先天性巨指症3例报告

先天性巨指症3例报告 山东医药2012年第52卷第6期 烟雾病42例报告 宋晓东,李增惠 (天津市武清区人民医院,天津301700) 烟雾病是一种原发性,慢性,进行性的颈内动脉 末端狭窄,闭塞及脑底出现异常血管扩张网所致的 脑出血性或缺血性疾病.2002年4月一2010年6 月,我们共收治烟雾病42例.现报告如下. 临床资料:本组42例,男15例,女27例;年龄 32,49岁,平均38.6岁.既往有颅内出血病史9 例,有家族史5例,均无糖尿病,高血压及结缔组织 疾病史.因脑出血急性发病就诊发现31例,临床 现为头痛24例,呕吐11例,意识障碍7例,癫痫发 作7例,偏瘫8例;因长期头晕不适就诊发现7例;4 例在头部外伤后检查发现,平时无明显症状.CT检 查表现为蛛网膜下腔出血9例,脑叶出血8例,单纯 脑室出血7例,基底节出血5例,丘脑出血2例. DSA检查均显示颈内动脉末端不同程度的狭窄或 完全闭塞,颅底烟雾状异常血管网并向缺血区代偿 供血.其中双侧病变30例,单侧病变12例.本组 7例脑室出血者,行单侧脑室外引流术;2例基底节 出血量较大,来院时已出现单侧脑疝者,行血肿清除 联合去骨瓣减压术,并同时行脑一颞肌贴敷术;其余 病例均保守治疗,给予脱水降颅压,止血,钙离子拮 抗剂,改善循环并辅以高压氧等治疗.结果患者症 状均明显改善,手术治疗者术后6,10个月RA复 查,原有烟雾血管均不同程度减少,2例完全消失. 保守治疗者中3例随访8,14个月时有再出血发 生. 讨论:目前,烟雾病的病因尚不十分清楚.儿童 主要表现为脑缺血性病变,脑出血的发生率约为 5%;成人主要为出脑血性病变,脑出血发生率约为 先天性巨指症3例报告 马文泽 (天津港口医院,天津塘沽300450) 先天性巨指(趾)症是一种少见的先天性畸形, 属于一种发育异常,而不是遗传性疾病.巨指(趾) 65%J.成人烟雾病易误诊为TIA,脑梗死,脑动脉 硬化,脑血栓.本组7例因长期头晕,TIA反复发作 多次诊治无效后,行DSA检查确诊. DSA是诊断烟雾病的金标准,其特征性表现 为:?以颈内动脉分支部为中心,双侧颈内动脉床突 上段,大脑前,中,后动脉近段不同程度的狭窄或闭 塞,这是烟雾病造影中最常见,最显着的表现之一. ?脑底异常血管网及侧支循环建立,这是烟雾病造 影中最富有特征性的改变J.本组均行DSA检查, 确诊率达100%.目前,对于烟雾病的治疗,大多数 学者认为以内科治疗为主,如效果不显着或脑缺血 程度可能引起不可逆的神经功能障碍者,应积极手 术治疗l4j.手术方式应根据DSA检查结果决定, 一 般采取手术风险相对较小,操作技术要求相对较 低的间接血管重建术.本组手术病例均选择颞肌贴 敷术,术后患者恢复情况良好,复查MRA提示烟雾 血管均不同程度减少,2例完全消失,表明单纯颞肌 贴敷术不失为治疗以反复发作TIA为主要表现烟雾 病的一种简单有效的手术方式. 参考文献: [1]KurodaS,IshikawaT,HoukinK,eta1.IncidenceandclinicMfea— tlu?sofdiseasepm~essioninMultmoyamoyadiseMe[J3.Stroke. 2005,36(10):21482153. [21范新华,黄祥龙,刘林样,等.M~amoya病数字减影血管造影的 诊断价值[J].介入放射学杂志,2005,14(2):116.118. [3]周良辅.现代神经外科学[M].上海:复旦大学出版社,2001: 788-797. [4]王忠诚.王忠诚神经外科学[M].