英国6岁男孩基因突变不会说话_2

英国6岁男孩基因突变不会说话_2 英国6岁男孩基因突变不会说话 基因突变并不罕见，发生在英国6岁男孩麦肯基?福克斯?拜因身 上的基因突变却是全球特例，因为那是一种此前从未见过的基因突变。 在他的每一个细胞里，都多了一个额外的鲜为人知的染色体，罕见到连 名字都没有。这种基因突变的结果也完全颠覆了福克斯和他家人的生 活，他是全球第一个因为基因紊乱而不能说话的人，他发育滞后，而 且，没人知道他能活多久，会不会有别的症状，更可怕的是，没有对 策。 发育滞后没说话能力 福克斯的妈妈莎伦发现，与她的另外两个孩子相比，福克斯的发育 明显滞后。在三个月大的时候，福克斯还无法从小床上抬起头，拿不住 东西，睡眠也有问题。医生们最初担心他是肌营养不良症，不过检查结 果让医生们都束手无策，是基因变化。科学家通过检查发现，福克斯的 X染色体长臂上有一小块增生了两倍。 40岁的莎伦说，在得知儿子的真正病因后，她整个人都傻了。 “医生们知道这种事很不一般，世界上没有其他人经历过这种情况。医 生们为发现这一结果而感到很激动。不幸的是，他们没有什么对策。病 程会如何发展？未来会不会病倒？都不知道。” 虽然福克斯看起来和别的同龄男孩没什么不同，但学习上有困难， 6岁的他智力只相当于两岁半的孩子，他不能说话，因此只能上特殊学 校，对危险没有辨别能力。 除了等什么也做不了 莎伦说：“知道我儿子这种病在世界上绝无仅有，真让人感到恐 怖。除了这些，福克斯是一个可爱的小家伙。他总是会亲吻拥抱我，喜 欢挨着我才能睡得着觉。尽管我们很担心他的将来，我还是努力不去 想。想起来会让人疯掉的。没法知道他能活多久，将来是否会生病。也 不知这种情况会不会遗传、他能不能有自己的孩子。” “我对他的希望是有一天，他会好起来，能够像其他孩子一样正常 生活。不过我也知道希望很渺茫。” 遗传学教授卡伦?坦普尔确认福克斯的病症很独特，“他的染色体 奇特地发生了变化。这种情况在受孕时就出现了，每一个细胞中都比正 常人多了两个部分。我们只能跟踪他的成长过程，看看能做点什么。” 信息时报