肿大,血红蛋白,血小板进行性下降.白 细胞计数进行性增高.6个月后再次行骨穿.结果示增生较活 跃,原粒12%,早幼粒9%,可见三系病态造血,提示难治性贫 血伴有原始细胞增多II(RAEBII).患者人院8个月后因消 化道大出血死亡.因此临床诊断为:@RCMD转化为RAEB ?;?非霍奇金淋巴瘤(NHL)(外周T细胞,非特殊型)?A. JDiagnConceptsPract2008,Vo1.7,No.3 副主任医师:查阅近年来文献,有关MDS与其他恶性肿 瘤并存的报道日益增多.与MDS有较高并存率的实体肿瘤 有肺癌,结肠癌,前列腺癌和肾癌等….目前,MDS与血液系 最常见的有急性淋巴细 统恶性肿瘤并存的报道屡见不鲜, 胞白血病,慢性淋巴细胞白血病,多发性骨髓瘤和恶性淋巴 瘤等[2-5],尤其是恶性淋巴瘤,包括B细胞,T细胞表型均有日 益增高的并存趋势. 早在1981年Man0haran等i61,1983年Greenerg等[7】曾报 ,西班牙研 道了淋巴系和髓系恶性肿瘤并存的病例.1996年 究小组在1198例MDS患者中发现.同时合并恶性淋巴瘤 者5例,并存率为0.42%.截止至2005年的文献报道,国内 .其 外可查的MDS与恶性淋巴瘤并存的病例报道共10余例 中国外报道MDS与T细胞NHL并存的病例共8例(2例为 ,1例为混合细胞 血管免疫母细胞型.2例为多形性细胞型 型,1例为T淋巴母细胞型,1例为肝脾dB—T细胞淋巴瘤, 1例为皮肤T细胞淋巴瘤):与B细胞NHL共存的病例共 3例(1例为弥漫型,1例为小B细胞弥漫型,1例为淋巴浆细 胞型);与浆细胞瘤并存1例,另有2例为未知类型is-”1.2005 年国内徐兵等l】41报道了1例MDS合并T细胞NHL患者.以 鼻,牙龈出血伴颌下淋巴结肿大起病.经骨髓及淋巴结活检 证实为RAEB合并T细胞淋巴瘤.该患者经1个疗程的 CHOP和亚砷酸治疗后淋巴结缩小,但很快出现白细胞异常 升高,骨髓穿刺证实MDS转化为M2.最终患者出现急性呼 吸窘迫综合征(ARDS)而死亡,与本例报道的患者相似. 2004年程洪波等[231,2001年刘光秀等[H1分别报道MDS和B 细胞恶性淋巴瘤共存的患者. 除MDS与NHL共存外,尚有与霍奇金病(HD)并存的 报道1,MDS与HD并存2例,其中1例为同时发现.2例 均因转化为急性白血病死亡. 主任医师:目前为止.MDS并存其他恶性肿瘤的发生机 制尚未明确.有部分学者认为其是偶然现象.理由为2种疾 病均在老年人中相对普遍存在[161.也有几种假说试图解释这 一 现象?免疫监视功能的降低使肿瘤细胞得以生长.一方 面MDS患者的免疫功能异常.包括淋巴细胞.特别是NK细 胞的数量和功能下降,使机体免疫监视功能缺陷:另一方面 恶性淋巴瘤患者也存在免疫功能下降,可能促使MDS的发 生,发展|17,1.?这2种疾病可能起源于同一种多能造血干细 胞,在细胞遗传学异常及癌基因存在时,该造血干细胞有潜 在分化为淋系和髓系的可能.文献报道,在7%22%的MDS 患者中发现有淋巴细胞克隆的形成.并在MDS患者的骨髓 淋巴细胞中发现细胞遗传学异常,包括7单体和8三体等. 提示两者可能有共同的祖细胞来源【.目前.可用于检查生 物学异常的常有有染色体分析,原位杂交技术,PCR检 测N—InS基因点突变或DNA限制性片段长度多态性分析 等.(与某些细胞因子如VEGF,IL-6等的浓度有关.其机制 可能为酪氨酸激酶受体家族(Flk一1,FJt一1.Tie一1)是成血管细 而VEGF是Flk一1和Flt一1的 胞和造血干细胞共同的抗原, 配体,因此可能对造血干细胞的分化产生影1I[~[2q.?其他机 制包括病毒感染,易感性等[221. 诊断学理论与实践2008年第7卷第3期 多数患者在数月即 MDS与恶性淋巴瘤并存的预后差, 内死亡一患者预后差的原因可能为:?免疫缺陷严重;?化 疗后骨髓抑制的恢复受到MDS的影响.导致化疗无法 按时进行. 在治疗方面,因烷化剂可能延长骨髓抑制时间.且易诱 福达华联合阿糖胞苷可能有助于 发白血病,故应避免使用. 这2种疾病的改善.有报道1例MDS合并皮肤T细胞淋巴 瘤患者经FLAG方案治疗后生存超过2年.但仅为个案报 道.由于两病并存患者的预后差.故更好的治疗方案有待进 一 步研究 【2】 【3】 【4】 【5】 【7】 【8】 【10] [参考文献】 Sans—Sabra~nJ,Bux6.CostaJ,WoessnerS,eta1. 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