武汉:湖北科学技术出版社, 2005:846~63.(收稿日期:2011—1121) 症的主要特征为一个或多个手指或足趾的软组织过 度生长伴有骨异常.目前,其病因及发病机制尚未 93 明确,治疗也较困难.1998年3月,2010年6月. 我们收治先天性巨指症3例.现报告如下. 临床资料:本组3例中,男2例,女1例;年龄分 别为5,15,16岁.均为单侧单指患病,示指2例,中 指1例;患指轻度增大1例,中度增大2例;静止型1 例,进展型2例;均无其他全身系统性疾病. 手术治疗方法:1例轻度增大的静止型患者,采 用单纯软组织切除术.以"z"形切口切开患指皮肤 及皮下组织,切除脂肪组织浸润,无法分离,肥大增 粗的病变神经;同时切除患指多余皮肤及皮下脂肪 组织,以改善外观.其余2例采用软组织切除术联 合手指末端整形缩短术.患指掌侧作"z"形切口并 延长,切除过度生长的软组织;分离被脂肪组织浸润 的神经,切除无法分离,肥大增粗的病变神经;用摆 锯截除远节指骨基底及中节指骨远端,用克氏针固 定远端指间关节;尽量保留指甲,改善外观. 结果:术后随访1,5a,患指外观及功能明显改 善,生长速度正常,尚无复发趋势. 讨论:巨指(趾)症的病因与发病机制尚不清 楚,有关理论包括脂瘤性退变,胎儿循环紊乱,病变 神经的营养异常等.最新观点认为,生长抑制因子 缺乏或局部内因子表达,导致了手指或足趾神经损 害和脂肪,纤维组织过度增殖蓄积. 巨指(趾)症通常出生后即发生,部分患者出生 时不明显,但可随年龄增长而增粗,变长.患者性别 无差异,多为单侧患病,上肢多于下肢,特别是正中 神经支配区的示指和拇指最多见.本组3例均为上 肢发病.期最显着临床表现是患指(趾)外形异常, 即受累部位长度和周径增大,皮肤增厚,苍白和光 滑;其次是功能异常,部分患者可因神经受累出现疼 痛,麻木或感觉减退,甚至腕管综合征,病史长者在 青少年期后可出现继发性关节疾病使关节功能下 山东医药2012年第52卷第6期 降. 巨指(趾)症患者x线片可见软组织和骨结构 异常.指(趾)远端以及沿正中神经和足底神经分 布的掌侧(跖侧)软组织过度生长较明显,小的透亮 区表明软组织内有脂肪过度生长.指(趾)骨较长 较宽,远端常呈喇叭形,骨小梁正常,受累部位的骨 膜和骨内膜皮质可因纤维脂肪组织浸润变得不规 则.掌骨或跖骨受累较少见.巨指(趾)畸形的病 理改变包括表皮萎缩,真皮变薄,胶原纤维透明变 性,汗腺萎缩,真皮与皮下组织界限清楚,皮下可见 广泛的脂肪和纤维组织增生,无包膜且界限不清,但 增生的脂肪细胞和纤维细胞无细胞核形态和染色异 常,符合错构瘤样增生.神经粗大迂曲,可被增生的 脂肪细胞和胶原纤维包绕,并可见脂肪组织异常浸 润于神经束之间,神经外膜增厚并失去正常连续边 界,神经内膜纤维化,其内的神经结构萎缩. 巨指症的治疗要求在改善外观的基础上兼顾保 留指尖感觉和掌指关节的活动.巨指(趾)症的常 用治疗方法包括单纯软组织切除术,手指末端整形 缩短术,骨骺遏止术,神经剥离及神经减压,截骨术, 截指(趾)术和放射状切除术.其中,单纯软组织切 除术适用于轻型和静止型患者,也可作为作为骨切 除术的补充;本组1例采用此术式.单纯软组织切 除术联合手指末端整形缩短术适用于中型和进展型 患者,本组2例采用此术式,疗效较好.截指(趾) 术适用于重型患者,虽然这种术式会导致美观缺陷 和部分功能丧失,但目前仍是重型患者疗效最好的 术式;放射状切除,适于非拇趾巨趾的跖骨受累患 者;骨骺遏止术,神经剥离及神经减压,截骨术,单独 应用时治疗效果较差,通常与其他术式联合应用以 提高疗效. (收稿日期:2011.11.10)