护理干预对改善酪氨酸血症患儿生活质量的影响.doc

护理干预对改善酪氨酸血症患儿生活质量的影响.doc 护理干预对改善酪氨酸血症患儿生活质量的影响 作者:梁运转，彭玲妹，朱明范 【摘要】 目的 探讨在早期对急性型酪氨酸血症患儿实施护理干预后对其康复及生活质量的影响。方法 对1例急性型酪氨酸血症1型(肝肾型)患儿给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食，3年内追踪随访并进行相应的护理干预。结果 护理干预期间患儿康复良好，生活质量得到改善，生长发育与同龄儿童相仿，未出现病情加重和严重的并发症。结论 实施护理干预对提高酪氨酸血症患儿康复及改善生活质量有积极的影响。 【关键词】 酪氨酸血症;护理干预;康复;生活质量 酪氨酸血症是一种先天代谢障碍性疾病，其发病机制是由于体内缺乏延胡索酸乙酰乙酸水解酶，导致体内酪氨酸降解障碍，从而使酪氨酸及其旁路产物不断积蓄，最终累及全身各器官[1]。酪氨酸血症分为急性型和慢性型，急性型常发生在婴儿期，该病常于新生儿期即表现为呕吐、腹泻、肝大、低血糖、出血倾向、慢性肝硬化等特征，部分有黄疸，90%可迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿，有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。有报道指该病预后较差，死亡率高并可并发各种畸形或智力低下[2]。本病在临床上极为少见，2008年3月儿科病区收治1例急性型酪氨酸血症1型(肝肾型)患儿，经保守治疗，给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食，2个月后患儿病情好转出院。随后追踪复查及长期跟踪服务，每6个月回院复查1次，针对患儿的实际情况给予健康教育和饮食指导，3年间患儿康复良好，生活质量提高，生长发育与同龄儿童相仿，未出现病情加重和严重的并发症。因此早期实施护理干预，对提高酪氨酸血症患儿生活质量，促进康复有积极的效果。 1 临床资料 患儿，男，3个月，因“皮肤黄染并渐加重1个月”，于当地医院治疗无效而转入我区，入院时体温36.7?，脉搏106次?min，呼吸22次?min，查体:全身皮肤、巩膜呈轻-中度黄染，肝右肋下4cm，质软、边钝，大便、尿均呈淡黄色，检查:血总胆红素8.7μmol/L，直接胆红素4.5μmol/L，间接胆红素4.2μmol/L，肝功能:谷草转氨酶(AST)77U/L，谷丙转氨酶(ALT)39U/L，转肽酶(GGT)1128U/L，血CMV-IGM(，)，HBsAb(，)。当地医院拟“婴儿肝炎综合征”给予“利巴韦林、茵枝黄、肝得健”等退黄、护肝、抗病毒、支持治疗2个月，患儿皮肤黄染症状无明显改善，为查找未知 病因，我科曾进行全院病例讨论及网上会诊，并给予作进一步检查，肝活检结果示:肝细胞脂肪样变，双肾B超示:双肾结石;血氨基酸示:血酪氨酸升高;尿有机酸色谱测定:酪氨酸代谢旁路升高，确诊酪氨酸血症。该病确诊后即给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食治疗，取得了明显的疗效，3个月后患儿皮肤黄染减轻，肝功能好转，血、尿酪氨酸指数下降。给予出院，并嘱定期回院复查和长期跟踪健康促进服务。 2 护理干预 酪氨酸血症目前仍无有效的药物治疗，唯一有效治疗的是早期肝移植。但肝移植需要多方面的配合，如肝来源、配型、患儿的身体状况，经济能力等，所以肝移植在短期内并不能解决所有酪氨酸血症患儿的实际问题，因此低酪氨酸、苯丙氨酸、甲硫氨酸饮食成为目前主要的治疗方法[3]。2.1 饮食指导 2.1.1 谷类、淀粉类 日常主食中可由红米、小麦粉、土豆粉、马蹄粉、番薯等代替。 2.1.2 豆类 豆奶、豆浆、豆腐中含有的优质植物蛋白且易于被人体消化吸收，临床上多以植物蛋白代替动物蛋白使用。 2.1.3 鱼类 酪氨酸血症患儿普遍生长发育落后，而鱼类蛋白含有较多不饱和脂肪酸，易于被人体吸收利用，所以日常饮食中适当增加鱼类摄入，如带鱼、鲢鱼、凤尾鱼、泥鳅、牡蛎等。 2.1.4 肉类 羊肉、猪肉、鸡肉宜少量食用，防止动物蛋白质过量，经过机体代谢后酸性代谢产物增多，加重肝脏负担。 2.1.5 蔬果类 蔬菜、瓜类及水果能补充机体的维生素、膳食纤维和无机盐，为小儿生长发育必需食物。 2.2 用药指导 因本病国内尚无确切的药物治疗，1992年由美国药物管理局(FDA)批准使用药物NTBC(NITSINONE。ORFADIN)，即2-(2硝基-4-3荧光甲基甲酸)-1，3环己二酮4-羟苯丙酮酸双加氧酶抑制剂，阻止延胡索酸乙酰乙酸形成，用药剂量为1mg/(kg?d)，bid，餐前口服[4]。 2.3 心理康复 早期肝移植是酪氨酸血症患儿唯一有效的治疗方法，家长应做好一切肝移植的心理准备，如暂时无法进行肝移植，则酪氨酸血症需终生药物及饮食治疗，此时与患儿家长建立互动关系，给予必要的心理辅导，消除其顾虑，争取主动配合治疗[5]。 2.4 健康促进 建立患儿个人健康档案，与患儿家长长期保持联系，定期复查，及时了解患儿的身体状况，随时跟踪服务。 3 结果 对本例患儿实施护理干预，3年间患儿康复良好，生活质量得 到提高，生长发育与同龄儿童相仿，未出现病情加重和严重的并发症。 4 体会 早期对酪氨酸血症患儿实施护理干预，给予低酪氨酸、低苯丙氨酸、低甲硫氨酸饮食，并追踪复查及长期给予健康促进服务，嘱每6个月回院复查1次，以动态了解患儿的具体情况，并针对患儿的实际情况给予健康教育和饮食指导，通过护理干预，使患儿家长掌握相关健康促进措施，对预防患儿病情加重和避免出现严重的并发症，促进康复和提高其生活质量具有明显的效果。 【