高分化乳头状间皮瘤（可编辑）

高分化乳头状间皮瘤（可编辑） 高分化乳头状间皮瘤 年 月第 卷第期 , , . , . 外标志。色斑在婴儿期常已形成,部分患者幼年时才出 参 考 文 献 现。随着年龄的增长,除口腔和牙龈的色斑可一直保持 ,, . 外,大部分 色素斑在青少年的晚期可渐有褪色 。结 . 合该患者存在典型的 特有的色斑、多发性的胃肠道息, , :?. 肉和其息肉典型的含有平滑肌的错构瘤性息肉,该患者可 , ,, , . 确诊为 ,而非其他错构瘤样息肉综合症 幼年性息肉综 . 合症、 错 构 瘤 样 肿 瘤 综 合 症 , ,: ? .,。 患者除有多 , , , . 发胃肠道息肉,还可出现输尿管、膀胱、鼻孔、胆囊、胆总管: ,, 等处的胃肠外息肉。我们在对本例.患者进行全面检查时 . , , :? 发现其有胆囊息肉,胆囊息肉在 的发生率为 . 。 . 出现胃肠道症状的中 位年龄是岁。约 患,. ? .者在 岁前会出现小肠套叠及肠梗阻、便血、贫血 和腹痛, , : ? . 等症状 。本病例患者出现了腹痛,以及由小肠套叠导致,. . , , 的肠梗阻。目前惟一被确认的致病基因是基 :?. 因。等 曾报道采用常规 结合大片段缺失的检, , , . 测方法患者中的突变检出率在以上,我.。 们对该例 患者采用扩增 编码区直接测序 , :?. 的手段检测其是否存在 的突变,结果未发现致病, ,~ ,. 突变,但不能排除该患者是否存在包含 的染色体 : , 缺失。 , . 对于目前尚无有效的根治方法,主要是以对症治, , :?. 疗为主,者胃内及结肠内息肉,多予内镜下息肉摘除。 , , ,. 随着内镜技术的发展,手术中的肠镜检查? , 和双气囊电子小肠镜检查. , , : . , 已成为小肠内息肉诊断及治疗,, , .? :. 的主要方法。具有极高的肿瘤易感性,尽管雷帕霉素 , , :. 、选 择性 环 氧 合 酶 抑 制 剂、二 甲双 胍 收稿日期:? 一等均是有望用于患者治疗的药物,但尚未 本文编辑:金昱 用于临床。我们建议该患者按文献推荐的方法接受终生 的癌筛查随防 。 高分化乳头状间皮瘤 王晓林 杨玲 叶进 侯晓华 患者男, 岁。因腹胀 年余人院。患者 年前无明 示:肝右叶异常密度灶,性质待定;下腔静脉狭窄。经护 显诱因出现乏力、腹胀、消瘦,在当地医院就诊。 超显示: 肝、利尿、对症支持治疗后,病情好转,但腹水原因仍不明 下腔静脉狭窄并隔膜形成;肝静脉狭窄;大量腹水。确。前患者因上腹饱胀不适、纳差、尿黄,在当地治疗 无效,以腹水待查收入我科。既往无石棉接触史,有乙肝 病毒阳性史数年,有饮酒史 年,平均/ 。入院检 : . / .. . ? . . .查:慢性病容,腹膨隆,无腹壁静脉曲张,腹软,无压痛及反 作者单位:武汉,华中科技大学同济医学院附属协和 跳痛,肝脾肋下未及,移动性浊音,双下肢无水肿。实 医院消化科第一作者现在华中科技大学同济医学院附属梨园医 验室检测:白细胞 . × 。/ 、中性粒细胞. 、血红 院消化科 通信作者:杨玲,:. . 蛋白 / 、血小板 × 。/ 。尿、粪常规正常。凝血