唐氏筛查风险值关系的探讨

唐氏筛查风险值关系的探讨 (永昌县妇幼保健站 李妍) 【摘要】目的:产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。方法:采用时间分辨免疫荧光法对妊娠中期女性进行甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇检测，并计算风险值。结论:主要可以筛查胎儿唐氏综合征(21-三体综合征)、18-三体综合征和神经管缺陷。建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然 【关键词】孕妇、先天缺陷胎儿、风险系数、 唐氏筛查[1]是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后二周内孕妇即可拿到筛查结果，如果结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。通过筛查，唐筛检查可筛检出60%--70%的唐氏症患儿 发展历史: 1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查 1984年，美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏征儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年，Dr. Bogart发现唐氏征儿孕妇血中β-hCG比正常孕妇高 1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏征儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏征儿三联筛查(Triple Test) 。 1996年，抑制素A成为第四种血清学检测指标，提出唐氏综合征四联筛查方案(quad Test)。 什么是唐氏综合症, 正常情况下，人体有23对，共46条染色体，其中21号染色体2条。唐氏综合症宝宝的细胞中有3条21号染色体，共有47条染色体，所以也被称为21—三体综合症，俗称先天愚型。 它是目前所知造成智力低下的首要病因。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有特殊的面容，并伴有多种畸形，25%~50%患先天性心脏病，少数有消化道畸形、听力下降，患急性淋巴细胞白血病也较多。因为此病迄今尚无法根治，所以一直是我国产前筛查的重点。一旦患儿出生，往往给家庭和社会带来沉重的负担。目前，医学上对唐氏综合征尚无有效的防治，唯一可采取的手段就是通过唐氏筛查、产前诊断及早发现，及时终止妊娠 为什么要做唐氏筛查 唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。而现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 关于21、18、13三体的问题 正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185，而35岁时则高达1:335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。 1(唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿 2(在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100 是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿 3(当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上是1/270 4(唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄，体重、孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。 准确度 根据卫生部最新的产前筛查标准具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案在5%假阳性率前提下孕中期二联三联筛查和四联筛查对唐筛检出率分别应大于60%70%和80%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大但不能明确胎儿是否患上唐氏症。 也就是说抽血化验指数偏高时怀有“唐”宝宝的机会较高但并不代胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐宝宝”的机会较高但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面即使化验指数正常也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查或者无创DNA的检测如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常才可以最大限度的排除唐氏症的可能。 重要性 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群如所有的孕妇人群通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是筛查的目的不是诊断某一种疾病而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这样的一种系统方法首先针对所有的孕妇通过筛查的方法把胎儿患有先天愚型、伸舌样痴呆等三种疾病风险较高的孕妇筛检出来进行下一步的诊断性检查如果胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者孕妇可以对是否继续妊娠做出自己的决定。 以上提到的这些疾病所用的是同样的筛查方法也就是通过你的年龄体重静脉血中AFP以及βHCG的水平结合你其他的一些情况如是否吸烟或酗酒等计算出你的胎儿分别患有以上三种先天性疾病的风险值。依据风险值的高低你将得到一个阳性高危或阴性低危的结果。 具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养然后做染色体核型分析如出现21-三体综合征图谱即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白如母血及胎儿羊水AFP均增高证实胎儿有神经管畸形即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。