唐氏综合征

唐氏综合征 Downsyndrome 唐氏综合征(Down syndrome) 又称先天愚型、伸舌样痴呆。一种最常见的染色体先天缺陷。以身体和智力的迟钝为特征，并且有相当独特的外貌。患者一般脸型圆满、两眼旁开、塌鼻梁、口小舌大、伸舌流涎、耳朵畸形，另外还有一些不正常的特征，如蹼足、通关手、牙齿异常、用笨拙的扁平脚行走等。他们较易患白血病和心脏病，常因呼吸道感染导致早夭，很少能活到青春期。现在由于医疗条件的改善，他们的生命期已经大大地延长。患有唐氏综合征的大多数儿童充满感情、安静、温顺、开朗，因而有可能被关在家里呆很长一段时间。 1959年，有人证实了唐氏综合症是由于第21对常染色体上的偏差所引起的。这是遗传学上的重要突破，也是首先得到证明的由常染色体的异常引起人类疾病的病例。它归因于第21对常染色体的易位或没有分离。在易位时，21对染色体的一部分附加到另外的染色体上，通常附加到第13，14，15或22对染色体上，这样，46条染色体的正确数目虽然不变，但是它们的正确排列被破坏。更常见的是染色体没有分离，得病的个体在第21对常染色体上有三条分染色体，所以这种病被称作21-三体症，这多余的染色体分配可能是生殖细胞在减数分裂过程中出现的，是减数分裂失败的一种结果。当一个在第21对染色体上含有两根染色体的精子(或卵子)跟异性的正常的卵子(或精子)结合为受精卵之后，细胞内第21对染色体就有三根，个体就可能得病。有迹象明减数分裂中出现的染色体畸变一般发生在母亲方面，其危险性随产妇年龄增大而增大。对于年龄为40--45岁的母亲来说，危险性要比年龄为20--24岁的母亲大55倍，其原因至今还没有确切的研究结论，但有一点可以推测，因为女子在出生时已带有她全部的卵细胞，高龄妇女可能因某一些卵细胞退化或者受到更多的射线，而导致增加染色体不正常的可能性。 唐氏综合征可以在出生前通过羊膜穿刺被发现。在羊膜穿刺时，一根针插入羊膜囊，囊包围着胎儿，羊水被移动，这种液体含有胎儿身上脱落的细胞，因为每个细胞含有个体的遗传蓝图，检查这些细胞就可以知道某种染色体和新陈代谢异常是否存在。怀孕的第16周看来是进行羊膜穿刺的最好时间。在这个时候，有足够的胎儿细胞落在羊水中，而且这时胎儿还很小，不会因穿刺而被伤害。若这时发现异常，可施行人工流产。和苯丙酮尿症不一样，至今未有一种治疗唐氏综合征的方法。 唐氏综合症患者一般属于中度智力落后，他们需要住院或被照管，即使进行教育上的最大努力，也无人能够完全独立生活。然而给他们一些耐心细致的训练，能使大多数人成为福利工厂的好工人，也能使他们学会简单的清扫和烹饪技术，做些家务活儿。他们是可训练的智力迟钝者。 (陆 璟)