自体隐性遗传疾病

自体隐性遗传疾病 第151节:自体隐性遗传疾病 作者: 拉尔夫-洛佩兹[美] 女孩子到了想怀孕的年龄时，她不能受孕的风险非常高，但是许多患有PCO的妇女们仍然能够怀孕。 不幸的是一旦体毛增多的话，很难将它除去。面部毛发可以有所改善，但胸部、大腿、腹部和臀部的汗毛却不那么容易去除。我已经指点几个女孩子去接受新型的激光治疗将汗毛除去，结果是喜忧参半。现如今电解疗法(electrolysis)和热蜡脱毛法仍然是必需的治疗方法。 成年人初期自体隐性遗传疾病(ACAH) 和它的名称不相符的是这种情况也会在青少年身上出现，而且它是最常见的遗传病之一。患有成年人初期自体隐性遗传疾病(ACAH)的少女因为肾上腺激素中酵素的一个并不十分严重的缺失导致了男性荷尔蒙的过盛分泌。因为这一小小的缺失，少女体内的男性荷尔蒙过多，她的症状现和PCO患者的非常相似。 少女们会抱怨粉刺、增多的体毛、增加的体重以及头顶头发的缺少。诊断取决于通过做血液检查进行的肾上腺激素评估。一些患者需要刺激肾上腺来检查它是否是正常的。基础肾上腺血液一旦确定，患者就会被注射荷尔蒙以刺激其肾上腺。血液检查需要持续一段时间以观察这种刺激的效果。治疗包括使用少量的可的松(cortisol)来抑制对肾上腺的刺激。新型药物"抗雄性激素"被用来抑制男性荷尔蒙的分泌。 通常，作为疾病的一部分，女孩子会表现出"男性型脱发"，即头顶后部头发的脱落。尽管有人会将增多的体毛与ACAH联系在一起，我们应该记住头顶头发渐少的女孩子同样有可能患有ACAH。女孩子在青少年时代的后期出现的与月经周期无关的粉刺，这是非常可疑的，应当引起注意。 一些少数民族，尤其有携带ACAH基因倾向的其中一族是德系犹太人妇女，据统计超过10%的妇女表现出ACAH。 值得注意的是女孩子做多毛症(Hirsutism过多的体毛)检查的费用相当高。患者不仅需要做相当昂贵的甲状腺检测，而且还要做FSH、LH、催乳激素、睾酮素(免费的)、性激素结合球蛋白、DHEAS、雄(烯)二酮(androstenedione)和其他肾上腺激素的检查。我的一些病人和她们的父母们看到做这一评估所花费的巨额实验室费用时，个个都目瞪口呆。这项评估检查是一定要做的，但我总会提醒父母们这要花掉一大笔钱。你可以和你的医生谈一谈这件事，他也许可以通过你的保险公司帮助你。 其他的卵巢肿块 并非所有的卵巢囊肿都充满着透明的液体而且会随着时间的推移消失。事实上，一些囊肿会出血(hemorrhage)，血液会充满整个囊肿。很快新鲜的血液就会腐化成为一种黑色的凝结物，于是"巧克力囊肿"就形成了。这些囊肿都与腹痛甚至是月经流量的不规律性有关，因为它们会生成孕酮素，进而中断正常的月经周期。要是囊肿破裂的话，它里面所有的包容物都会排进腹膜内。患者的症状和破裂的盲肠症状是一样的，因为腹膜内壁受到了感染。对患者来说，有毒性的东西就是那些溢出的包容物。 治疗通常包括用来抑制脑垂体激素和消除囊肿刺激的避孕药。在这种情况下，患者可以一连几个月地服用避孕药来抑制囊肿。倘若有更多的囊肿发生，少女可以连续几年地服用避孕药来阻碍囊肿的形成。当囊肿尺寸非常大时，必须要切除。如果可能的话，最理想的办法就是通过腹腔镜进行检查，因为它可以将疤痕组织的愈合时间降到最短。然而，如果囊肿的切除非常复杂，卵巢也有切除的可能，这种情况下，通常会在囊肿下部四分之一处切开一个小口将卵巢露在外面。这样做时，外科医生可以进行更为精细的分割，但愿能挽救卵巢。 大的囊肿可以引发另一个潜在的问题，因为囊肿的不平衡性而导致的卵巢的旋转，或者囊肿本身也会转动。如果前一种情况发生，患者会处于极度的剧痛之中，倘若没有外科手术的介入，有可能会失去卵巢。 卵巢的硬性肿瘤 一些肿瘤会引发疼痛或饱胀感，但通常它们会呆在那儿等待被发现，也许是出于别的原因要求做一个超声波扫描图之时。其他的一些肿瘤大到会阻碍排便，引发便秘。一些肿瘤会带有在内部集聚起来的不寻常组织;而另一些肿瘤会生成雌性激素或雄性激素。 青少年中最常见的卵巢肿瘤是皮样瘤(dermoidcyst)，或是良性囊肿畸胎瘤 (benigncysticteratoma)。这种肿瘤是卵巢里的胚芽细胞引发的，而且可能位于卵巢的两侧。如果一侧卵巢发现了肿瘤，那么另一侧也必须要接受检查。因为肿瘤发生于胚胎胚芽细胞中，它可能含有任何一种机体组织。牙齿、皮肤、指甲、 肌肉组织都可能在肿瘤中找到。当把这些情况告诉给少女时，你一定要非常谨慎小心才行;她也许对"牙齿在我的卵巢里"这一说法充满了疑惑和嫌恶。 畸胎瘤是一种良性肿瘤，但患者还是想把它切除，因为它终究会长大损坏卵巢的。而且它会转变成恶性的，尽管这种情况很罕见。其他的良性肿瘤包括纤维瘤(fibromas)，但它们尤为罕见。 詹尼斯一直在接受监测，因为她过于肥胖(obesity)，她的体重曾经达到300磅，她可以选择用U形钉固定腹部。(abdominalstapling)23岁的时候，在已经尝试过所有的节食方法之后，她同意做stapling 痛，并且想呕吐。因为她做过手术，所以给腹部拍张X光片是非常重要的，可以查看内脏里有没有不转动的环形物。在X光片上，可以看到在右侧下方的后四分之一处有一系列不同的牙齿。骨盆扫描显示出詹尼斯体内有个畸胎瘤，牙齿是它的组成部分之一。因为她的肥胖，很难检测到任何骨盆肿块，而且也从未拍过那个部位的X光片。她的腹部经过探查后，切除了畸胎瘤，也保住了卵巢。