促纤维增生性小圆细胞肿瘤一例

促纤维增生性小圆细胞肿瘤一例 ? 240? 促纤维增生性小圆细胞肿瘤一例 于鼎王子慧何美文郑杰 2006年3月第28卷第3期ChinJOncol,March2006,Vol28yNo.3 【主题词】促纤维增生性小圆细胞肿瘤 【Subjectwords】Desmoplasticsmallroundcellneoplasms 患者女,5O岁,腹部包块,腹胀伴渐进性黄疸6个月.患 者既往曾患肺结核,腹腔及肠系膜淋巴结结核.体格检查: 体温36.8?,全身中度黄染.全腹触及巨大包块,质硬,边界 不清.白细胞7.84×10',淋巴细胞15%,中性粒细胞 79.4%,血红蛋白101g/L,血沉65ram/10min.丙氨酸氨基 转移酶(ALT)72.3U/L,总胆红素50mmol/L,直接胆红素 47.5mmol/L,碱性磷酸酶(ALP)659U/L,r-谷氨酰转肽酶 (r-GT)623.1U/L,甲胎蛋白(AFP),癌胚抗原(CEA),CA125, CA153,CA199均为阴性.B超及放射影像学检查提示:腹腔 巨大包块,腹盆腔积液,左胸腔积液.腹腔穿刺细胞学检查 诊断为原始神经外胚叶肿瘤(PNET).术中见中等量浅黄色 腹水,全腹腔及盆腔广泛性肿块,其中2个巨大肿块分别为 30cm×16cm×12cm和30cm×33cm×8cm,占据左侧腹 腔,部分横跨右侧腹腔,表面尚光滑,结节状,无包膜,切面土 黄色,质实,部分呈黏液样,并见坏死,出血灶.肿瘤完全包 裹脾脏,脾静脉怒张,肝门有成团肿块浸润,较固定,腹膜腔 间隙,双侧卵巢,阑尾及盆底组织广泛浸润,表面均见多个大 小不等的肿块,直径2,8cm.肿瘤无法彻底切除,遂行减瘤 术.手术方法:完整切除左中下腹上述2个巨大肿块,一并 切除左上腹包块,包括脾脏,横结肠大部,大网膜及结肠系膜 周围侵犯的肿块,切除右侧卵巢肿瘤. 术后腹胀等症状明显缓解,胸水渐消,黄疸如前.病理 诊断:腹腔内促纤维组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic smaJ]roundcelltumor,DSRCT).EWS-wT1融合基因mRNA 结果为阴性.1个月后MR检查显示:肝内(2cm× 1cm,1cm×1cm),肝门(6cm×4cm)及右中下腹腔(10cm× 10cm)占位性病变,肝内胆管轻度扩张.行胃十二指肠动脉 介入化疗(卡铂500mg,环磷酰胺1.0g和阿霉素40mg)及 栓塞治疗(超液化碘油1OTrIl+阿霉素1Omg混悬液6ml和 适量明胶海绵颗粒).术后4个月MR检查显示:肝内,肝门 及右中下腹腔占位性病变与前比较未见明显增大.再行介 入化疗.术后6个月MR检查显示:腹腔多个巨大低密度肿 块,累及肝,胰,脾,肾,肠及膀胱,少量腹水.行介入化疗和 经皮穿刺腹部肿瘤无水酒精注射治疗.术后8个月MR检 作者单位:518036北京大学深圳医院胃肠外科(于鼎,何美文), 病理科(王子慧);北京大学医学部病理学系(郑杰) . 病例? 查显示:肝内,肝门及右中下腹腔占位性病变与前对比明显 增大.术后9个月,患者因全身多器官功能衰竭死亡. 讨论腹腔内DSRCT是近年来逐步认识的一种极其罕 见且高度恶性的肿瘤,其组织发生尚不清楚,可能来源于具 有多潜能分化的原始间叶细胞,或神经外胚叶和原始间叶组 织共同起源. 无创性影像学检查或穿刺细胞学检查几乎无法对该病 做出正确的诊断,本例根据以下镜下特点进行诊断:小细胞 呈巢状分布于硬化性纤维间质内,部分间质黏液变,共同表 达上皮性和肌肉标志,细胞内desmin阳性反应呈小球状,逗 点状定位于核旁.DSRCT需与其他小细胞肿瘤进行鉴别. (1)PNET:DSRCT形态上可见部分小细胞围绕成菊形团样结 构,CD99阳性,神经元特异性烯醇化酶(NSE)阳性,与PNET 相似,但DSRCT纤维组织间质大量增生,同时表达上皮膜抗 原(EMA)和结蛋白(desmin).(2)转移性小细胞癌:DSRCT 细胞虽然呈巢状分布,但同时表达肌动蛋白(actin),desmin 及波形蛋白(vimentin),故可与之鉴别.(3)腺泡状横纹肌肉 瘤:DSRCT细胞部分排列呈腺泡样且表达肌源性抗原,与腺 泡状横纹肌肉瘤相似,但DSRCT细胞除表达肌源性抗原外, 还表达上皮性,间质性和神经性抗原,且肌源性抗原desmin 呈小球状,逗点状定位于核旁分布,借此可与之鉴别.(4)小 细胞恶性间皮瘤:间皮瘤细胞多排列成腔隙样结构,而 DSRCT免疫组化MC和calretinin均阴性,且同时表达上皮, 神经及肌肉组织的标志,故可与之鉴别. 目前,国际上对DSRCT肿瘤的治疗仍采取综合治疗,包 括外科手术加化疗甚至放疗.外科手术完全切除的可能性 极小,但外科手术治疗可最大限度地减少肿瘤体积,以提高 术后化疗和辅助治疗的效果,延长患者的生存时间;同时可 以减轻症状,获得明确病理诊断,指导进一步治疗.虽然 DSRCT属于一种化疗敏感的肿瘤,但由于该肿瘤具有侵袭性 生物行为,在腹腔内有着广泛的腹膜种植转移,且对化疗药 物易产生耐药性,因此全身化疗患者的生存期也较为短暂. 本例患者病程共15个月,诊断后生存期为9个月.如果早 期认识并警惕该病,及早行手术活检,及时实施综合性治疗, 有望延长患者生命. (收稿日期:2005-08-09)